PLoS One: Useita Toiminnallinen riski Vaihtoehdot on Smad7 Enhancer sotkea peräsuolen syövän riskihaplotyypin
tiivistelmä Genome-laajuinen yhdistys tutkimukset (GWAS) paksusuolen syövän (CRC) ovat johtaneet tunnistamiseen useita yhteisiä liittyvät muunnelmat vaatimaton riski. Useat riski variantteja kartan sisällä läheisyydessä TGFp /BMP-signalointireitin geenejä, mukaan lukien rs4939827 sisällä introni Smad7 klo 18q21.1. Aiemmassa tutkimuksessa on sekaantunut uusi SNP (novel 1 tai rs58920878) toiminnallisena varianttia vahvistajaelementti in Smad7 introni 4. Tässä tutkimuksessa osoitamme, että neljä SNP luettuina uudet 1 (rs6507874, rs6507875, rs8085824 ja rs58920878) kytkentäepätasapainossa (LD) indeksistä SNP rs4939827 osoittaa alleelispesifinen tehostajana vaikutuksia suuressa, usean komponentin tehostajana Smad7 .
Read more