Onko autismi geneettinen?
Kun tutkijat ilmoittivat unraveled karttaa ihmisen genomin vuonna 2000 mahdollisuus vastata kysymykseen ”Onko autismi geneettinen?” tuli askeleen lähempänä. Jossain alueella 25000 geenejä on nyt eristetty, jolloin tutkijat valtava tehtäväksi tunnistaa miten kukin tietty geeni koodaa inhimillisen kasvun. Tunnistaminen geneettisen lähde sairauksia voisi tasoittaa tietä kehittämään asianmukaista geneettistä hoitoja ja ehkäisemiseen tällä hetkellä parantumaton olosuhteet. Mitään lopullista geeni on todettu vielä, mutta tutkijat ovat hitaasti lähestyy tavoitteensa.
Nykyinen tutkimus alalla autismi on keskittynyt useita kandidaattigeenejä ja kromosomeista. Tutkijat etsi kandidaattigeenit analysoimalla geneettiseen ihmisiä, jotka jo on autismi ja etsivät toistuvia kuvioita ero niiden geneettinen koodi. Sijoitteluun kandidaattigeenit, koska ne ovat tiedossa, tunnistetaan esiintyminen kromosomien epäillään olevan tiiviisti mukana kehittämässä autismi. Toiminnallinen kandidaattigeenit, toisaalta, antaa toisen lähteen tutkimuksen, ja ovat ne geenit tunnistettu olevan vastuussa toinen vaiva, joka liittyy autismi. Esimerkiksi lisääntynyt serotoniinin autististen potilaiden on johtanut kiinnostusta tunnistettujen geenien kanssa serotoniinin tuotantoa. Toiminnallinen kandidaattigeenit kuuluvat rinnankorkeusläpimitta geeni (seerumin dopamiini betahydroxylase geeni) kromosomissa 9, joka liittyy välittäjäaineiden aktiivisuutta, ja 5-HTT (serotoniinin kuljettajan geeni) kromosomissa 17, kuten edellä mainittiin.
Kromosomit useimmat liittyvät geenitutkimus osaksi autismi ovat:
kromosomi 2 – vähintään kolmea eri tutkimusryhmää tutkivat linkkinä alueiden kromosomin kahden ja autismi, ja kaksi näistä joukkuetta ovat määrittäneet erityisen vakuuttavia todisteita kromosomi 2: n osallistuminen kehittämiseen autismi liittyvine kieli viive.
kromosomi 3 – GAT1 geeni ja OXTR kromosomissa 3 ovat molemmat ehdokkaita. GAT1 liittyy tuotannon välittäjäaine kutsutaan GABA, joka aiheuttaa munasarjojen aivoissa. Samalla OXTR ajatellaan olevan vastuussa tuotannosta oksitosiinin kemiallinen todettu aiheuttavan toistuvia käyttäytymismalleja eläinkokeissa.
Kromosomi 7 – FOXP2, WNT2, RELN, HOXA1, HOXB1. Nämä geenit uskotaan olevan vastuussa kehittämisestä kielen häiriöt kuten sanallinen dyspraksian, järjestäminen solujen kasvun sikiön ja aikuisen hermostossa, sikiön aivojen kehitykseen, ja kehittää Aivojen takaosassa.
Kromosomi 15 – GABA, UBE3A, ATP10C. Alue kromosomissa voi sisältää GABA geenejä vastaava proteiineja, jotka kuljettavat hermo reseptorin tietoa. UBE3A on myös läsnä tässä kromosomissa ja on ehdolla johtuu sen yhdessä angelmanin oireyhtymä. ATP10C uskotaan auttaa proteiinin tuotantoa, joka edistää siirto-ioneja.
Kromosomi X – MeCPT2, NLGN3 /4. MeCPT2 on todettu olevan vastuussa Rettin oireyhtymä, ehto sisällä autistinen alueella, ja NLGN3 /4 on tunnistettu tuotannossa neuroligin proteiinien vastaavan kemiallisen hierovan välillä neuronien. Dating tutkijat tutkivat kysymykseen ”Onko autismi geneettinen?” tuntuu, että kukaan yksittäinen geeni tunnistettu syy autismin, vaan tähdistö geenejä tullaan lopultakin syynä. Ympäristötekijät tulee myös omalta aktivoinnissa joissakin geenien ja siksi ollaan yleisesti sitä mieltä, että autismi on sekä geneettisiä ja ympäristön vaatimukseen, aiheutti jopa geneettinen alttius kuten aktivoimalla ympäristöolosuhteet. Identtinen kaksoisveli tutkimukset osoittavat, että 10-40% tapauksista toinen kaksosista ei diagnosoitu autistinen, mikä viittaa siihen, että geenit eivät ole ainoa tekijä. Ympäristö on osallistuttava. Esimerkkinä tästä voi olla ruokavalion koskee raskauden, ja että on tiettyjä kemikaaleja aikana sikiön kehitys jne Nykyinen ajattelu viittaa siihen, että useita satoja geenejä voi myötävaikuttaa autismi ja jokainen näistä vuorovaikutuksessa ympäristön kanssa eri tavoin. Tuore Aikakausijulkaisun Epidemiology,
otsikolla ”On monimutkainen suhde geenien ja ympäristön etiologiassa autismin,” tarkastellaan, miten etsiä geneettisiä vastauksia aiheuttaa aina jonkin verran analyysiä muualla maailmassa. Viimeaikaiset Tutkimustulokset
Yksiosainen mielenkiintoisia viimeaikainen tutkimus saattaa selittää, miksi pojat ovat todennäköisemmin diagnosoitu autismi kuin tytöillä. Tytöt, se näyttää, on suurempi määrä geneettisiä mutaatioita kuin pojilla, mikä viittaa siihen, että se voi kestää largr geneettinen muutos tyttöjen on diagnosoitu. On arvioitu, että autismi on 90% periytyviä, mutta vähintään 50% tapauksista johtuu ilmaantuvuus spontaani mutaatio. Tutkimus johtama tiimi Michael Wigler tutki DNA yli 1000 autististen henkilöiden osalta, autistinen vanhempien etsivät mutaatioita, jotka poistavat tai päällekkäisiä alueita geneettisen koodin. Arvioinnin tulokset tutkimukset osoittavat ainakin 130 eri sivustoja genomin voisi edistää ehto; kun joukkue sitä mieltä, että todellinen määrä voi olla suurempi kuin 400. Tällainen löytö viittaa siihen, että se tulee olemaan äärimmäisen vaikea kehittää hoitoja koko joukko syitä. Se, että tytöt vaativat useampia mutaatioita sisältävät kuitenkin antaa toivoa, että ymmärtämällä naisten sietokykyä ehto tutkijat pystyvät aktivoimaan näitä vastuksia pojilla.
Uudemmat havainnot tutkimuksen 3000 lasten autismi viittaavat siihen, että vaihtelua geeni transdusiini beeta-like 1X-sidottu (TBL 1 x) voi olla merkittävä tekijä kehitettäessä sikiön neurologian ja myöhemmin autismidiagnoosia. Vaikka toinen tutkimus, jossa paljon pienempi kohortin 16 henkilöä on liitetty ehto läsnäoloon kromatiinin rakenteiden satoja hermosolujen sivustoja etuaivokuoren. Kromatiini on kemiallinen puitteissa kromosomien. Tutkimusryhmä tutki genomin näytteitä todisteita histoni metylaation, prosessi, joka osoittaa epigeneettiset poikkeavuuksia. Histonit ovat pieniä hiukkasia, jotka kiinnittyvät DNA säikeiden ja vaikutus geenin toimintaa. Kirjaimellisesti satoja loci poikki genomin havaittiin vaikuttaa. Viimeinen tutkimus koskevaa kysymystä ”Onko autismi geneettinen?” on tunnistettu autististen lasten olevan molemmat suurempi aivojen painon ja 67% enemmän neuronien etuaivokuoren, osa aivoista vastaa yhteyksistä, kognitiivisen kehityksen ja korkeamman asteen sosiaalista kehitystä. Tämän merkitys havainto perustuu siihen, että aivokuoren neuronit syntyy ennen syntymää, osoittaa häiriön molekyyli- ja geneettisten mekanismien aikana sikiön kehitykseen.