Jokainen idea
Kysymys
KYSYMYS: Tyttäreni on 14 kuukautta vanha. Hän ei kävele, hän ei vedä jopa asioita, hän ei ”risteily” pitkin asioita, eikä koskaan indeksoida. Hän on scooting hänen alhaalla, koska hän oli noin 9 kuukauden ikäinen. Hän on viime aikoina alkanut menettää kaikki valvonta kehonsa ja kaatuminen (kun scooting, tai vain istuu ja pelissä). Hänen lastenlääkäri määräsi magneettikuvauksessa hänen aivojen ja lannerangan. Viime perjantaina menimme keskustella MRI tuloksia hänen kanssaan lastenlääkäri. Hän oli etukäteen ja rehellisiä meitä, hän ei tiedä, mitä tämä oli, että vikaa meidän vauva (hän on muuten terve). Hän selitti, että pussi, jossa selkäydinnesteen viestii on erittäin epätavallisen suuri. Hän ei antanut meille nimi tämän ehdon, hän ei voinut kertoa meille paljon tästä, kun hän kertoi meille hän ei ole koskaan nähnyt tämän kaltaisessa tapauksessa. Ainoa asia, hän voisi kertoa meille, että tämä ehto on hyvin harvinaista. Olemme tarkoitetun lastensairaalassa Neurokirurgit, mutta eivät ole vielä saapumisjärjestyksessä APPT. Treffi. Mitään ideoita ?
VASTAUS: HI Jennifer
voin ehdottaa joitakin asioita, mutta se on ehdottomasti keskushermoston ongelma ja lähete lääkäri on tehnyt on hyvä. On monia harvinaisia ehtoja, että se voisi olla oireita olet lueteltu. Voin luetella joitakin niistä, mutta en halua aiheuttaa kohtuutonta häiriöitä, jos se on jotain yksinkertaisempaa väärin, mutta taas en halua olennaisilta osin ”räjäyttää sinut pois” joko.
Jätän päätöksen jopa jos haluat odottaa, mitä lääkärit sairaalassa sanoa tai jos haluat minun antaa teille joitakin ajatuksia asioita, jotka voivat olla väärässä. Huomatkaa En ole testitulokset katsomaan, en ole nähnyt vauva, kaikki mitä voin tehdä on antaa teille joitakin ehtoja ja mitä ne ovat.
Tina
———- SEURANTASUOSITUS ———-
KYSYMYS: Tina,
I olisi hyvä, jos voisitte antaa meille joitakin ajatuksia. Mieheni ja olen ymmärtänyt, että tämä voisi olla jotain yksinkertaista tai ei. Olemme juuri lähtenyt mietin, mitä tämä voisi olla käynnissä meidän vauva. Olemme avoimia ideoita. Olemme oppineet ei päästä järkyttää, koska emme tiedä. Yritämme keskittyä enemmän hyvä, koska meidän täytyy pysyä terveenä ja ”terve” kaikkien kolmen lapsemme. Apuasi ideat olisi suuresti. Kiitos!
Vastaus
HI Jennifer
Ensin taas sanon lääkäri on tehnyt oikein viittaan.
Tay- Sachs Disease, siaalihappomäärä Storage, MS, Krabbe tauti, Hydrokefalus, Large Vestibular vesijohto oireyhtymä muutamia ideoita olen. Se voisi myös olla, että jotain muuta pienempi selkäydinnesteeseen ja pylväs voitaisiin estää aiheuttaa nesteen kerääntyä korkeampi ja pussi isommaksi pitää nestettä.
Jotkin edellä ovat perinnöllinen, mutta se ei tarkoita, että jokainen lapsi perisi niitä, se tarkoittaa vain sitä, että geneettinen allas jossain vaiheessa geeni oli vaurioitunut toinen vanhemmista ja välitetään lapselle . Voit olla ensimmäinen rivi, jossa on geneettinen sairaus. Mitä se voisi tarkoittaa on toinen lapsilla on mutaatio, mutta ei kunnossa ja siirtää sen lapsilleen, ja se ei tarkoita, jos niillä on geeni he myöskään, se kaikki satunnaisesti. Olen lymphedema allergiasta ja olen ensisijainen /perinnöllinen lymphedema. Olen ensimmäinen perheeni ja minä olen ainoa jolla se, ilmeisesti geeni periytynyt vanhempieni oli vaurioitunut ja sain sen, joten olen perinnöllinen lymphedema potilaalle. Tämä ei tarkoita, jos minulla on lapsia heillä on, että geeni, mutta se voisi tapahtua.
Toivon Selitin, että hyvin. Jos vauva todellakin on geneettinen ongelma, muita lapset saattavat haluta testata geenin, jotta he tietävät, missä mennään, jos he haluavat lapset joskus jos heillä on geeni vai ei.
Kerro minulle miten tapaaminen sairaalaan osoittautuu ja mikä diagnoosi on. Pitää sinut ajatuksia, Tina