Krooninen sairaus

Hemofilia B, tai mitä jotkut kutsuvat Christmas disease, on harvinainen geneettinen verisairaudet että jotkut asiantuntijat sanovat voitaisiin käsitellä uudella geeniterapian.

Jos joku on Christmas disease, hänen elimistö tuottaa vähän tai ei lainkaan veren hyytymistä tekijä IX. Tämä johtaa spontaani tai pitkäaikainen verenvuotoa. Mitä vähemmän tekijä IX keho tuottaa, sitä huonompi oireita tulee. Valitettavasti hemofilia B Christmas disease voi olla kohtalokas.

Miksi sitä kutsutaan Christmas disease? Se oli itse asiassa nimetty henkilö oli ensimmäinen diagnosoitu ehdon takaisin vuonna 1952, Stephen Christmas. Tänään me tiedämme sen toiseksi yleisin muoto hemofilia jälkeen takana hemofilia A.

Vaikka useimmat ihmiset kutsuvat sitä Christmas disease ja hemofilia, on toisia, jotka tietävät sen kuninkaan tauti. Kuten historia osoittaa, yksi Queen Victoria pojista kaatui portaissa takaisin vuonna 1884, ja vaikka hän kärsi vain muutaman kolhuilta, he oppivat, että Prince Leopold oli hemofilia – hänen verensä ei olisi hyytymistä.

Uusi geeni hoito hemofilia B voisi olla turvallinen ja tehokas

mukaan joukko tutkijoita mukana meneillään tutkimus kautta University of North Carolina School of Medicine, uudenlainen geeniterapian varten Christmas disease verisairaus voisi olla turvallinen ja tehokas ihmiselle.

tässä vaiheessa tutkijan työ osoittaa, että ohjelmoida retrovirus voisi onnistuneesti siirtämään uusia tekijä IX geenejä eläimiin hemofilia B laskevan spontaania verenvuotoa. Tähän mennessä tämä verisairaus hoito on osoittautunut turvalliseksi, ja tutkijat kutsuvat tulokset ”upea”.

Ideana geenihoidon että lääkärit antaa potilaille kertaluonteinen annos uusia hyytymistä geenien sijaan eliniän injektioita. Se on hoito, joka voi vain tarjota ratkaisun elinikäinen kunnossa, mutta asiantuntijat sanovat, että se on mahdollista säästää rahaa. Toinen etu on, että uusi geeniterapian käyttää mitä kutsutaan ”lentivirusvektoreita.” Useimmat ihmiset eivät ole vasta-aineita, jotka torjuvat nämä vektorit.

Kliinisissä tutkimuksissa noin 40 prosenttia osallistujista seulottiin eri virus- vektori, joka tunnetaan nimellä ”adeno- virusvektori” on vasta-aineita, jotka eivät salli heidän tehdä kokeita hemofilia geeniterapiaan. Tämä tarkoittaa sitä, että useammat ihmiset voisivat mahdollisesti hyötyä ”lentivirus” geeniterapia.

Syyt ja oireet hemofilia

Sikäli kuin lääketieteen voi kertoa, hemofilia B tai Christmas disease aiheuttaa muutoksia in tekijä IX -geenin. Tämä geeni sijaitsee X-kromosomissa, minkä vuoksi olemme voineet sanoa on perinnöllinen linkki. Silti noin 30 prosenttia uusista hemofilia B tapauksissa tämä muutos geenissä tapahtuu ilman, että suvussa.

Medical tutkijat tietävät, että tekijä IX-geenin on ohjeet sen sisällä luoda erityinen proteiini. Mutaatiot geenissä voivat johtaa puutteellinen tasoa tämän proteiinin. Verenvuodon oireet, jotka liittyvät hemofilia B tapahtua koska tämä puute.

Christmas disease oireet ovat erilaiset kullekin kärsijä. Veri häiriö voi tuottaa lievä, keskivaikea tai vaikea reaktioita. Lievä tapauksessa Christmas disease oireita voivat olla mustelmia ja verenvuotoa leikkauksen jälkeen, hammashoitoon tai vamman. Ne, joilla on kohtalainen hemofilia B voi olla satunnaisia ​​jaksoja spontaania verenvuotoa syvältä kudoksista, mukaan lukien nivelet ja lihakset. Nämä yksilöt ovat vaarassa pitkittyneen verenvuotoa trauman tai leikkauksen. Kun se tulee vakavia tapauksia, usein, spontaania verenvuotoa voi esiintyä.

Tässä muutamia tyypillisiä Christmas disease oireita lääkärit kohtaavat:

Pitkäaikainen verenvuotoa leikkauksia tai muita haavoja

liiallinen mustelmia

Pitkäaikainen verenvuotoa ympärileikkausta

Pitkäaikainen verenvuoto leikkauksen jälkeen ja hampaan poiston

Liiallinen nenäverenvuotoa

Verta virtsassa tai ulosteet takia sisäinen verenvuoto

verenvuoto että altaat nivelissä

Geneettinen testaus Christmas disease

kaikki miehet ovat yksi X- ja yksi Y-kromosomi, ja kaikki naaraat on kaksi X-kromosomia . Naispuolinen joka perii yhden vaikuttaa X-kromosomi voi olla kantavan hemofilia. Nainen on aina harjoittaja, jos hän on biologinen tytär mies hemofilia, biologinen äiti useamman kuin yhden pojan kanssa hemofilia tai on biologinen äiti yksi poika tautiin ja on ainakin yhden muun veren sukulainen hemofilia .

Jos olet nainen, joiden suvussa on Christmas disease, voit saada geneettinen testaus. Se on 99 prosenttia tarkka havaitsemaan mutatoitunut geeni.

On tärkeää huomata, että vaikka tytär oli periä hemofilian geenin äidiltään, se ei tarkoita, että hän on tarkoitus saada verisairaus . Hän voi silti periä terve X-kromosomin isältään ja saa hemofilia. Tytär, joka perii X-kromosomin hemofilia kutsutaan harjoittaja, mutta se on erittäin harvinaista naisilla saada taudin. Se esiintyy yksi 20000 vastasyntyneen miehillä maailmanlaajuisesti.

Hoitoon Christmas disease

Valitettavasti ei ole olemassa parannuskeinoa kunnon tunnemme Christmas disease ja hemofilia B. On erittäin tärkeää kohdella kaikkia veren häiriöt, kuten tämä.

Hemofilia B voidaan hoitaa injektiot auttaa hidastamaan verenvuoto. Tekijä IX otetaan oli ihmisen verestä käytettäväksi injektionesteisiin. Laboratorio tuotetaan tekijä IX voidaan myös käyttää. Saatavilla on myös tuotteita, joita voidaan soveltaa haavat pysäyttää verenvuodon. Suuret haavat ja sisäistä verenvuotoa vaativat välitöntä lääkärin hoitoa.

Ennaltaehkäisevä hoito on myös tärkeää. Jos joku on vakava hemofilia B Christmas disease, ne vain saattavat tarvita ennalta ehkäiseviä verensiirtoja välttää ongelmat, jotka liittyvät pitkittynyt verenvuoto. Ihmiset, jotka päättävät mennä tämän reitin pitäisi myös saada rokotuksen hepatiitti B: Tämä johtuu siitä, että verensiirrot voivat mahdollisesti kantaa hepatiittivirusta.

Christmas disease voi kuulostaa pelottavalta, varsinkin jos olet kuulleet se ensimmäisen kerran lomakaudella, mutta elämä hemofiliapotilaille voi olla paljon kuin elämää tahansa terve ihminen; se vain koskee siis muutama ylimääräinen varotoimia. Esimerkiksi ihmisiä, joilla on hemofilia B, jotka eivät tunne hyvin ei saa minkään tuotteen, joka sisältää aspiriinia, ibuprofeenia tai naprokseeni natriumia. Lääkehoito näin tekee meille kaikille vuotaa pidemmän aikaa, joten voitte kuvitella kuinka huono se voisi olla joku tämän verisairaus ottamaan nämä lääkkeet.

Lapset rakastavat leikkiä, mutta jos ne ovat hemofilia, niin nyrkkeilyyn voi olla vaarallista. Liikunta on tärkeä ja kannusti, niin keskustellaan mitä urheilu ja toiminta ovat parhaiten ensin lääkärin kanssa. Hän voi suositella uinti, pyöräily ja juoksu, toisin kuin jääkiekko ja jalkapallo.