Krooninen sairaus

Sairaus ja CauseThere on runsaasti geneettisiä häiriöitä, jotka huomattiin nykymaailmassa, perustuu eri tekijöihin. Noonan oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka juurtuu kehossa ja estää normaalia kehitystä eri osia. Yksi voi vaikuttaa sairauden eri tavoilla, jotka ovat havaittavissa, lähinnä fyysisten ominaisuuksien yksittäisten – lyhytkasvuisuus (ei pidä sekoittaa lyhytkasvuisuus), kasvojen piirteet, viiveitä yleistä kehitystä, fyysiset ongelmat, sydän ongelmat ja puutteet jne . syy sairauden kautta geneettinen mutaatio, kun lapsi perii automaattisesti hallitseva geeni vanhempi ja joka voi tapahtua myös siksi, spontaanimutaatiotaajuuden aiemmasta sukupolvi. Tavallaan se voi ohittaa parin sukupolven jälkeen juurtua myöhemmin. Tämä puolestaan ​​voidaan siirtää seuraavalle sukupolvelle, tai ehkä ei; kaikki, että se ”pitää” on oltava yksi muuttunut geeni aiheuttaa tämä häiriö tulee voimaan. Voidaan nähdä perheen luultavasti yksi lapsi periä tämä häiriö loput lapset olisi täysin fine.SymptomsThe oireet ovat melko samanlainen kuin mitä on edellä mainitussa, jossa pari yksityiskohtaisen muunnelmia. Mitä tulee kasvojen rakenteeseen, voi syntyä leveä otsa, pieni leuka linja, silmäluomet, jotka ovat masentunut, leveä väli silmät, liiallinen taittuu lyhyt kaula, korvat, jotka ovat enemmän tai vähemmän sijoitettu kohti takaosaa pää jne. Kun lapsi alkaa kasvaa, rakenteen kasvot näyttävät olevan kolmiomaiset ja silmäluomet voisi painua jopa enemmän. Saavutettuaan aikuisuuden, he olisivat enemmän tai vähemmän kiinni ja kaulan on tuskin koskaan näkyvissä mutta taittuu ovat ilmeisiä. Murrosikä lakkoja myöhemmin kuin keskimäärin lapsi ja korkeus henkilön aikuisiän on enintään 5,3 enintään. Useimmat potilaat ovat oppimisvaikeuksia ja koordinoinnin puute lihasten, sydän ongelmia, jotkut hengitysvaikeuksia, nivelkipu, hedelmättömyyttä, kuulon menetys, mustelmia etc.TreatmentTo diagnosoida kunnossa lapsuudessa, lastenlääkäri on paikalla ja oireiden. Jos ne ovat huolestuttava kliinisen geneetikko on otettava verta geneettisen testauksen. Tämä ei ole 100% idioottivarma suunnitelma ja tulokset voivat myös tulla takaisin negatiivisina. Lisäksi sydämen ultraäänitutkimuksessa, elektrokardiogrammi, näöntarkastuksen, kuulontutkimukset ja jatkuvana virtana verikokeita hyytymisprosessia kuvio tehdään. Kun henkilö on testattu positiivinen, hoito alkaa. Ei ole täydellinen paranna häiriö, mutta on olemassa menetelmiä, joiden avulla hoitaa ongelman. Keuhkojen ahtauma ja hypertrofinen kardiomyopatia (HCM) voidaan tarjota asianmukaista ohjausta asiantuntijoita. Jos on väliseinän vikoja, saattaa olla tarpeen reiän tiivistämiseksi. Riippuen luonteesta sairaus, Avoin- sydänkirurgia voi myös olla vaihtoehto. Havaintoihin, jos lapsi ei kasva luonnostaan, ihmisen kasvuhormoni on annettu, jotta oikea kasvuvauhtia. Sinänsä on olemassa vain ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä; mutta on tärkeää, että ihmiset kohtelevat toisiaan yhteiskunnassa ja koskaan häpäistä joku vain siksi, että hän näyttää tai toimii eri.