Jäljitys aiheuttaa Wernerin oireyhtymä
edistysaskeleet, jotka on tehty genetiikka ovat mitä on sallittua tutkijoita ja lääketieteen ammattilaiset löytää syy puhkeamista tiettyihin sairauksiin. Syynä voi olla pistemutaatio, vaikutukset perimää vaurioittava tai piirre, joka välittyy vanhemmilta. Yksi sairaus erityisesti selvitettiin käyttäen genetiikka on Werner oireyhtymä. Tämä on sairaus, jossa henkilö vaikuttaa alkaa iän eksponentiaalisesti, kun ne ovat kohdanneet murrosikää. Vaikka sairaus on puhkeamista, kun henkilö on nuori, ne alkavat ilmaista ominaisuuksia, jotka antavat viitteitä, jotka ovat ohi keski-iän. Jotkut näistä ovat hermostoa rappeuttavien sairauksien, vähentynyt ihon laatu, menetys ja harmaita hiuksia ja muita merkkejä tyypillisiä vanhemmalla iällä.
Wernerin oireyhtymä on erittäin harvinainen ja se on yleisempää Japani, jossa on noin kolmekymmentä tuhat vaikuttaa, verrattuna Yhdysvaltoihin. Yhdysvalloissa on vain noin yksi kaksisataatuhatta jotka kärsivät Werner oireyhtymä. Tämä ero johtuu todennäköisesti mutatoitunut alleelit ollessa lahjoitti kummaltakin vanhemmalta ja Japani ovat paljon pienemmällä alueella valita mate.
Avulla genomiikan, tutkijat löysivät että mutaatiot aiheuttavat Wernerin oireyhtymä olivat esiintyvä mitä nyt kutsutaan WRN geeni, joka johtaa konformationaalisia ja koon muutokset Werner proteiinia. Muuttamalla tätä proteiinia, solu prosesseja, kuten ylläpito ja replikaatio DNA voidaan keskeyttää. Solut vaikuttaa usein näyttää hidastumisen tai pysäyttää jako paljon nopeammin kuin normaalisti. Oikoluku mekanismeja polyme- vaikuttaa myös ja vahingot DNA ei korjata niin usein kuin sen pitäisi olla. Periytyminen mutantti WRN alleeli on ohi vanhempien ja henkilön on hänen homotsygoottinen resessiivi ilmaista muuttunutta geeniä.
Tällä hetkellä ei ole hoitovaihtoehtoja niille Werner, vain menetelmiä hoitaa oireita liittyvien sairauksien . Kuitenkin ne, joilla on ollut se, että perheen kannustetaan seulottava ennen murrosiässä onko vai ei ne ovat homotsygoottisia väistyvä.
Tutkimus on tehtävä yrittää löytää hoitovaihtoehto lapsille diagnosoitu ennen puberteetti jotta pyrkiä poistamaan ilmaus huonompi geenin muoto alusta alkaen. Kun olemme tehneet tämän onnistua saamaan enemmän ihmisiä vaikuttaa oireyhtymä iän normaalisti ja saada parantavat elämänlaatua.