Krooninen sairaus

Polycystic munuaistauti Gross Pathology

Kolmas osuma PKD My Family

PKD iskee My Family kolmannen kerran

Muistan hyvin, se oli joulupäivänä, ja enoni Martin oli ilmeisesti ei tunne hyvä. Hän piti nousta ruokapöydässä ja menossa vessaan, ja hän ei ollut vakituinen Jolly, miellyttävä itse. Hän oli runsasta hikoilua, ja tiesimme jotain oli vialla, mutta emme koskaan yhteys isoisoäitini ja isoisäni. Mennessä yhteyden tehtiin, se oli liian myöhäistä. Hän oli kuollut 39 vuotias, alle kuukauden kuluttua joulun.

Isoäitini oli devestated. Lasten ei tule kuolla ennen vanhempiaan mennä. Luulen, että ei ole mitään elämässään sydämen wrenching kuin menettää lapsi, ei väliä kuinka vanha, että lapsi voisi sattuvat olemaan.

The Good jotka tulivat Bad

Vaikka se oli hyvin surullista aikaa perheelleni, lopulta oli diagonsis mitä tautia tappaa perheenjäseniämme niin nuorille ikäryhmissä. Ruumiinavausraportti sanoi ”PKD.” Tähän mennessä lääkärit tiesivät, että PKD oli geneettinen sairaus ja että kaikki muutkin perheeni oli vaarassa. He tekivät päätöksen, että jokainen perheemme pitäisi testata taudin testillä nimeltään ja IVP (intravenoosi pyelogram), joka on testi, jossa he pumppaamaan jodia väriaine munuaisten kautta ja ottaa röntgenkuvat. Äskettäin ultraäänikuvadatan testit pystyvät täydentämään IVP testi varmemmalla diagonisis.

Bad joka tuli Good

Haluan kertoa teille, että IVP paljasti, että ei yksi muu perheeni oli tämä sairaus vaivaa; Tällainen ei ole. IVP testit päättänyt, että kolme muuta ihmistä perheeni myös kärsimään taudin. Onneksi minulle, en ollut yksi kolmesta. Valitettavasti perheeni, toinen setä ja kahden serkuistani (hänen lapset) todettiin olevan kärsivät tästä sairaudesta.

Lisää Kuolema Horizon

PKD kasvatetaan On rumaa päätään neljännen kerran

With lääketieteellisen teknologian, tiesimme, että minun muut setä myös sairasti PKD, ja kun hän oli riittävän sairas vaatia dialyysihoitoa, hän oli munuaissiirto jonotuslista. Kun tuli aika, että munuainen oli saatavilla, ne tarvitsevat että elinsiirtoa potilas on muuten terve, ja X-Ray osoitti paikalla yksi hänen keuhkot, jotka lopulta johtivat menettänyt mahdollisuuden, että munuaissiirto.

Hän jatkoi dialyysihoitoa useita vuosia, mutta dialyysi vie veronsa kehoon myös. Hän saattoi nähdä suonet syliinsä tulossa progressivley enemmän knarled aikana ajan, ja lopulta, hän tarvitsi sydämen ohitusleikkausta. Dialyysi soittaa tuhoa väyliä ihmiskehossa ajan. Grand sheme asioita, dialyysi on vain hyvä lyhytaikainen, hätäratkaisu toimenpide, ja pidemmän päälle, se voi pitää henkilö elossa, mutta kustannuksella aiheuttaen verenkiertoelimistön on progressivley huononee.

Jälleen se oli joululoman aikana että PKD oli tuomassa Viikatemiehen perheelleni. Setäni oli sairaalassa jouluaattona, ja suurin osa komplikaatioita, jotka tapahtuivat olivat nyt hänen suolistossa. Useat jalat hänen paksusuolen poistettiin yrittää pelastaa hänet, mutta se lopulta ei ollut mitään he voisivat tehdä estääkseen etenee komplikaatioita ottamasta hänen elämänsä. Elävät hengityssuojainta ei elävä, ja päätettiin yritä pitää setäni hengissä keinotekoisesti. On 25 tammikuu 1998 toinen setä siirtyy pois johtuen aiheuttamien komplikaatioiden PKD. Isoäitini oli kotona toipumassa aivohalvaus, ja jälleen sai devestating uutinen kuolemasta hänen toinen ja viimeinen poika. Hän oli murskattu.

Tyypit PKD

Type

oireet

Tyypillisiä ikä, jolloin oireet Läsnä

autosomaalinen dominantti PKD-1 korkea verenpaine, suurentuneet munuaiset, Maksavaurio, haima johtuvasta sydänvaivoja, Brain Damage 30-60-vuotias, mutta voi olla aikaisemmin tai ole oireita lainkaan autosomaalinen dominantti PKD-2 korkea verenpaine, suurentuneet munuaiset, Maksavaurio, haima Damage, sydänongelmia, Brain Damage 30-60-vuotias, mutta voi olla aikaisempi tai ole oireita lainkaan autosomaalinen dominantti PKD-3 ole osoittautuneet todella olemassa kyseisenä ajankohtana PKD-3 ei ole tieteellisesti tai lääketieteellisesti todistettu tällä hetkellä peittyvästi 50% Vastasyntyneet Die ennen syntymää keuhko- hypoplasia. Ne jotka selviävät, Koe vatsavaivat, virtsatietulehdukset, verivirtsaisuus, Kohonnut Munuaisten Pain, ja Munuaisten vajaatoiminta 50% Die ennen syntymää, ne, jotka ovat voimassa on Yleensä loppuvaiheen munuaisten vajaatoiminnan Age 15 Polykystinen munuaistauti: Yleisimmät peritty geneettinen sairaus maapallolla

autosomaalinen dominantti PKD on yleisin Perinnöllinen geneettinen sairaus maapallolla

ADPKD vaivaa välillä 1: 400 1: 1000 ihmistä, ja on arvioitu thata 50% näistä potilaista dialyysihoitoa jotka ovat loppuvaiheen munuaisten vajaatoimintaa sairastavista ADPKD. On lääketieteellisiä hoitoja, jotka voivat lievittää joitakin sairauden oireita, ja jotkut komplikaatioita, jotka ovat yhteisiä voidaan ehkäistä aggressiivinen lääketieteellisiä toimenpiteitä. Mutta, toistan, ei ole parannuskeinoa tähän sairauteen ja paljon lääketieteellistä tutkimusta tarvitaan, jos siellä koskaan toivoa löytää parannuskeinoa.

Pyydän teitä, jos tiedät jonkun, joka kärsii tästä taudista, pyydä heitä, jos he olisivat valmiita lahjoittamaan kehon tiedettä lisätutkimusta tätä tautia kun he ovat kuolleet. Lisäksi, jos sinulla on ajoneuvo, joka on kuollut tai että haluat päästä eroon muista syistä, harkitse lahjoittamista sitä National Kidney Foundation. He käyttävät rahaa, että he voivat saada oman ajoneuvon munuaissairaus tutkimukseen. Ei voi olla lääke tähän tautiin minun elinaikanani, mutta enemmän ihmisiä, jotka voivat edistää, sitä nopeammin parannuskeino tulee. Olen jo lahjoittanut kaksi autoa National Kidney Foundation, ja voit ottaa tämän lahjoituksen oman tuloveroa. Voit jopa tehdä paremmin kuin olisit, jos sinulla kaupankäynnin vaunuja. Kukaan ei voi taata tätä, mutta ammatillinen veroneuvojaltasi opastaa.

peittyvästi periytyvä PKD

’peittyvästi PKD aiheuttaa mutaatio peittyvästi periytyvä PKD-geenin, jota kutsutaan PKHD1, joka usein johtaa munuaisten failurebefore aikuisiällä.

peittyvästi PKD oireita ilmenee lapsilla ja ovat korkea verenpaine, virtsatieinfektioiden, tihentynyt, kitukasvuinen kasvu, alhainen verenkuva, ja suonikohjut.

peittyvästi PKD diagnosoidaan usein ultraäänellä sikiölle tai vastasyntyneelle.

peittyvästi periytyvä PKD ei ole parannuskeinoa; käsittely tehdään vähentää oireita (verenpaineen alentaminen, antibioottien ja jopa dialyysi tai elinsiirron.

PKD on perinnöllinen sairaus, geneettisten sairauksien tapahtuu, kun toinen tai molemmat vanhemmista siirtää poikkeava geenien lapselle käsitys.

Tutkimus NIH ja muut toimielimet voivat tarjota parempia hoitoja tulevaisuudessa ”Lähde: .https://www.medicinenet.com/polycystic_kidney_disease/article.htm#polycystic_kidney_disease_facts

Yhteenveto: PKD

PKD: Yhteenvetona kaiken ylös

Polykystinen munuaistauti on yleisin perinnöllinen geneettinen sairaus maapallolla. Ei ole parannuskeinoa, ja kun potilas on in

loppuvaiheen munuaisten vajaatoiminta

, ainoat vaihtoehdot ovat dialyysi tai munuaisensiirto. Dialysis aiheuttaa uusia terveysriskejä pidemmällä joku sitä edellyttää. munuaissiirtojen tietenkin on riskejä myös, mutta mahdolliset hyödyt onnistuneen munuaisen elinsiirron selvästi suuremmat riskit loppuvaiheen munuaisten vajaatoiminta.

Jos olet tietoinen kuka tahansa perhe, joka on kuollut nuorena johtuen munuaisten häiriö, se saattaisi olla viisasta olla itse tarkistettava tähän tautiin . on paljon tutkimusta tarvitaan edelleen löytää lääke tähän salakavala tappaja, mutta voit auttaa tukemalla National Kidney Foundation kanssa lahjoitti ajoneuvoja tai lahjoitti dollaria.

Resources Kuullut Vaikka tutkiminen artikla

Kahdenväliset hydronefroosi: MedlinePlus Medical Encyclopedia

PKD, peittyvästi – GeneReviews ™ – NCBI kirjahylly

PKD (PKD) syyt, oireet, löydökset , diagnoosi ja hoito – MedicineNetRead noin PKD (PKD). Oireita ovat päänsärky, virtsatieinfektioita, verta virtsassa, maksan ja haiman kystat, sydämen venttiilit, korkea verenpaine, munuaiskivet, aneurysmat ja Divertikuloosi.

The National Kidney Foundation: Z Health Guide

loppuvaiheen munuaissairaus – Wikipedia, vapaa tietosanakirja

polykystinen munuaistauti – Wikipedia, vapaa tietosanakirja