Yksityiskohtaiset tiedot vaahterasiirappia Virtsa Disease
Maple Siirappi Virtsa Disease (MSUD) on häiriö poikkeuksellisen metaboliaan vaikuttavat aminohappoja. Häiriö vaikutuksen tapa kehon metabolizes tietyt osat proteiinia. Nämä komponentit ovat kolme haaraketjuisia aminohappoja leusiini, isoleusiini, ja valiini. Nämä aminohapot kertyy vereen aiheuttaen myrkyllinen vaikutus, joka häiritsee aivojen toimintaa. MSUD johtuu puutos metabolisen entsyymin haaraketjuista a-ketohapoksi dehydrogenaasi (BCKDH), mikä johtaa kertyminen on haaraketjuaminohapot (leusiini, isoleusiini ja valiini) ja niiden myrkyllisiä sivutuotteita veressä ja urine.Maple siirappi virtsa tauti sairastunut arvioitu 1 185,000 vauvoilla maailmanlaajuisesti. Geenivirheen varten MSUD on peittyvästi geneettinen
Read more