Varhaisoireista Lesch-Nyhan Syndrome
Mikä on Lesch-Nyhan oireyhtymä? Lesch-Nyhan oireyhtymä (LNS) on harvinainen synnynnäinen geneettinen sairaus. Tutkimus osoittaa, että tämä on saatu aikaan mutaatio henkilön perimään. Mutaatio tapahtuu, kun tapahtuu virhe puriinimetabolia tuloksena puuttumisen tai puutos entsyymin nimeltään hypoksantiini-guaniinifosforibosyylitransferaasin, joka löytyy X-kromosomissa. Purines ovat keskeisiä typpiyhdisteitä että meikkiä geeniresepti ja ratkaiseva proteiinituotannossa, ja sen virheellinen synteesi muuttaisivat prosesseja elimistössä. Kolme yleisimpiä oireita Lesch-Nyhanin oireyhtymä ovat neurologinen vamma, poikkeava käyttäytyminen, ja ylituotanto virtsahapon. Lesch-Nyhanin oireyhtymä ja periytyminen Lesch-Nyhanin oireyhtymä on häiriö joka on kulkenut kuin
Read more