Krooninen sairaus

Farber Disease DemystifiedIn päivän ajan, on niin paljon harvinaisia ​​sairauksia jatkuvasti lisääntyvien ympäri, jotka olivat tuskin koskaan läsnä jopa kymmenen vuotta sitten! Peritty epätyypillinen metabolinen sairaus nimeltä Farber sairaus aiheutuu perinnöllinen virheitä aineenvaihduntaa. Tämä johtuu siitä, että vika tietyn entsyymin, joka tarvitaan hajottamaan monimutkaisia ​​kemiallisia yhdisteitä kehossa. Koska puute tämän nimenomaisen entsyymin elin reagoi liittyvät ongelmat keuhkoihin, hermostoon, ongelmia nivelissä, maksa, ja jopa kudosvaurioita vuoksi kertyminen ceramide.What on havaittavissa kanssa henkilö kärsii taudista on tuskaa he joutuvat kestämään kanssa liitokset, jotka muuttavat muotoaan, jatkuva käheys äänellä kanssa sorainen sävy, pysyviä kyhmyjä ihon alle, ja yleensä avuttomuuden. Yksi voi diagnosoida tämän sairauden, kun lapsi on hyvin sisällä vuoden vanha. Useimmat vauvat kanssa ongelmia, jotka liittyvät hermostoon tuskin koskaan tehdä sitä lapsuuden. On monia muita, jotka eivät mene elämää ja elää vuosikymmeniä, mutta on käsiteltävä epämuodostumia ja akuutti kipu. Kokous lääkäri säännöllisesti on melko olennainen osa yksilön rutiinia. Käsitellä ongelmaa ja löytää ratkaisu tulee osa arjesta, pyrkiä parempaa laatua life.Cause ja TreatmentThe kauhea osa elämää vanhemman näkee lapsen kärsivät mitenkään auttaa häntä ulos ongelma. Esillä päivä, ei ole olemassa hoitoa sinänsä auttaa yksi ongelma syrjään käsittelemästä akuuttia kipua, fysioterapia, korjaus nivelet ja lääkitys käsitellä tulehdus. Käyttämällä kantasolusiirto on käytetty, mutta ei ole saavuttanut mitään positiivista menestystä. Kuitenkin yhteisen sanonta on ”koskaan sanoa ei koskaan.” Scientific tutkijat parhaillaan väsymättömästä ja ovat valmiita kokeilemaan kaikkea auringon leviämisen estämiseksi tämän rappeuttavia harvinaisen taudin. Jotta että on enemmän lupaus tulevaisuudessa, potilaat odottaa kärsivällisesti siinä toivossa, että uusia löytöjä voi olla puhettakaan joskus pian. Hallinta sairaus on ainoa mahdollisuus tässä vaiheessa aikaa, jotta tarjota asianmukainen ja järjestelmällisiä lähestymistapoja helpottaaksemme kärsimystä potilaille ja heidän families.There on ennaltaehkäisevä toimenpide, joka on kannattanut jossa diagnoosi ennen synnytystä suoritetaan käyttämällä viljeltyjen solujen ihoa lapsivesi neste analysoida entsyymiä, jota kutsutaan hapon ceramidase. Kun tämä on käytettävissä, seuraava askel on selvittää, mitä toimia kurssin on vanhemman näkökulmasta. Arvioidaan syy ja seuraus käyttää laitetta perintötekijöitä, joilla on geneettinen testaus voi auttaa tiede löytää lääke tähän harvinaisimpia harvinaiset sairaudet. Tämä poikkeuksetta avaa reitin parempaa ymmärtämistä sukumalli sairauden tunnistamalla sairauden alkuperästä kautta DNA arviointi ja testaus.