Krooninen sairaus

Study lisää näyttöä Geneettinen Cancer Causes syyskuu 20, 2002 – Tutkijat ovat havainneet, että kantajia geneettinen mutaatio näyttää olevan suurentunut riski paksusuolen syövän.

Uusi tutkimus tarkastelee Bloom oireyhtymä, harvinainen sairaus, joka usein johtaa syöpään. Bloom oireyhtymä johtuu mutaatioista suojaava geeni tunnetaan BLM. On yleensä kaksi kopiota tästä geenistä, ja tutkijat tietävät jo, että jos molemmat ovat epänormaaleja, harjoittajat ovat lisääntynyt riski paksusuolen syövän. Tätä tutkimusta varten he katsoivat, onko henkilöille, joilla on vain yksi poikkeava kopio geenistä ovat myös vaarassa peräsuolen syövän.

Tutkijat saadaan genotyyppien yli 3000 ihmistä on Ashkenazi-juutalaista syntyperää – 1244, joista oli diagnosoitu kolorektaalisyöpä – plus 1,839 valvontaa. Mutatoitunut geeni, tunnistettiin BLM-Ash, on yleisintä Ashkenazi juutalaisia.

Ne, joilla peräsuolen syöpä oli yli kaksi kertaa niin todennäköisesti kantaja mutatoidun geenin. Tutkijat totesi myös BLM mutaatio muissa syövissä: 1 108 lymfooma tapauksissa 5 375 rintasyöpiä, 1 174 munasarjojen syöpien, ja 1 149 kohdun syöpätapauksista.

”Tuloksemme … osoittavat, että kantajia BLM mutaatio on lisääntynyt riski [peräsuolen syövän] ”, kirjoittaa Stephen B. Gruber, FT, epidemiologi yliopistossa Michiganin Ann Arbor. Hänen tutkimus ilmestyy tämän kuun numerossa

Science

.

Vaikka tutkijat eivät ymmärrä, miten mutaatio tapahtuu, tiedot vahvistavat, että geneettinen mutaatio on kriittinen tekijä syövän kehittymiseen, Gruber toteaa.