Krooninen sairaus

Yksi mielenkiintoinen tutkimus on nimeltään 揝 egregation analyysi huuli- tai ilman suulakihalkio: vertailu Tanskan ja Japani data.?By CS Chung, D Bixler, T Watanabe, H Koguchi, ja P Fogh-Andersen – Am J Hum Genet . 1986 marraskuu; 39 (5): 603? 11. Tässä on ote: 揂 bstract – geneettinen perusta huuli- tai ilman suulakihalkio [CL (P)] on edelleen ratkaisematta. Kiista roolista suuren geenin häpeään mahdollisten väestön eroja. Tutkimuksessa tarkastellaan kysymystä väestön eroja vertaamalla kaksi vastakkaista populaatiot: valkoisilla ja Japani. Japani tiedetään olevan suurempi väestö ilmaantuvuus CL (P) ja vielä pienempi toistumisen riskejä keskuudessa sukulaisia. Tutkimushenkilöt koostuvat 2998 ydinperheiden Tanskan väestöstä ja 627 perheitä Japani väestöstä. Tasaisesti koodatun datan tehtiin monimutkaista erottelua analyysi perustuu sekamalli. Analyysi on osoittanut, että Tanskan tiedot voidaan parhaiten selittää yhdistelmää suuren geenin toiminnan ja monitekijäinen perintö. Parhaiten sopivan mallin on ominaista resessiivinen geenin siirtymävaikutus (t) 2,7 standardoidussa yksikön ja geenin taajuus 0,035. Periytyvyys on arvioitu 0,97. Lähetyksen todennäköisyys Aa —- A suurten geeni on yhdenmukainen 1/2. Päinvastoin, japanilaiset data voidaan parhaiten osuus vain monitekijäinen perintöni periytyvyys arvio 0,77. Ei suuria heterogeenisuus voitiin havaita välillä osajoukot tietojen sisällä väestöjen ryhmitelty tyyppisiä toteaminen tai astutusta. Näin ollen päätellään, että havaittu keskenään ristiriidassa väestön selittyy merkittävä rooli suurten geenin Kaukasian väestöstä, mutta ei Japani population.?br /> Toinen mielenkiintoinen tutkimus on nimeltään 揝 trong Todiste kytkentäepätasapainossa välillä polymorfismien klo IRF6 Locus ja Nonsyndromic Huuli- With or Without suulakihalkio, italialaiseen Asukasluku? Luca Scapoli, Annalisa Palmieri, Marcella Martinelli, Furio Pezzetti, Paolo Carinci, Mauro Tognon, ja Francesco Carinci – American Society of Human Genetics. Volume 76, Issue 1, 180-183, 1. tammikuuta 2005 Tässä on ote: 揂 bstract – Huuli tai ilman suulakihalkio (CL /P) on yksi yleisimmistä synnynnäisiä epämuodostumia, mutta sen etiologia on suurelta osin tuntematon. On hyvin todennäköistä, että molemmat geneettiset ja ympäristötekijät edistää tätä epämuodostuma. Mutaatiot geenissä interferoni säätelytekijän 6 (IRF6) on osoitettu olevan syynä Van der Woude oireyhtymä, on määräävä sairaus, joka on CL /P yhteinen piirre. Viime aikoina on raportoitu, että geneettisten polymorfismien klo IRF6 lokuksessa liittyvät nonsyndromic CL /P, jossa on vahvempi yhdistyksen Aasian ja Etelä-Amerikan populaatioiden. Olemme tutkineet neljä merkkiä kattavat IRF6 lokuksen, käyttämällä siirto- /epätasapainon testi. Näyte 219 Italian kolmisointuja potilaiden ja heidän vanhempansa otettiin tutkimukseen. Vahva näyttö kytkentäepätasapainossa välillä havaittiin markkereita ja sairauksien sekä yhden alleelin (P = 0,002 at merkki rs2235375) ja haplotyyppi (P = 0,0005) analyysit. Nämä havainnot vahvistavat osuus IRF6 etiologiassa nonsyndromic CL /P ja tukevat vahvasti sen osallistumista populaatioissa Euroopan ancestry.?br /> Toinen mielenkiintoinen tutkimus on nimeltään 揑 dentification herkkyys loci for nonsyndromic huuli- tai ilman suulakihalkio kaksivaiheisessa genomin skannauksen vaikuttaa sukulaisparia pareja? by NJ Prescott, MM Lees, R. M. Winter ja S. Malcolm – Human Genetics Volume 106, Number 3, 345-350. Tässä on ote: 揂 bstract – Nonsyndromic huuli- tai ilman suulakihalkio (CL /P) on monimutkainen häiriö multigenic alkuperä liittyy kahdesta kymmeneen loci. Kytkös ja yhdistys tutkimukset CL /P ovat sekaantuneet lukuisia kandidaattigeenejä ja alueiden lisäksi ovat usein osoittautuneet vaikea kopioida. Täällä raportoimme havaintojen kaksivaiheisen genominlaajuisten skannaus 92 vaikutti sukulaisparia parien tunnistamiseen alttiuslokukset CL /P. Ensimmäinen sarja 400 mikrosatelliittimarkkerin käytettiin, joiden keskimääräinen väli 10 cm läpi genomin. Yksitoista alueiden kahdeksan kromosomeja havaittiin on P-arvo on pienempi kuin 0,05. Nämä kahdeksan kromosomit olivat sitten edelleen kartoitettu toisen joukon kanssa markkereita nostaa keskimääräistä kartan tiheys 5 cm. Seitsemässä yhdestätoista alueilla tiheästi kartoitettu, merkitys lisääntyi merkittävästi vähentämällä markkeri välein. Liiallinen alleeli jakaminen löydettiin 1p (NPL = 2,35, P = 0,009, MLS = 1,51), 2p (NPL = 1,77, P = 0,04, MLS = 0,66), 6p (NPL = 2,35, P = 0,009, MLS = 1,34) , 8q (NPL = 2,15, P = 0,015, MLS = 1,51) 11cen (NPL = 2,70, P = 0,003, MLS = 2,10), 12q (NPL = 2,08, P = 0,02, MLS = 1,5), 16p (NPL = 2,1 , P = 0,018, MLS = 0,97) ja Xcen-q (NPL = 2,40, P = 0,008, MLS = 2,68). Vaikka yksikään saavuttanut tarvittavan merkittäviä alttiuslokukset, kaksi näistä alueista on aikaisemmin liitetty CL /P, eli. 2p13, alue kätkeminen TGFa geeni, ja 6p23-24. Osoitamme myös hyvin vaikuttava kytkennällä alttius lokuksen nonsyndromic clefting X-kromosomissa. Lisätutkimukset ovat parhaillaan saavuttaa nämä havainnot suurempi kohortin vaikuttaa sib-pairs.?br /> Me kaikki olemme kiitollisuudenvelassa näistä tutkijoista hyvin tehdystä työstä ja omistautumista. Lisätietoja, lue opinnot kokonaisuudessaan.