Krooninen sairaus

Hunterin oireyhtymä on ominaista puuttuu tai huonosti entsyymi iduronaatti-2-sulfataasi. Tätä entsyymiä käytetään lysosomeihin rakentaa ja korjata luut, jänteet, rustot ja yhdistävät kudokset. Ne voitele nivelet ja tukea kehon uudistumista prosessissa. Kun tämä entsyymi on poissa tai pienempi kuin tarpeen, elimistö ei pysty hajottaa monimutkaisia ​​sokereita kutsutaan glykosaminoglykaanin. Nämä molekyylit lopulta saada tyydyttyneitä tietyissä soluissa ja kudoksissa. Nämä build ups aiheuttaa pysyviä vaurioita kyseisiin elimiin erityisesti aivojen ja nivelten. Suurin osa elimistön toimintaan, henkinen ja fyysinen kyvyt vaikuttaa rankasti. Vahinko on progressiivinen ja peruuttamaton luonnossa. Hunterin oireyhtymä on kuuluu ryhmään perinnöllinen aineenvaihdunnan häiriöt nimittäin Mukopolysakkaridoosi (MPS). Se tunnetaan myös MPS II. MPS sairauksia kutsutaan lysosomaalinen disease.Symptoms: – * Loppuvaiheen kehitys esim. myöhässä istuen tai kävelyä * Laajentunut perna ja maksa * Laajennettu vatsa * Kasvojen sekavuus * Paksunemista huulet. Sieraimiin ja kielen * Broad nenä ja levenevät sieraimiin * ulkoneva kieleke * Claws kuten käsien * Hengityshäiriöt * Uniapnea * Epänormaali luun kehittymiseen * Ripuli * Progressiivinen näön menetys ja kuulon heikkenemistä * emi tunneli oireyhtymä * Behavioral muutoksia * Sydän- ja verisuonitaudit, kuten paksuuntumista sydänläpät tai tukkeutumisen verisuonten * HypertensionRisk tekijät: – * Family History on X-sidoksissa resessiivinen tauti periytyy äitien. Suvussa on tärkeä rooli siirto Hunter tauti. *, Sukupuolen Miehet ovat alttiimpia tähän tautiin. Naiset perivät kaksi X-kromosomia. Niinpä kun ei ole vikaa, toinen voi tarjota toimiva geeni. Toisaalta, miehet sisältää vain yhden kopion X-kromosomin, ja jos se on viallinen, vaihtoehtoinen kopio toimiva geeni ei ole käytettävissä. Komplikaatiot: – * Hengityksen komplikaatioita: – Paksunemista henkitorven ja nenäkäytävien voi aiheuttaa hengitysvaikeuksia. * Lapset voivat kehittyä sivuontelotulehdus, keuhkokuume, krooninen korvalla ja hengitystieinfektioita. Jos näiden sairauksien edetessä, ne voivat aiheuttaa kuoleman. * Sydän komplikaatioita: -Thickening sydämen seinät voivat häiritä normaalia verenkiertoa. Sydän ja muut elimet voivat saada riittämätön tarjonta verta. Se johtaa usein osaksi sydämen vajaatoiminta taudin edetessä. Hypertension ja keuhkojen kohonnut verenpaine ovat muita mahdollisuuksia. * Luustokomplikaatioita: -Joint jäykkyys on aiheuttanut rakenteellisia poikkeavuuksia luun hiekkaan sidekudoksen. Kasvu on estetty, ja lapsi voi tulla liikuntakyvytön. Laajentuminen perna ja maksa voi aiheuttaa tyrä. * Aivot ja hermosto komplikaatiot: – Hydrokefalus tai nesteen kertyminen aivoihin voi aiheuttaa monenlaisia ​​neurologisia komplikaatioita. Nämä nesteen buildups voivat paina liian voimakkaasti aivojen ja selkäytimen. Muut Aistinelimet kuten silmät ja korvat voi myös saada vaikuttaa. Hypertrofinen kohdunkaulan pachymeningitis tai paksuuntuminen kalvoja noin selkäytimen voi heikentää jalat sekä aiheuttaa väsymystä. Lapsi voi näyttää käytöshäiriöitä kuten kyvyttömyys maksaa keskittyminen, hyperaktiivisuus ja aggressio. Jotkut lapset voivat kehittyä kohtauksia.