Krooninen sairaus

Niemann-Pick taudin tyypit C ja D voivat näkyä varhain tai kehittää teini tai aikuinen vuotta. Niemann-Pick. Ilmaantuvuus Niemann-Pickin tauti, tyypin C arvioidaan olevan 1 150 tuhatta ihmistä. Tyyppi C syntyy, kun elimistö ei pysty kunnolla hajottamaan kolesterolia ja muiden lipidien (rasva). Tämä johtaa liian paljon kolesterolia maksassa ja pernassa ja liiallisia määriä muita lipidejä aivoissa. Siellä voidaan vähentää ASM aktiivisuutta joissakin soluissa. Tyyppi C Niemann-Pickin tauti on raportoitu kaikkien etnisten ryhmien, vaan se on yleisintä Puerto Ricans Espanjan laskeutuminen. Muita oireita ovat vaikea maksasairaus, hengitysvaikeudet, kehityksen viivästymistä, kouristukset, lisääntynyt lihasjännitys (dystonia), koordinaation puute, ongelmat ruokinta, ja kyvyttömyys siirtää silmissä pystysuunnassa. Ihmiset, joilla tämä häiriö voi selvitä aikuisikään. Potilaat, joilla NPD tyypin A on progressiivinen hermorappeumaa ja saavuttamista välitavoitteita ei etene yli 10 kuukautta missään domain. Motor virstanpylväs saavuttamista harvoin etenee pidemmälle kyky istua apua. Progression menettäminen aiemmin saavutettu välitavoitteet ensues, ja potilailla näyttää heikkoja ja hypotoninen. Luuytimensiirron on suoritettu muutamilla potilailla tyypin B kanssa rohkaisevia tuloksia. Mahdollisia hoitoja, kuten on entsyymikorvaushoito ja geeniterapia.

Syitä Niemann-Pickin tauti

Yleisiä syitä ja riskitekijöitä sekä Niemann-Pickin tauti

puutos happoa sfingomyelinaasia.

Lysosomaalinen kertymistä sfingomyeliiniä.

Cellular kolesterolia.

oireiden ja Niemann-Pickin tauti

yhteinen merkki ja oireet Niemann-Pickin tauti

puute lihaskoordinaatio.

Brain rappeuma.

Learning ongelmia.

Menetys lihaksen sävy.

Erityisherkkä koskettaa.

spastisuus.

Ruokinta ja nielemisvaikeuksia.

Sokellus.

Laajentunut maksa ja perna.

Hoito Niemann-Pickin tauti

yhtenäisen kohtelun Niemann-Pickin tauti

Luuydinsiirto on suoritettu muutamilla potilailla tyypin B rohkaisevia tuloksia.

Muut mahdolliset hoidot, mukaan lukien on entsyymikorvaushoito ja geeniterapia.

Terve, alhainen kolesteroli ruokavalio on suositeltavaa.

Lääkkeet ovat käytettävissä hallita tai lievittää monia oireita, kuten katapleksian ja kouristuksia.

Orthotopic maksansiirto vuonna vauvan tyypin Sairaus ja lapsivesi solutransplantaatiossa useilla potilailla, joilla on tyypin B tautia on yritetty vähän tai ei lainkaan menestystä.

Keuhkonsiirto ei ole suoritettu, jos potilaalla on tyypin B tautia, joka oli vakavasti vaarantunut.