Von Willebrandin tautia, kun geeni on vitiated

Von Willebrandin tauti on useimmiten autosomaalinen dominantti sairaus, jolle on ominaista heikentynyt geenin, joka tuottaa von Willebrand -tekijä. Se on proteiini, jolla on tärkeä rooli veren hyytymistä prosessissa. Kun tämä seikka on riittämätön tai puuttuu, pieni verisolujen tunnetaan verihiutaleet eivät tartu toisiinsa kunnolla. Tekijä VIII on sub tekijä von Willebrand -tekijän ja vastaa veren hyytymistä. Henkilöt, joilla on tämä tauti on poikkeuksellisen alhainen molemmat tekijät. Tämän seurauksena verihiutaleet voi estää haavoja valtimoiden, joissa veri vuotaa. Henkilö voi vuotaa verta liikaa ja kuolevat. Jos tauti on peittyvästi periytyvä luonteeltaan eli jos potilas perii geenejä molemmilta vanhemmat, se on kriittisempi. Luokitukset Taudin: -Type 1: – Se on yleisin muoto taudista ominaista alhainen tekijöistä. Oireet ovat yleensä lieviä. Tyyppi 2: – Tämän tyyppinen, molemmat tekijät ovat läsnä, mutta ne eivät toimi kunnolla. Oireet ovat huomattavasti severe.Type 3. Tämä on harvinainen, jossa Von Willebrand on poissa ja tekijä VIII on erittäin alhainen. Oireet ovat hyvin vakavia. Oireet: -In Lievissä tapauksissa tauti voi ei voida diagnosoida. Epänormaali verenvuoto on yleinen merkki liittyy tähän tautiin. Intensiteetti riippuu vakavuudesta disease.Bleeding peräisin gumsRecurrent NosebleedsBlood virtsasta tai stoolsExcessive verenvuotoa menstruationAnemiaTiredness ja FatigueExcessive verenvuoto pieniä leikkauksia tai bruisesSwelling ja kipu jointsDiagnostic testeissä: -Lääketieteelliset historia varsinkin menneiden verenvuodon episodesPhysical examinationSpecialized Verikokeet: -Von Willebrand -tekijä (vWF ) antigeenin testi määrittää tason von Willebrand tekijä blood.Ristocetin kofaktori aktiivisuus-tarkistaa toiminnan von Willebrand -tekijän veren hyytymistä prosessi, tekijä VIII hyytymistä toimintaa. Tasojen havaitsemiseksi tekijä VIII. Verihiutaleiden toimintaan testi (PFA-100) tarkistaa tehokkuuden verihiutaleet functioning.Treatment: -Ei ole parannuskeinoa Von Willebrandin tauti. Kuitenkin useimmissa tapauksissa ovat hallittavissa. Suonensisäinen anto Desmopressin (DDAVP) tai nenäsumute Stimate. Sitä käytetään stimuloimaan eritystä sekä tekijöiden lisätä veren hyytymisen. Korvaava hoitomuodot: -Artificial infuusiot veren hyytymistekijöiden sisältäviä von Willebrand -tekijän ja tekijä VIII. Ehkäisyvalmisteet: -Jos valvoa runsasta kuukautisten aikana. Estrogeeni tasolla pillereitä voi lisätä tasoja von Willebrand -tekijän ja tekijä VIII. Progesteronin sisältävien ehkäisyvalmisteiden kuten Mirena voidaan työntää kohtuun tämän purpose.Anti-fibrinolyyttinen tai hyytymään vakauttava lääkkeitä, kuten aminokaproiinihappo (Amicar) ja traneksaamihappoon (Cyklokapron) auttaa hyytymistä process.Fibrin tiivistysaineiden levitetään suoraan verenvuodon haavojen tuoda noin paranemista. Kipulääkettä medicinesPrevention: -Ihmiset ottaa tämä ehto pitäisi suojautua vammoja. Tämä tauti on geneettisesti lähetetään siten perinnöllisyysneuvonnan on hyödyllistä arvioida riskiä kulkee taudin jälkeläisille.

Vastaa