PLoS ONE: Yhdistetty Kohdennettu DNA Sequencing in ei-pienisoluinen keuhkosyöpä (NSCLC) käyttäminen UNCseq ja NGScopy, ja RNA Sequencing käyttäminen UNCqeR havaitsemiseksi Genetic Aberrations vuonna NSCLC
tiivistelmä Viime FDA hyväksyntä MiSeqDx alusta tarjoaa ainutlaatuisen mahdollisuuden kehittää kohdennettuja seuraavan sukupolven sekvensointi (NGS) paneelit ihmisen sairauksia, kuten syöpää. Olemme kehittäneet skaalautuva, kohdennettu paneeli perustuvaa määritystä kutsutaan UNCseq, johon liittyy NGS paneeli yli 200 syöpään liittyvien geenien ja standardoituun alavirran bioinformatiikan putki havaitsemiseksi yhden nukleotidin vaihtelut (SNV) sekä pieniä lisäyksiä ja poistoja (Indel ). Lisäksi olemme kehittäneet uuden algoritmin, NGScopy suunniteltu näytteiden harvaa sekvensointi kattavuus havaita suuren mittakaavan kopioluvun vaihtelut (CNV), samankaltainen kuin ihmisen SNP Array 6.0 sekä pienimuotoista
Read more