Krooninen sairaus

Minun edellisessä artikkelissa aiheesta MeCP2 Päällekkäistä oireyhtymä, keskustelin ensimmäinen askel sen ymmärtämisessä, mitä se on ja miten se tapahtuu. Tässä artikkelissa, minä keskustella minkä tyyppisiä oireita voit odottaa nähdä henkilölle, joka on diagnosoitu MeCP2 Päällekkäistä oireyhtymä. On tärkeää pitää mielessä, että harvinaisen tytöt, jotka ovat diagnosoitu tämä sairaus yleensä näytä vähemmän vakavia oireita kuin pojilla johtuen ilmiö x-inaktivaation. Jos päällekkäisyys kulkeutua toiseen kromosomi kuitenkaan tytöt voivat olla oireita aivan yhtä vakava kuin boys.It on todennäköistä, että ensimmäinen oire vanhemmat erityisesti huomaavat on hypotonia, alhainen lihasjänteys usein kutsutaan 揻 loppy vauva oireyhtymä? Kun minun Anna oli vauva, hän usein floppasi taaksepäin kun pidetään, jos ei täysin tue häntä takaisin. Olen varma oli muita esimerkkejä hänen velttoutta, mutta emme tosiaankaan tiedä tarpeeksi huomaa. Me vain luuli jotenkin ruipelo ja että hän oli hidas kehittäjä, joka on todennäköisesti seuraava asia te huomaisi. Kehitys voidaan hieman viivästynyt. Pidimme ottaen Anna reilusti lapsen lääkärintarkastuksia ja hän ei täytä virstanpylväät hän olettaa olevan kokous. (Onko hän heiluttaa hei hei sanoen ma-ma, istumaan, kaatuminen? No.) Hän näyttäisi tehdä näitä asioita todella myöhään, mutta hän sinne, missä hän tekisi niitä. Esimerkiksi Anna ei indeksoida, kunnes hän oli kymmenen kuukauden ikäinen, mistä monet vauvat aloittaa indeksointi on kuusi kuukautta vanha. Ajattelimme hän oli pieni viivästynyt mutta tavoittaisivat up.Poor puheen kehitys tapahtuu myös. Mielestämme todella siunattu, koska Anna on täysin sanallinen viestintä. Hän ei silti sanoa asioita emme voi ymmärtää edes nyt seitsemän vuotta, mutta aloitimme kuvia ja osoittaa ja opetuksen perus viittomakielen kommunikoida. Yksi erikoinen tarina minulle on kun olen löydettiin Anna sanoi, 揗 ommy? Hän sanoi 揂 h-di? mutta emme voineet havaita, että mistä tahansa muista babble hän jatkuvasti tehty. Eräänä päivänä pyysin häntä sanoa äiti ja hän sanoi ah-di ja ajattelin, 揑 s hän sanoi: äiti ?? Sitten piti lähteä talosta ja kun tulin takaisin hän ryntäsi luokseni sanoen 揂 h-di, Ah -di!? Se oli korvaamaton hetkellä en voisi koskaan unohtaa. Lapseni kutsui minua äiti. Nyt hän kutsuu minua 搉 Onny? ja olen kertoi luultavasti aina tulee. Annan hänelle eduksi vaikka? Uskon hän soittaa minulle äiti! Valitettavasti monet lapset MeCP2 kehittää muutamia sanoja aina aikuisikään. Olen kertonut jopa miehiä, jotka ovat toimivia paras on vähemmän kuin 10 words.Mental hidastuminen on toinen vakava ominaisuus MeCP2 Päällekkäistä oireyhtymä. Annan tapauksessa, hän on seitsemän ja toimii suunnilleen kolme vuotta. Toistaiseksi tämä on ollut kateuden monille muille MeCP2 äidit koska me useimmiten kuulla vieläkin vakavampi jälkeenjääneisyys kuten yhdeksän vuotta vanha toimii yhdeksän kuukauden ikäinen. Tämän seurauksena monet MeCP2 lapset eivät opi kävelemään. Kohtaukset ovat usein raportoitu MeCP2. Yleensä toonis-klooniset kohtaukset ovat niitä useimmiten nähdään. Nämä ovat epilepsia tyyppiä kohtauksia. Siellä voi myös olla atooniset kohtauksia, joissa lapsen pää putoaa eteenpäin ja hän tiloja ulos hetkeksi. Annan tapauksessa, hän oli poissa kohtauksia kutsutaan tuijottaa loitsuja. Hän näyttää 揼 rown pois? Näistä koska emme ole huomattava niitä pitkään time.One erityisen vaarallinen alkaen MeCP2 on esiintymä toistuvia infektioita. Syynä voi olla vakava, koska sairaus kuten keuhkokuume voidaan toistaa uudelleen ja on kirjattu yksi syy, että 75% miehistä sairauden kanssa kulkevat ennen ikää 25 vuotta. Anna näemme alttius sairauteen, mutta ei koskaan hengitysongelmia, jotka voivat usein tapahtua tähän tautiin. Se pitää hänet pois koulusta paljon, vaikka sillä hän tuntuu saada jokainen bug sisällä sadan kilometrin radius.You voi myös nähdä autistinen käytös. Meillä oli Anna testattu autismi ja kerrottiin, että hänellä on käyttäytymistä, mutta ei tarpeeksi diagnosoitu sitä. Hänen geneetikko sanoi, että vain koska hän ei virallisesti diagnosoitu se ei tarkoita, että hän ei ole sitä, se voisi olla todella lievä muoto. Lopuksi, saatat huomata ruoansulatuskanavan kysymyksiä. Tiedän teemme. Ummetus on jatkuva ongelma kodissamme ja meidän täytyy ryhtyä varotoimiin kuin antaisi selkeän laksatiiveja hänen juomia. Joskus unohdamme, ja on ollut aikoja olemme joutuneet hallinnoimaan peräruiske. Syöminen runsaskuituinen elintarvikkeita voisi auttaa, mutta koska hypotonia, se on erittäin vaikea saada Anna syödä oikein. Hän haluaa helppo pureskella ja niellä elintarvikkeita, kuten pehmeä vanukas tai rapeita keksejä tai pretzels. Nämä ovat tärkeimmät oireet näet jos lapsi tai joku tietää on MeCP2 Päällekkäistä oireyhtymä. Tutkimus on edelleen käynnissä, ja voisi olla paljon enemmän tietoa tulemaan. Jos haluat tukea tutkimusta, annan Baylor College of Medicine Houston, TX ja tekemään konkreettisia oman tarkoitus, että varat pitäisi mennä MeCP2 tutkimukseen.