Freidreichs Ataxia
Kysymys
Etsin tietoa yleisestä aineenvaihduntaan osallisena Freidreich ataksia … sekä tietoja aineenvaihdunnan suhde entsyymit (puutteita) ja aktiivisuus nämä Krebs Cycle.
Kiitos.
Vastaus
Hyvä Gabriella
Kiitos kysymystä, ja anteeksi viive vastauksena. Kuten ehkä tiedätte, Friedrichin ataksia on yksi monista sairauksista, jotka johtuvat epävakaa nukleotidin toistoja. Tietääkseni kaikki nämä tyypit häiriöt toistaiseksi liittyy neurodegeneratiivisia muutoksia. Se lähetetään käytettäessä peittyvästi periytyvä tavalla. Geeni Friedreichin ataksia on kartoitettu kromosomiin 9q13 (Uskon 搒 Hort? Varren kromosomin), ja useimmissa tapauksissa on GAA trinukleotidi toista laajeneminen ensimmäisen intronin geenin, joka koodaa proteiinia nimeltä frataxin. Koska tämä laajeneminen tapahtuu ei-koodaavan alueen (ts introni), se ei vaikuta geenejä (jotka koodaavat proteiineja), jotka ovat mukana Krebs aikana. En ole löytänyt paljon tietoa kirjallisuudesta liittyvät toiminta frataxin proteiini, joten voin vain arvailla, jos tämä proteiini on vuorovaikutuksessa aineenvaihduntatuotteiden sitruunahapposyklissä. Toivottavasti tämä auttaa.
Geoffrey