Tiedot Gaucher Disease.
peittyvästi periytyvä sairaus puutteesta johtuvan entsyymin glukoserebrosidaasi featuring patologinen varastointiin glykosyylikeramidin mononukleaarisissa fagosyyttien (Gaucherin Cells). Yleisin alatyyppi on ei-neuronopathic muodossa, hitaasti etenevä tila, jolle hepatosplenomegalia ja luuston epämuodostumia. Neuronopathic muodot jaetaan lapsuusajan ja nuorten muotoja. Lapsuuden muoto esittelee 4-5 kuukauden iässä anemia, menetys kognitiivinen voittoja, kaula kutistuminen, nielemisvaikeuksia, ja hepatosplenomegalia. Nuoriso muoto on hitaasti etenevä menetys älyn, hepatosplenomegalia, ataksia, myoklonisten kohtausten ja spasticity.Gaucher tauti on perinnöllinen, perinnöllinen sairaus. Ihmiset perivät kaksi kopiota jokaisesta geenistä 梠 ne kummaltakin vanhemmalta. Geenit sisältävät tietoa geneettisestä, myös fyysisiltä ominaisuuksiltaan, kuten silmien väri ja korkeus. Kaikki geenit että yksittäinen perii järjestetään 23. kromosomiparia. Kromosomit DNA: n ja sijaitsee tuman sisällä jokaisen solun kehomme. Kukin kromosomi sisältää tuhansia genes.The taudille on ominaista jatkumo fenotyyppejä. Vakavuus on erittäin vaihteleva; Joillakin potilailla esiintyy lapsuudessa lähes kaikkien komplikaatioita Gaucherin taudin, kun taas toiset jäävät oireettomia osaksi kahdeksas vuosikymmenen elämän. Gaucherin tautia on perinteisesti jaettu seuraaviin 3 kliinisessä alatyyppejä, rajaamalla poissa tai läsnä neurologisia osallistuminen ja sen etenemistä: Type 1 – Nonneuronopathic formType 2 – Välitön neuronopathic formType 3 – Krooninen neuronopathic Formin kaikkien kolmen, entsyymi puute johtaa kertyminen glykolipidin glukoserebrosidin luuytimessä, maksassa ja pernassa, johtaen anemiaan ja muiden veren häiriöt, luukipu ja patologisten murtumien, ja laajentunut maksa ja perna. Tyypin II, keskushermostoon vaikuttavat myös. Potilaat ovat vakavasti kehitysvammaisia ja on vaikea valvoa niiden lihaksia. Sairaus etenee nopeasti syntymästä ja yleensä on kohtalokasta, jonka ikä on two.In tyyppi III tauti, kurssi on krooninen ja keskushermoston osallistuminen alkaa myöhemmin. Oireet ovat samat kuin tyypin II. Tyypin I tautia esiintyy useimmiten Ashkenazi juutalaisia Itä eurooppalaista alkuperää, tyypin III ihmisiin Ruotsin origin.Treatment Gaucherin taudin: Hoito on pääosin tukevaa ja koostuu vitamiineja, täydentävää rautaa tai maksauute estää anemian aiheuttama raudanpuute ja lievittää muita hematologisia ongelmia, verensiirrot anemian, pernanpoistoa varten trombosytopenia, ja vahvat kipulääkkeet luun kipua. Injektiot areplacement synteettisen entsyymin ovat osoittautuneet hyödyllisiksi. Geeniterapia on kokeellinen lähestymistapa. Suullinen käsittely N-butyyli- deoksinojirimysiinin (OGT 918), joka estää glukoserebrosidaasi muodostumista, ollaan evaluated.Enzyme Korvaushoito on suhteellisen uusi hoito, joka voi pysäyttää ja kääntää Gaucherin taudin oireiden ja parantaa elämänlaatua. Miten se on kaiken elämän hoito, siitä tulee erittäin kallis menettely, josta suurimmalle osalle potilaista voi 抰 d varaa rahtuakaan sitä, mutta se on paras hoito kunnes now.Good tuloksia neurologisten oireiden tyypin II sairauden jälkeen entsyymikorvaushoito eivät ole recognized.Splenectomies nyt ei yleensä suorittavat. Se on yleensä varattu tiettyjä tilanteita, kuten silloin, kun potilaalla on oireita, ei voi saada entsyymin korvaushoitoon tai niillä, joilla erittäin alhainen verihiutalemäärä. Nämä potilaat voivat olla oireiden lievittämiseen.