Krooninen sairaus

tiivistelmä

Background

Kiinan Hui väestö, toiseksi suurin vähemmistö etninen ryhmä Kiinassa, voi olla erilainen geneettinen tausta Han ihmisiä, koska sen ainutlaatuinen väestörakenteen historiassa. Tässä tutkimuksessa pyrittiin tunnistamaan geneettisten erojen Han ja Hui kiinalaisia ​​Ningxia alueella Kiinassa vertaamalla kahdeksantoista yhden nukleotidin polymorfismit syöpään liittyvien geenien.

Methods

DNA kerättiin 99 Hui ja 145 Han ihmisiä Ningxia Hui autonominen alue Kiinassa, ja SNP havaittiin käyttämällä parempaa multiplex ligaasilla detektioreaktiossa menetelmällä. Genotyyppaustulokset kuudesta 1000 Genomes Project väestö näytteitä (99 Utah asukkaille Pohjois- ja Länsi-Euroopan syntyperä (CEU), 107 Toscani Italiassa (TSI), 108 joruba Ibadan (YRI), 61 Afrikkalainen syntyperä lounaisosassa Yhdysvalloissa (ASW) , 103 Han-kiinalaisia ​​Pekingissä (CHB) ja 104 japani Tokio (JPT)) on myös mukana tässä tutkimuksessa. Erot jakelu alleelien kesken väestön arvioitiin käyttäen χ

2 testiä, ja F

ST käytettiin mittaamaan aste väestön eriytyminen.

Tulokset

Löysimme että geneettinen monimuotoisuus monia SNP syöpään liittyvien geenien Hui Kiinan Ningxia oli erilainen kuin han-kiinalaisten Ningxia. Esimerkiksi alleelifrekvenssien neljän SNP (rs13361707, rs2274223, rs465498, ja rs753955) osoitti erilaista geneettistä jakaumat (p 0,05) kiinalaisten Ningxia Han ja Kiinan Ningxia Hui. Viisi SNP (rs730506, rs13361707, rs2274223, rs465498 ja rs753955) oli erilaiset F

ST-arvot (F

ST

0,000) välillä Hui ja Han väestö.

päätelmät

Nämä tulokset viittaavat siihen, että jotkut SNP: t, jotka liittyvät syöpään liittyvien geenien vaihtelevat eri Kiinan etnisten ryhmien välillä. Ehdotamme, että väestö erot on harkittava huolellisesti arvioitaessa syöpäriski ja ennuste sekä tehoa syövän hoidossa.

Citation: Tian C, Chen Z, Ma X, Yang M, Wang Z, Dong Y, et ai. (2015) vertailu geneettisiä variantteja syöpään liittyvien geenien välillä kiinalaisten Hui ja Han populaatiot. PLoS ONE 10 (12): e0145170. doi: 10,1371 /journal.pone.0145170

Editor: Yifeng Zhou, Medical College of Soochow yliopisto, Kiina

vastaanotettu: 10 lokakuu 2015; Hyväksytty: 30 marraskuu 2015; Julkaistu: 18 joulukuu 2015

Copyright: © 2015 Tian et ai. Tämä on avoin pääsy artikkeli jaettu ehdoilla Creative Commons Nimeä lisenssi, joka sallii rajoittamattoman käytön, jakelun ja lisääntymiselle millä tahansa välineellä edellyttäen, että alkuperäinen kirjoittaja ja lähde hyvitetään

Data Saatavuus: kaikki asiaankuuluvat tiedot ovat paperi.

Rahoitus: Tätä työtä tuki National Natural Science Foundation of China (lupanumeroita 81460434, 81160249 ja WJY; https://www.nsfc.gov. cn /kantavassa rahoittajat oli ei ole mitään merkitystä tutkimuksen suunnittelu, tiedonkeruu ja analyysi, päätös julkaista tai valmistamista käsikirjoituksen.

kilpailevat edut: kirjoittajat ovat ilmoittaneet, etteivät ole kilpailevia intressejä ole.

Johdanto

geneettiset tutkimukset ovat osoittaneet, että eri populaatioissa on erilaiset geneettiset rakenteet, koska niiden monimutkainen demografinen historia [1]. sen vuoksi geneettiset erot syöpään liittyvien geenien odotetaan esiintyvän eri etnisten ryhmien välillä. Tämä monimuotoisuus syöpään liittyvien geenien voi johtaa eroihin syöpäalttiutta, herkkyyttä sädehoitoa ja kemoterapiaa sekä ennuste eri etnisten väestöryhmien. Esimerkiksi p53 on tunnettu yleisimmin mutatoitunut geeni ihmisen syövässä. Kodonin 72 p53, lokalisoitu eksoni 4, on yksi tutkittu intensiivisesti polymorfismit löytyy koodaava alue TP53. Korvaaminen Arg (kodoni CGC) Pro (kodoni CCC) tähteen 72 (R72P) johtaa rakenteelliseen muutokseen proteiinin [2]. Banks et al. näyttänyt toteen biokemiallisten ja biologisten erot Arg ja Pro isoformeja p53 [3]. Useat ryhmät ovat raportoineet yhdistyksen välisen Arg p53 variantin ja kohonnut epiteelin syövän kuten mahasyövän [4]. Kuitenkin muut tutkimukset ovat osoittaneet päinvastainen korrelaatio, jossa Pro (vähemmän apoptoottisia) variantti, joka vastaa lisääntynyt riski muihin syöpätyyppeihin, kuten kilpirauhassyöpä [5]. Beckman et ai. Ensimmäinen huomattava merkittävä ero taajuus Pro alleelin välillä Nigerian väestö (Afrikkalainen musta) ja Ruotsin väestöstä (Western European), jolla on arvot 17% ja 63%, vastaavasti [3]. Taajuus p53 kodonin 72 alleelit ja haplotyyppien eroaa yli etnisten, joka voi olla suurin syy eri vaikutukset p53 kodonin 72 polymorfia syöpäriskiin eri etnisten ryhmien [6].

on 56 etnisten ryhmien Kiinassa. Han on suurin etninen väestö, joka käsittää 98% koko väestöstä Kiinassa. Populaatiot toisen 55 vähemmistöryhmät vaihtelevat tuhansista miljooniin, ja jotkut vähemmistöryhmien eroavat merkittävästi han-kiinalaisten kannalta morfologisten ja geneettisiä ominaisuuksia. Esimerkiksi uiguurien (UIG) väestö, viidenneksi suurin vähemmistö Kiinassa, eroaa merkittävästi han-kiinalaisten kannalta kasvonpiirteet ja on noin 55% Euroopan geneettinen komponentti [7]. Hui kiinalainen takana vain Mongolian kiinalainen, on toiseksi suurin etninen vähemmistö, jonka väkiluku on yli 12 miljoonaa. Suurin osa Kiinan Hui ihmiset elävät Ningxia Hui autonominen alue (jäljempänä Ningxia) sijaitsee Luoteis-Kiinassa, osuus kolmasosa väestöstä Ningxia [8]. On ehdotettu, että Hui kiinalaiset voivat myös polveutuvat Keski-Aasian, arabien ja persia kauppiaat, jotka tulivat Kiinassa aikana 7th luvulla. Siksi populaatiot voivat poiketa han-kiinalaisten suhteessa niiden geneettistä taustaa. Yhden emäksen monimuotoisuus (SNP: t) ovat nousseet geneettisiä markkereita valinta, koska niiden korkea tiheys ja suhteellisen tasainen jakautuminen ihmisen perimän, ja SNP on käytetty tarkkaa kartoittamista taudin loci ja kandidaattigeenifragmenttikloonien yhdistys tutkimukset [9]. Useat tutkimukset ovat viime aikoina osoittaneet, että erot olemassa psyykkinen stressi alttius, syöpäalttiutta ja syövän ennustetta kiinalaisten Hui ja Kiinan Han [10,11,12]. On kuitenkin olemassa vielä paljon töitä oli tehtävä lopulta paljastaa geneettisiä eroja näiden kahden ryhmän ihmisiä. Tässä tutkimuksessa olemme satunnaisesti valittu kahdeksantoista SNP syöpään liittyvien geenien edistää ymmärrystä geneettisten erojen Hui ja Han-kiinalaiset päässä Ningxia alueella Kiinassa.

Oppiaineet ja menetelmät

2.1 geneettinen vaihtelu Data

Kaikki koehenkilöt olivat Ningxia Hui autonominen alue Kiinassa. Kaikkiaan 99 Hui yksilöiden valittiin lääkärintarkastus keskellä County Hospital sijaitsee Ningxia Haiyuan alueella Kiinassa. Kaikkiaan 145 Han yksilöiden valittiin lääkärintarkastus keskus General Hospital Ningxia Medical University. Sisällyttäminen olivat: (1) Kaikki koehenkilöt olivat Ningxia Han tai Hui asukkaiden joiden esi natiivi elävä paikkoja olivat Ningxia Hui autonominen alue ja vähintään kolmen sukupolven heidän perheensä olivat myös saman etnisen ihmisiä. (2) Kaikki koehenkilöt olivat osoittautuneet fyysisesti terveitä niiden historiaa, lääkärintarkastus, ja kliininen tutkimus, kun niiden kerättiin. (3) Kaikki koehenkilöt olivat osoittautuneet vapaa hyvänlaatuisia tai pahanlaatuisia kasvaimia, sekä aikaisemmin ja tällä hetkellä niiden historia, lääkärintarkastus, ja kliininen tutkimus. Demografiset tiedot kuten ikä, sukupuoli, ja alkoholin ja tupakan kulutusta saatiin käyttämällä kyselyn. Verinäytteet kerättiin kaikista aiheista DNA-eristystä varten ja genotyypitys kahdeksantoista SNP. Allekirjoitettu ilmoitti conset saatiin kullekin osallistujalle. Kaikki toimenpiteet hyväksynyt Medical Ethics Review komitean Ningxia Medical University (Ningxia alue, Kiina).

2.2 syöpään liittyvien geenien ja Valitut SNP

Kahdeksantoista SNP valittiin analyysiin. Kaikista SNP kymmenen lukien rs13042395, rs465498, rs753955, rs17728461, rs2274223, rs13361707, rs9841504, rs9485372, rs4488809, ja rs9934948 raportoi GWAS liittyvän syövän riskiä. Esimerkiksi neljä SNP liittyvä keuhkosyöpä sijaitsevat

TP63

geeni (rs4488809 at 3q28),

TERT

–

CLPTM1 L

geeni (rs465498 at 5p15),

MIPEP

–

TNFRSF19

geeni (rs753955 at 13q12), ja

MTMR3

–

HORMAD2

–

LIF

geeni (rs17728461 at 22q12). Kaksi SNP liittyvät ruokatorven syöpä sijaitsevat

PLCE1

geeni (rs2274223 at 10q23) ja

C20orf54

geeni (rs13042395 at 20p13). Kaksi SNP liittyvät rintasyövän sijaitsevat

Välilehti2

geeni (rs9485372 at 6q25) ja

LOC100506172

(rs9934948 kromosomissa 16). Kaksi SNP riippumattomien vaikutusten ja merkittävä mahasyövän yhdistysten sijaitsevat

PRKAA1

(rs13361707 at 5p13) ja

ZBTB20

geenejä (rs9841504 at 3q13).

Kahdeksan muuta SNP mukaan lukien rs1042522, rs3176320, rs3829964, rs762624, rs4135234, rs730506, rs3829963, ja rs2395655, ovat p53 tai

CDKN1A

, jotka molemmat on ratkaiseva merkitys syövän syntymistä p53-reitin. Esimerkiksi vain yhden SNP-kohdan, rs1042522, sijaitsee p53-geenin (at 17p13), joka on yksi eniten tutkittu tuumorisuppressorigeeneille syövän biologian. Suuri määrä geneettisiä yhdistyksen tutkimusten mukaan rs1042522 on riskitekijä ihmisten maligniteettien [3,13]. Seitsemän jäljellä SNP sijaitsevat promoottorialueen

CDKN1A

geeni (rs2395655, rs3176320, rs3829964, rs762624, rs4135234, rs730506 ja rs3829963 at 6p21), joista kuusi on analysoitu niiden yhdistysten kanssa pitkäikäisyys , ruokatorven okasolusyöpä, tai keuhkosyöpä paitsi rs3176320 [14,15,16,17].

2.3 DNA Extraction ja genotyypin

genominen DNA uutettiin käyttäen Qiagen genomista DNA: n eristämiseksi sarjat (QIAGEN Inc., Valencia, CA, USA). SNP genotyypitys suoritettiin käyttäen parannettu multiplex ligaasilla detektioreaktiossa menetelmällä (iMLDR, Genesky Bio-Tech Cod., Ltd., Shanghai, Kiina) kuten aiemmin on kuvattu [18]. Alukkeet ja koettimet kymmenen SNP: käytetään polymeraasiketjureaktioissa (PCR: ää) ja ligaasia detektioreaktiossa (LDR) on lueteltu S1 taulukossa, ja alukkeita ja koettimia loput kahdeksan SNP: käytetään PCR: ää ja LDR olivat samat kuin aikaisemmin on kuvattu [19].

genotyypin tietoja kuudesta 1000 Genomes Project väestö näytteitä (99 Utah asukkaille Pohjois- ja Länsi-Euroopan syntyperä (CEU), 107 Toscani Italiassa (TSI), 108 joruba Ibadan (YRI), 61 henkilöiden Afrikkalainen syntyperä lounaisosassa Yhdysvalloissa (ASW), 103 Han-kiinalaisia ​​Pekingissä (CHB) ja 104 japani Tokio (JPT)) on mukana tässä tutkimuksessa. Mukaan kaksi viittausta Xu et al. ja Hu et ai, me ladannut genotyyppitietoja yksilöiden kuudesta väestöä 1000 Genomes Project verkkosivuilla (www.1000genomes.org) kontrolleina [20,21]. Nämä yksilöt ovat peräisin kolmesta eri väestöryhmien, jonka kuusi eläinryhmät: CEU ja TSI kuin Euroopan ryhmiä, YRI koska edustus afrikkalaisia, ASW kuten Afrikkalainen Amerikan, ja CHB ja JPT kuten Itä-Aasian ryhmiä.

2.4 Tilastollinen ja Populaatiogeneettisten Analyysit

genotyypin ja alleelifrekvenssit saatiin laskemalla suoraan. Erot jakelu alleelien kesken väestön arvioitiin käyttäen χ

2 testiä. Kaikki merkitys testit olivat kaksisuuntaisia, ja niiden katsottiin tilastollisesti merkittävä p 0,05. Statistical Package for Social Sciences (SPSS) versio 17.0 tilastollista ohjelmistoa käytettiin tilastollisten analyysien. F

ST arvo, alun perin määritelty Wright, esiteltiin korrelaatio sukusolut valittu satunnaisesti saman subpopulaatio suhteessa koko väestön. F

ST voidaan ajatella joko osuus geneettisen monimuotoisuuden vuoksi alleelifrekvensseiltään eroja väestön tai väliset korrelaatiot alleelien populaatioissa suhteessa koko väestön [22,23,24]. F

ST laskelmat suoritettiin käyttäen Arlequin 3.5. F

ST of SNP laskettiin seuraavan Weir ja Cockerham [7]. F

ST SNP oli kaksisuuntaisia ​​ja katsottiin tilastollisesti merkitsevä p 0,05.

Tulokset

tutkittiin yhteensä 244 aiheita, myös 99 Hui ja 145 Han aiheista. Taulukko 1 esittää demografiset ominaisuudet, kuten ikä, sukupuoli, savukkeita tupakointi ja alkoholin juominen. Ei ollut merkittäviä eroja iän, sukupuolen, ja juominen kulutukset. Verrattuna Hui ihmiset kuitenkin, oli enemmän tupakoineita Han väestöstä kuin vuonna Hui väestöstä (32,4% vs. 16,2%).

tunnistamiseksi syöpään liittyvien geenien, jotka ovat erittäin eriytetty suhteen alleelin taajuus kuudesta 1000 Genomes Project väestön ja kaksi väestöä Ningxia alueella Kiinassa, F

ST-arvo, mitta geneettinen erilaistuminen, laskettiin kullekin SNP määrällisesti eroja eri populaatioissa. Kuten on esitetty taulukossa 2, kaikki SNP-kohdat oli eri F

ST-arvojen joukossa kahdeksan populaatiot, jotka vaihtelevat 0,013-0,192, ja kaikki

p

-arvot olivat alle 0,05. Tämä havainto viittaa siihen, että syöpään liittyvien geenien poikkeavat merkittävästi joukossa tutkituissa populaatioissa.

Keskimääräinen F

ST arvo jokaisen parin välissä osapopulaatioiden varten kahdeksantoista SNP sivustot laskettiin myös (taulukko 3) . F

ST-arvojen välillä CEU ja TSI, YRI ja ASW sekä JPT ja CHB vaihtelivat 0,00440-+0,00970, joka osoittaa, että oli vähän geneettistä erilaistumista tahansa kahden eurooppalaisen ryhmää, kaksi Afrikkalainen ryhmiä tai kaksi Itä-Aasian ryhmää. Keskimääräinen F

ST arvon välillä CHB ja Kiinan Ningxia Han oli 0,0000, joka oli pienempi kuin arvo välillä Ningxia Hui ja Ningxia Han (0,00363). Kuitenkin keskimääräinen F

ST arvo kahden eri etnisten ryhmien ihmisten keskuudessa Euroopan ryhmiä, Afrikkalainen ryhmät, ja kaksi Itä-Aasian ryhmää vaihtelivat 0,07961-0,16061, mikä viittaa siihen, että on tapahtunut huomattavaa geneettistä erilaistumista. Esimerkiksi suurimman keskimääräisen F

ST-arvo oli 0,16061 välillä CEU ja YRI, ja pienin arvo oli 0,07961 välillä ASW ja JPT. Huomasimme, että keskimääräinen F

ST arvo kiinalaisten Ningxia Han ja CEU osoittivat suurinta erilaistumiseen (0,10627) kiinalaisten Ningxia Han ja toinen väestö; Lisäksi keskimääräinen F

ST arvo kiinalaisten Ningxia Han ja CHB näytti vähiten erilaistumiseen (0.00000), ja arvo kiinalaisten Ningxia Han ja Hui oli välillä suurimman ja pienimmän (0,00363). Samoin koskien erottelu Kiinan Ningxia Hui ja toinen väestö, keskimääräinen F

ST arvo kiinalaisten Ningxia Hui ja YRI ilmoitettu maksimi erilaistumiseen (0,10129), ja keskimääräinen F

ST arvo kiinalaisten Ningxia Hui ja CHB osoitti vähiten erilaistumiseen (0,00108).

F

ST laskettiin myös kullekin SNP määrällisesti eroja CHB, Hui ja Han väestö (taulukko 4). Kahdeksantoista SNP oli pieni F

ST-arvot (F

ST≤0.004) välillä CHB ja Kiinan Ningxia Han näytteitä. Sen sijaan F

ST-arvot viiden SNP välillä Hui ja Han väestön vaihteli 0,000-0,050, mikä viittaa olemassaolo geneettisen erilaistumisen välillä väestön. Toinen kolmetoista SNP oli F

ST arvostaa ≤0.000 kahden populaatioiden (taulukko 4).

alleeli jakelutietoja kahdeksantoista SNP niistä kahdeksasta väestön oli tilastollisesti merkitsevä (p 0,05) , kuten on esitetty taulukossa 5. esimerkiksi p53 kodoni 72 (rs1042522) G-alleelin osoitti jakautuminen 24,2% vuonna CEU, 27,6% vuonna TSI, 63,9% vuonna YRI, 59,8% vuonna ASW, 31,7% vuonna JPT, 45,1% in CHB, 41,4% Kiinan Ningxia Hui, ja 44,5% Kiinan Ningxia Han.

alleelin frekvenssi ja suhteellinen fyysinen koordinaatteja kahdeksantoista SNP on esitetty taulukossa 4. alleelifrekvenssit kaikkien kahdeksantoista SNP havaittiin olevan hyvin samanlainen Kiinan Ningxia Han ja CHB näytteitä, ei ilmene merkittävää eroa kahden populaation (p 0,05). Kuitenkin neljä SNP ilmi varsin erilaisia ​​geneettisiä jakaumia kiinalaisten Ningxia Hui ja Kiinan Ningxia Han (p 0,05). Esimerkiksi taajuudet rs13361707 T, rs2274223 G, ja rs465498 G-alleelien Chinese Ningxia Hui (0,414, 0,131 ja 0,121, tässä järjestyksessä) olivat merkitsevästi vähemmän kuin Kiinan Ningxia Han (0,545, 0,207 ja 0,190, tässä järjestyksessä) . Taajuus rs753955 G-alleelin Kiinan Ningxia Hui (0,439) oli merkittävästi suurempi kuin Kiinan Ningxia Han (0,303), ja taajuudet muiden neljäntoista SNP ei todettu merkittäviä eroja kiinalaisten Ningxia Hui ja Kiinan Ningxia Han (p 0.05).

keskustelu

molekyyligenetiikka tutkimukset viime vuosikymmeninä ovat tarjonneet perustan esi ja analyysin maantieteellistä alkuperää väestössä käyttää geneettisiä tietoja. Alkaen noin 100000 vuotta sitten, anatomisesti modernin ihmisen siirtynyt pois Itä-Afrikassa ja vähitellen levisi Etelä-Aasiassa, Australiassa, Euroopassa, Aasiassa, ja lopulta Amerikassa. Kaikki ihmiset elävät nykyään suoria jälkeläisiä näistä aikaisemmin ihmiselle. Elantonsa eri puolilla maailmaa tänään näyttely pieni joukko geneettisiä eroja johtui siirtymisestä, mutaatio, geneettinen ajautuminen, luonnollinen valinta, ja lisääntymiseristyminen [25].

Tässä tutkimuksessa olemme pyrkineet tutkimaan monimuotoisuus kuvio syöpään liittyvien geenien välillä Hui ja Han-kiinalaiset päässä Ningxia alueella Kiinassa tutkia perinnöllinen eroja kahden populaation. Valitsimme kahdeksantoista SNP syöpään liittyvien geenien analysointia. Ensin käytettiin F

ST mitata aste väestön eriytyminen [26], ja tuloksemme ehdotti, että kaikki SNP syöpään liittyvien geenien poikkeavat merkittävästi niistä kahdeksasta väestön. Lisäksi kaikki F

ST tulokset olivat yhdenmukaisia ​​alleelifrekvensseiltään vertailuja kesken eri populaatioissa.

Sitten käytimme keskimäärin F

ST-arvot tutkia monimuotoisuuden mallia syöpään liittyvien geenien joukossa kahdeksan alapopulaatioiden suhteessa kahdeksantoista SNP sivustoja. Huomasimme, että oli vähän geneettistä erilaistumista tahansa kahden Euroopan, Afrikkalainen, tai Itä-Aasian ryhmiä, vaikka ei ollut merkittävää geneettistä eriyttäminen kunkin parin edellä mainittujen etnisten ryhmien.

jälkeen tutkittiin geneettisten eriyttäminen CHB ja Han-kiinalaisia ​​Ningxia. Meidän tuloksemme osoittivat, että alleelifrekvenssien kaikki kahdeksantoista SNP: iden olivat hyvin samankaltaisia ​​tarkasteltaessa kahden populaation. Han-kiinalaisten väestö yleisesti ajatellaan luonnollisesti jaettuna Jangtse kahteen ryhmään: Etelä Han ja Pohjois Han ryhmiä. Aiemmassa tutkimuksessa on osoitettu, että ero näiden kahden ryhmän Han-kiinalaisia ​​on suurempi kuin välillä tietty alaryhmässä ja etnisten vähemmistöjen samassa paikassa [27]. Koska CHB ja Ningxia Han-kiinalaiset ovat molemmat sijaitsevat Pohjois-Kiinassa, geneettinen ero CHB ja Ningxia han-kiinalaisten tulisi olla pienempi kuin välillä Etelä Han ja Pohjois Han ryhmille.

Tutkimus osoitti lisäksi, että alleeli taajuuksilla neljän SNP eriytetty Ningxia Hui Kiinan Ningxia Han-kiinalaisia, mikä osoittaa, että siellä oli joitakin geneettinen erilaistuminen jakelussa neljän SNP syöpään liittyvien geenien kiinalaisten Ningxia Hui ja Han. Niistä neljä SNP, SNP rs753955 oli raportoitu liittyvän keuhkosyövän Kiinan Han väestö GWAS. SNP rs753955 havaittiin myös liittyvän ei-cardia mahasyövän Kiinan Ningxia Han edellisessä tutkimuksessa [19]. Kuitenkin niiden yhteenliittymien syöpään Ningxia Hui ihmiset ovat vielä epäselviä. Kiinalainen Hui etninen ryhmä polveutuvat arabi- ja Persian muslimimaahanmuuttajien jotka tulivat Kiinaan ja naimisissa paikallisia tyttöjä satoja tai jopa tuhansia vuosia sitten [28]. Kuitenkin Hui ihmiset noudattavat islamilaisen periaatteita [29]. Säilyttää uskonnollisen puhtauden ja ryhmä identiteetti, useimmat Hui ihmiset ovat aina eristäytyivät sosiaalisesti muista ihmisiä erillisalueille. Hui avioliitto käytännöt pyrkivän kohti Endogamia kaikissa suhteissa, erityisesti maaseudun osassa Ningxia. Siksi Hui väestö on uskonnollisesti ja kulttuurisesti konservatiivinen [30]. Näin ollen meidän tulokset osoittavat, että alleelin frekvenssi jakaminen neljän SNP joissakin syöpään liittyvien geenien Ningxia Hui kiinalainen poikkeaa Ningxia han-kiinalaisten, mikä osoittaa, että perinnöllinen eroja Hui ja han-kiinalaisten Ningxia. Shuhua Xu et ai. systeemisesti tutkittu vaikutus seoksen monimuotoisuus imeytymistä, jakautumista, aineenvaihduntaa ja eritystä (ADME) geenien vastuussa lääkkeen imeytymistä, jakautumista, aineenvaihduntaa ja erittymistä viisi Luoteis Kiinan vähemmistökansojen, eli Tadžikistanin, uiguuri, Kazakstanin, Kirgiz ja Hui. He havaitsivat, että Luoteis Kiinan väestö osoitti huomattavia eroja joidenkin ADME geenejä verrattuna Han-kiinalaiset [31]. Näin ollen sekä työtä Xu ja tutkimuksemme osoittavat, että Hui kiinalaiset eroavat han-kiinalaisten väestö suhteessa niiden geneettistä taustaa. Aiemmat tutkimukset ovat osoittaneet, että geneettinen tausta eroavaisuus saattaa johtaa eroihin tautikirjo. Esimerkiksi kahdessa laajassa tutkimuksessa Koreasta ja Kiinasta, Pro /Pro p53 kodonissa 72 (rs1042522) havaittiin olevan yhteydessä paksusuolisyövän; taajuudet, Pro alleeli tapausten ja kontrollien olivat 34,0% ja 36,4% vuonna korealaiset ja 50,3% ja 39,6% Kiinan [32]. Kahdessa suurempaa tutkimuksessa, joista toisessa 442 tapausta ja 904 valvontaa Yhdysvalloissa, taajuus Pro alleeli tapausten ja kontrollien oli 27,4% ja 25,5%, vastaavasti [2]. Toisessa tutkimuksessa, jossa 352 tapausta ja 316 valvontaa Espanjassa osoitti Pro alleelifrekvenssit tapauksissa ja valvonta 24,0% ja 21,0% ja ei löytänyt yhdistyksen välillä p53 kodonin 72 polymorfismia ja paksusuolen syövän riskiä [33]. Nämä tulokset korostavat, että etnisyys on kriittinen tekijä jakelu alleelin taajuuksia, mikä voi lopulta vaikuttaa henkilön syöpä spektrin. Nämä tulokset on merkittäviä vaikutuksia arvioitaessa syöpäalttiutta, herkkyys sädehoito ja kemoterapia, ja ennusteen Hui ja Han-kiinalaisia.

Johtopäätökset

Tuloksemme osoittivat ensimmäistä kertaa, että Hui Kiinan Ningxia näytteille eroja tietyissä syöpään liittyvien geenien verrattuna han-kiinalaisten Ningxia. Siksi ehdotamme, että väestö erot syöpäalttiutta, tehoa syöpähoidon, ja ennuste tulee harkita huolellisesti. On kuitenkin olemassa joitakin rajoituksia Tutkimuksessamme esimerkiksi pieneen otokseen, pieni määrä geneettisiä merkkejä, ja erittäin rajallinen maantieteellinen sijainti. Lisäksi, vaikka olemme tutkineet assosiaatioita joidenkin SNP ja syövän Ningxia Han väestöstä [19], emme voi edelleen verrata assosiaatioita geneettisten polymorfismien ja syövän välillä Hui ja Han väestön puutteen vuoksi syövän näytteiden alkaen Hui ihmiset, mikä vahvistaisi suuresti tätä työtä. Siksi lisätutkimuksia tarvitaan edelleen tunnistaa geneettisiä eroja Hui ja Han väestö.

tukeminen Information

S1 Taulukko. Alukkeet polymeraasiketjureaktion (PCR) ja probers varten LDR.

Doi: 10,1371 /journal.pone.0145170.s001

(DOC) B

Kiitokset

Kiitos kaikille osallistujien tämän tutkimuksen.