IHSS tai HOCM
Kysymys
Voitko selittää tämän taudin ja on se heritary? Se tulee alas läpi äiti tai isä? Se vaikuttaa kaikkiin sukupolviin tai se ohittaa sukupolvien?
Kiitos,
Rita
Vastaus
Tämä on noot minun alan asiantuntemusta. Tässä on joitakin tietoja ajantasainen. Toivottavasti hyödyllistä. Onnea !!!
Dr. P
geneettiset tutkimukset? Geneettinen sidoksen tutkimukset familiaalinen HCM ovat osoittaneet autosomaalinen hallitseva tauti kromosomeissa 1q32, 2q31, 3p21.2-p21.3, 7q3, 11p11. 2, 12q23-q24.3, 14q12, 15q11-Q14, 15q22.1, ja 19q13.4 [7-13]. Potilaat, joilla on HCM ja näennäinen X-sidoksissa resessiivinen perintö voi olla Fabryn tauti, joka voidaan rajoittaa sydämeen. (Katso ”Cardiac ilmenemismuotoja Fabryn tauti ja seulonta potilailla, joilla on vasemman kammion liikakasvua”).
Seuraava käsittely painotetaan suuret mutaatiot, jotka on kuvattu. Täydellisempi listaus josta saa: https://genetics.med.harvard.edu/~seidman/cg3/Dating geneettisen lokuksen familiaalinen HCM koodata yksi sydänlihaksen supistuvien proteiinien, ja mutaatiot on myöhemmin todettu geeneissä itse. Osallisena supistumiskykyinen proteiineista ovat: sydämen troponiini T, sydämen troponiini I myosiinin sääntelyyn kevytketju, myosiinin olennaista kevytketju, sydänmyosiini sitova proteiini-C, alfa- ja beeta-sydänmyosiini raskaan ketjun, sydämen alfa aktiini, alfa tropomyosin, ja titin. Eräässä raportissa mutaatiot beta-sydänmyosiini raskaan ketjun ja sydänmyosiini sitovan proteiinin C geenejä kunkin osuus oli noin 40 prosenttia havaittujen mutaatioiden [14].
Kaksi geeniä, jotka eivät koodaa supistuvien proteiinien myös sekaantuneet HCM. Nämä ovat:
geeni lihaksen LIM-proteiinia (MLP), joka on säätelijä myogenic erilaistumisen ja edistää linkitetään supistuvien laite on sarcolemma [15]
koodaava geeni gamma-2 sääntelyyn alayksikön adenosiinimonofosfaatin-aktivoitu proteiinikinaasi (PRKAG2), entsyymiä, joka säätelee glukoosin otto ja glykolyysiin [16] (ks ”HCM ja Wolff-Parkinson-Whiten oireyhtymä” alla)
Joillakin potilailla, joilla satunnaista sairaus, jossa vanhemmat ovat kliinisesti hyvin, on samanlainen geneettinen poikkeavuuksia kuin ne, joilla on familiaalinen tauti. De novo mutaatiot beta-sydänmyosiini raskaan ketjun tai sydämen troponiini T geenejä on löydetty Yksittäisissä raporteissa yksilöiden satunnaista HCM [17,18].