normaali MRI
Kysymys
Hei Mary,
Veljeni-ukko on luisumassa jonkinlaista dementiaa varten noin 6 vuotta. Hän on toistuvasti testattu kaikenlaisia asioita, mutta mitään varmaa on tullut kaikkien testaus.
Yli viime vuonna, hänen tilansa on huonontunut siihen pisteeseen, jossa hän ei tiedä hänen osoitetta, ei tiedä mikä päivä tänään on, jne. Joten, hänellä oli MRI äskettäin, ja se tuli takaisin täysin normaalia. Hänen lääkärinsä sanoo, että tarkoittaa, että hän ei ole AD. Mutta koska kaikki muu on myös poissuljettu … on mahdollista saada AD ja silti olla normaali MRI? On suvussa EOAD.
Kiitos aikaa.
Vastaus
Hi Justy, saattaa olla aika uusi lääkäri! Ja en ole täysin leikkiä.
Merkittävä osa varhain alkanut Alzheimerin liittyy kolme geeniä merkitty PS1, PS2 ja APP. Aiempi tutkimus viittaa siihen, että mutaatiot PS1 voi olla vastuussa jopa 30%: sta 60% varhain alkanut Alzheimerin tapauksissa. Uudempi tutkimus on epäselvä suhteen tarkka esiintyvyys spesifisiä mutaatioita, mutta vahvistaa, että PS1 geeni on mutaatio yleisimmin liitetty FAD
Nämä kolme geeniä ovat erilaisia kuin APOE geenistä? Geenin, joka voi lisätä riskiä Alzheimerin yleensä. Hereare pari katsauksen blurbs noin genetiikka
https://en.wikipedia.org/wiki/Early-onset_Alzheimer’s_disease
https://alzheimers.about.com/lw/Health-Medicine/Conditions-and-diseases/Early-Ons…
Has veljesi laissa testattu näiden geenien? Tarkista vakuutusyhtiö ensimmäinen, vain jos hänen kattavuus ei maksaa siitä, tai kattaa vain osan. Hän varmasti on jonkinlainen etenevää dementiaa. Jos he löytävät geenit, jotka olisivat melko vankka osoitus EOAD – mutta jos ne eivät voi tai halua tehdä testi, lähinnä vianmäärittämistä se sulkee pois kaiken muun se voi olla. Ainoa lopullinen testi on aivot koepala ruumiinavauskertomuksiin.
Valitettavasti veljesi laissa tilanne ei ole epätavallinen, ja monet ihmiset varhain alkanut viettää vuotta yrittänyt saada diagnoosin. Lääkärit eivät aina ota vakavasti mahdollisuutta AD ihmiset nuorempi kuin heidän vanhempi vuotta. En tiedä, missä veljesi laissa on nähty, mutta olin hakea apua yliopistossa sairaalassa AD tutkimuskeskuksessa tai erikoistuneen muisti klinikalla. Vaihtoehtoisesti perhe voi kysyä paikallisen luku Alzheimer Association suosituksia lääkäreiden kanssa erityisen kiinnostunut dementia.
Hänen huononi, olin mennä olettaen se on etenevä parantumaton dementia, ja hyvin todennäköisesti Alzheimerin. Jos se kävelee kuin ankka ja quacks kuin ankka, ja lähes kaikki muu on suljettu pois … Ja pisteen tosiasia … MRI käytetään yleensä sulkea pois muut syyt, kuten aivohalvauksia, kasvaimia jne Negatiivinen MRI doesnt tarkoita paljon.
Tässä on hyvä artikkeli siitä prosessista https://www.alzforum.org/eFAD/diagenetics/essay3.asp
tämä lääkäri ei auta perhettä selviytymään mukaan shrugging niitä. Ne tarvitsevat kiinteämpi ohjausta ja päätöksiä, jotta he voivat siirtyä ja tehdä hyviä suunnitelmia. Hyvä Lääkäri myös ohjaa perheen tukee ja resursseja auttaa heitä kautta.
Toivottavasti tämä auttaa.
Mary G.