Krooninen sairaus

Ei monet ihmiset ovat tietoisia siitä, että geneettinen sairaus Wilsonin tauti, joka vaikuttaa noin 50.000 100.000 maailmanlaajuisesti. Syy tähän häiriö on epänormaali muutokset tunnetaan mutaatio geeneissä, jotka voidaan periytyvät autosomaalinen resessiivinen ominaisuus, ja sairaat geeni tunnetaan ATP7B geeni on vastuussa Wilsonin tauti.

Tällaiset peittyvästi lähetetyn häiriöt ilmenevät niitä ihmisiä (homozygoottien), jotka perivät kaksi kopiota geeneistä isältä sekä äidille. Sisarukset diagnosoiduista voi olla 25% mahdollisuudet ottaa häiriötä. Ne henkilöt, jotka perivät yhden kopion sairausgeeni (hetero-) voi lähettää yhtenä kappaleena lapsilleen, mutta se tapahtuu vasta 1 90-100 henkilöä. Vaikka geneettinen testaus ei ole vielä mahdollista Wilsonin tauti, on eräänlainen analyysi kutsutaan haplotyypin, joka auttaa määritettäessä taudinkantajavaiheen perheissä, joilla tiedetään olevan mutaatioita geenin.

sairaat geeni tunnettua kuljettaa kuparin elimistössä ja tämä häiriö on ajateltu liittyvän kyvyttömyys kehon tuottamaan entsyymiä kuljetukseen liittyviä kuparia. Keruloplasmiini on entsyymi veren nesteen osa, joka sitoo kuparia ja liittyy sen sääntelyä ja kuljetus. Teorian takana vähemmän tuotanto on, että maksa voidaan loikkasi joten se ei pysty aineenvaihdunta tai murtaa kuparia. Kuitenkaan ei ole mitään suhdetta välillä havaittu ylimäärä kertymisen kuparin ja vähentää tuotannon ceruloplasmin elimistössä.

Wilsonin tauti diagnosoidaan laboratoriotestit ja erilaiset havainnot ja menettelyistä, kuten jatkuva virtsan kupari erittymistä yli 100 MGS, matala seerumin kupari tasoilla poikkeuksellisen alhainen seerumin ceruloplasmin suurentuneeseen kuparin maksassa, joille, kudokset saadaan testattavaksi kirurgisen koepala maksan, läsnäolo Kayser-Fleischer rings – kultainen tai vihertävän ruskea renkaat ympärillä sarveiskalvon ja niiden läsnäolo määritetään erityisellä testi kutsutaan viilto-lamppu tutkimus.

on erittäin tärkeää havaita tämä häiriö varhain kuin maksassa voi vahingoittaa kuparin kertymistä ennen oireiden alkavat ilmentää. Jopa sukulaiset ja perhe sairastuneesta yksittäisten tulisi tehdä testaus ja seulonta, vaikka oireita ei esitetty. Seulontatestejä koostuvat arviointi seerumin ceruloplasmin tasoilla ja virtsan kupari lähdön.

Hoito vaihtoehdot tämä häiriö voi sisältää lääkehoidon. On myös etsiä muita online-lääkkeiden hyödyllinen tämän häiriö. Lääkehoito auttaa poistaminen ylimääräisen kuparin ja ehkäisyn nykyisen kuparin keskittymisen ja laskeuman. Lääkehoito on elinikäinen prosessi ja häiriöt se voi aiheuttaa peruuttamattomia elinvaurioita tai uhata elämää.