Gene Liittyy Mistral Valve Prolapse, yhteisen Heart Defect
& nbspgeneration perhe, jossa on 12 jäsentä sairastaa mitraaliläpän esiinluiskahduksia, ”Dr. Slaugenhaupt sanoi.
Kaikki 28 perheenjäsenten, joille tutkijat olivat DNA-näytteitä ja kaikukardiografian – tyyppi kuvantamisen sydämen – oli geneettinen analyysi, mukaan Slaugenhaupt ja yhteistyötä tutkijan Ronen Y. Durst, MD, joka esitteli tutkimuksen konferenssissa Bostonissa. Tohtori Durst on kardiologi heprealaisessa yliopistossa ja Hadassah Medical Center Jerusalem.
Monet geenit ovat välttämättömiä prosesseja monimutkainen kuin kehitystä ihmissydämen. Tutkija Slaugenhaupt korosti monimutkaisuus viallista venttiiliä ehto, kuten mitraaliläpän esiinluiskahduksia. ”Tiedämme, että on olemassa useita säätelevien geenien normaalia mitraaliläpän kehittämiseen”, hän sanoi. Tutkijat nimetty uusi ihmisen geeni tunnistettiin DCSH1, ja sijaitsee se yksi 23 ihmisen kromosomeja, numero 11.
normaali sydän, mitraaliläpän hallitsee verenvirtauksen välillä sydämen kammiot tunnetaan eteisten ja kammioiden. Jos potilaalla on vika, mitraaliläpän ei sulkeudu täysin luoda tavallista tiivistyksen sydämen kammiot. sen sijaan se pullistuu ulos ja sallii veren virtauksen väärään suuntaan, vuotaa kammiosta takaisin eteiseen. Tämä vuoto on nimeltään ”pulauttamista.”
oireita mitraaliläpän esiinluiskahduksia kuuluu sydämentykytys, hengenahdistus, ja rintakipu.
Kosketus New Human Gene n funktio Animal Studies
jotta ymmärtää vaikutus äskettäin löydetty geeni ihmisen sydämen kehitystä, tutkijat kääntyi ensimmäisenä koe-eläimet: kalat ja hiiret. Ne vaikutus testattiin, jolla on geenin, vähentää geenin toiminnon, tai poistaa sen kokonaan näiden koe-eläimille.
Tutkijat havaitsivat, että vähentämällä funktio DCSH1 geenin seeprakalan häiritsi normaali syke. Lisäksi ”Käsittelemällä zebrafish alkioiden normaalin kopion DCHS1 geenin pelastettu vaurio,” totesi Slaugenhaupt, joka palauttaa normaali sydän. Tämä on todiste siitä, että tämä geeni on välttämätön sydämen toimisi kunnolla.
Hiirillä, tyrmäämällä DCSH1 geenin aiheuttama hiippaläpän patologian – pidentäminen ja paksuuntuminen sydänläpän – aivan kuten geeni tekee ihmisten kanssa venttiili vika. Tutkijat havaitsivat, että tämä epämuodostuma johtui kehityshäiriöitä virheiden muodostumisen aikana hiiren sydämen.
Nämä tulokset osoittavat, että ihmisen versio DCSH1 geeni on todennäköisesti mukana myös ihmisen sydämen kehityksen ja muodostumista mitraaliläpän.
mitraaliläpän prolapse Gene: Mitä se merkitsee potilaiden
Henkilöille, joilla on mitraaliläpän esiinluiskahduksia, epänormaali takaisinvirtaus veri voi pahentua ajan myötä. Pitkällä aikavälillä se voi laittaa sydämen suurentunut infektioriski, ja saattaa vaatia leikkausta korvata mitraaliläpän.
Yksi perimmäiset tavoitteet tunnistamiseksi vastaavan geenin ihmisen sairauksia on luoda seulontatestejä potilaille, tunnistaa, kuka on kunnossa. Toinen tärkeä tavoite on kehittää uusia lääkkeitä sairauden hoidossa. Tässä tapauksessa se on liian aikaisin tutkimusprosessin ennustaa, milloin tätä geeniä voitaisiin käyttää seulontaan tai lääkekehityksen.
”Meidän on ymmärrettävä, mitä roolia tämän geenin on väestössä sairastavien potilaiden mitraaliläpän esiinluiskahduksia. Tutkimukset ovat käynnissä ”, Slaugenhaupt sanoi.
Taloudellinen tuki mitraaliläpän esiinluiskahduksia tutkimus tarjosi Leducq Foundation Transatlantic Network of Excellence Mistral Valve Disease.