Huntingtonin tauti: Tällä Genetics
Imagine Perfect Life
Kuvittele täydellisen elämän. Täydellinen elämä, joissakin mielissä, kuuluisi hyvin palkattuja työpaikkoja, melkoinen kotiin, avioliitto ja perhe. Nyt toisessa ääripäässä, kuvitella toinen arvaamaan jokaiseen päätökseen, mitä mahdollisesti tehdä; päättäessään ostaa uuden auton, päättäessään mennä college tai harkitsevat lasten. Mikä skenaario kuulostaa houkuttelevalta? Se on hyväksytty (jokseenkin yleinen) katsoi, että ihmisluonto on toimia mielijohteesta ja tehdä asioita impulsiivisesti. Ihminen tehdä asioita ajattelematta seurauksia. Mutta, jos siellä oli jonkin verran voimaa, joitakin ei-toivottuja ja armoton voima, laatimalla henkilö pohtimaan uudelleen kaikki päätökset elämässään, niin että voima olisi kauheaa. Valitettavasti on niin hirveää, ja se voi koskaan yksinkertaisesti katoa. Huntingtonin tauti on tähän toivottuja ja hellittämätön voima.
Henkilökohtainen huomio
Henkilökohtaisesti sinulle rakas lukija, on tämä tutkimus artikkeli, paperi, heijastus, tai mitä olet, on arka aihe minulle . Tiedän jonkun, joka on diagnosoitu HD (Huntingtonin tauti) ja olen hyvin läheinen perheensä kanssa. Kirjoitan tätä paitsi luokan, mutta edelleen käsitykseni taudin geneettisellä tasolla. Läpi kokemus ei ole vain henkilö, joka on diagnosoitu HD vaikuttaa, mutta niin on lähiomaiset. Joidenkin perheenjäsenten, emotionaalinen stressi, joka johtuu pelkästään epäsuorasti, että ne saattavat olla kantaja HD painaa raskas heidän mielessään.
Miten se tapahtuu?
ymmärtää, miksi ihmiset kärsivät niin syvästi Huntingtonin tauti, täytyy ensin katsoa osaksi genetiikan Huntingtonin taudin. ”Huntingtonin tauti (HD) on vallitsevasti lähetetyn neurodegeneratiivinen häiriö suuri vaihtelu puhkeamiseen iässä, mutta keskimääräinen ikä puhkeamista 40 vuotta” (Myers 2004). HD-alleelin (DNA koodaus, joka peittää tietyn kannan kromosomiin) olisi alleeli, joka on hallitseva. Huntingtonin tauti sitten, koska se on hallitseva alleeli, oleskella sisällä joku ja tehdä niistä kantavan HD. Toinen osa koskee keskimäärin puhkeamista ikä 40 on tyypillisesti kun harjoittajat alkavat oireilla, että heillä HD. Koska myöhään alkamisiällä, ihmiset usein kertaa eivät tiedä, että he ovat kantajia HD. Tämä on huolestuttava, sillä nämä yhtiöt voivat jo oli lapsia, jotka puolestaan voivat myös olla kantajia. ”Children of HD-geenin kantajia on 50% mahdollisuus periä sairaus” (Myers).
Sijainti mutaatio
Tiedemiehet ja tutkijat ovat havainneet erityisiä alleeli, joka aiheuttaa Huntingtonin tauti, mitä tapahtuu alleelin kun se syntetisoituu kehossa, ja miksi tietyt ominaisuudet ovat ikään. Huntingtonin tauti on laajalti tutkittu ja tiedetä paljoakaan taudista geneettisesti. ”Geeni sijaitsee kromosomissa 4p16.32 ja geneettinen muutos, joka aiheuttaa taudin on kasvua toistojen määrä on kolme nukleiinihappojen (C, A, ja G) koodaavan alueen ensimmäisen eksonin HD-geenin ”(Myers). Nämä toistoja nukleiinihappojen (C sytosiinille, A Adeniini-, ja G Guaniini) overstimulate proteiinin tuotantoa elimistössä. Tämän ylituotannon proteiini alkaa estää hermopäätteitä, mikä johtaa monissa Huntingtonin taudin oireita. Merkittäviä HD oireita ovat ”tahaton chorieform liikkeitä, kognitiivinen heikentyminen, mielialahäiriöitä, ja käyttäytymismuutoksia, jotka ovat krooninen ja etenevä aikana sairauden” (Myers).
HTT Gene
Geeni vastaa Huntingtonin tauti on nimeltään ”huntingtin” ja on muuten kutsutaan
HTT
geeni.
HTT
geeni luo proteiinin huntingtin ja uskotaan olevan välttämättömiä hermosolujen (neuronien) kehittäminen aivoissa, mutta ei ole vielä ratkaisevaa (Genetics Home Reference 2008). Kuten aiemmin on todettu, Huntingtonin taudin alleeli löytyy kromosomin 4p16.32. Tämä tarkoittaa sitä löytyy kromosomissa 4 välillä emäsparin 3076407 on 3245686 (Genetics Home Reference). Saat enemmän erottuva ilme kromosomissa 4 kuvan alla näkyy, jossa
HTT
geeni löytyy.
Kromosomi 4
DNA replication,
HTT
geeni sisältää segmentin trinukleotidi CAG joka on yleensä kahdennettu tahansa välillä 10 ja 35 kertaa. Kuitenkin, kun kyseessä on Huntingtonin tauti, tämä trinukleotidi CAG kopioi itsensä 36 yli 120 kertaa. ”Laajennettu CAG segmentti johtaa tuotannon epätavallisen pitkä versio huntingtin proteiinia. Pitkänomainen proteiini leikataan pienemmiksi, myrkyllinen fragmentteja, jotka sitovat yhteen ja kerääntyä neuronien, häiritsevät normaaliin toimintaan näiden solujen ”(Genetics Home Reference).
Trinukleotidi CAG Repititions
Yksilöt, joilla on trinukleotidi CAG monistaa 27-35 kertaa ei kehity Huntingtonin tauti itse, mutta ne ovat vaarassa kuljettavat tauti ja antaa sille lapsilleen. Koska sukupolvien lukumäärä kasvaa perheessä, jossa on ollut Huntingtonin tauti, toistojen määrä on trinukleotidi CAG kasvaa (Genetics Home Reference). Tämä tarkoittaa kantajaa vanhempi, joka on 35 toistoja trinukleotidi CAG ja osoittaa mitään merkkejä Huntingtonin tauti voi olla lapsi, joka on 37 toistoja, mikä johtaa lapsen kehittää Huntingtonin tauti. Nämä toistot CAG säikeen voi vaihdella suuresti riippuen siitä, onko geeni perinyt kautta äidin tai isän. Jos jälkeläiset saivat
HTT
geenin mutaatio isän, sillä on suurempi mahdollisuus toistuvia suuremman määrän kertoja. Emältä geenin ovat suhteellisesti pienempiä, tyypillisesti vaihtelee 1-3 lisätään toistoa. Paternal toistot ovat paljon suurempia ja tyypillinen, jossa kerrotaan, miten monta Huntingtonin taudin kantajia /kehittäjät saavat usein niiden häiriö isältä (Myers).
Keskiarvo alkamisiällä
Huntingtonin tauti ei ole ilmeistä, usein, alkuvaiheessa elämän. Itse asiassa mostcases Huntingtonin tauti ei kehittää kunnes tullaan sen luvulla. ”Theage puhkeamisen jakelun Huntingtonin tauti on hyvin laaja ja se voi vaihdella fromas nuoret kuin 3 tai 4-vuotiaita niin vanhoja kuin 85” (Myers). Keskimääräinen ikä ofdeveloping Huntingtonin tauti on neljäkymmentä vuotta vanha. Kuten nähdään kuvaajan theright, kehittää Huntingtonin tauti seuraa kellomainen käyrä. Highestfrequency esiintyy ikään 40-44 alue ja hieman laskee, kun ikää bothincrease ja pienenee.
Huomattavat oireet
Useammin kuin ei, oireita, jotka kuljettavat itse yhdessä Huntingtonin tauti ovat varsin ilmeisiä. Käyttäytyminen muuttuu ja epätavallinen liikkeitä voi haastaa takia huntingtiini proteiinia ylimäärin ja hyökkää hermopäätteitä. Wild nykiminen lisäkkeet on hyvin näkyvä merkki, kuten nähdään useimmissa Huntingtonin tautia sairastavilla potilailla (National Institute of Health 2011). Dementia on toinen vaikutus kehittää Huntingtonin tauti. Dementia liikkuvat paljon nopeammin kuin keskimäärin terveen ihmisen (NIH).
Komplikaatiot
Perheenjäsenet ja muut jää käsitellä joitakin komplikaatioita, jotka menevät pitkälle, jossa henkilö, jolla Huntingtonin tauti . Merkittävä komplikaatio, joka voidaan löytää on puute itsehoidon. Koska aika, jonka häiriö on näkynyt kasvaa, komplikaatioita ja oireet pahenevat (NIH). Itsehoito voi vaihdella perustamalla lääkärin käynnit uiminen oman itsensä oikein. Tämä on huolestuttava, sillä jos itsehoito heikkenee, niin henkilö ei tunne riittävästi riitä pitämään olo ja saattavat luopua.
Hoito
Valitettavasti nykyinen aika ei ole olemassa parannuskeinoa Huntingtonin sairaus. Synnytystä testaus on saatavilla vanhemmille, jos on huoli vauvan on Huntingtonin tauti. Itse synnytystä testaus Huntingtonin tauti on ollut merkittävä edelläkävijä synnytystä testaus ja antanut paljon tietoa muille viiveellä ilmaantuvia geneettisiä sairauksia. Ainoat hoitoja, jotka ovat ulos markkinoilta ainoa tavoite hidastaa sairauden oireet (NIH). On monia kliinisiä kokeita tehdään, jotka kohdistuvat Huntingtonin tauti. Yhdessä kliinisessä tutkimuksessa tutkimuksessa ”tarkastellaan kuinka turvallista, siedettävän ja tehokas SD-809 ER on HD henkilöillä, jotka vaihtavat tetrabenatsiini SD-809ER” (HDSA 2013). Nämä kliiniset kokeet ovat toiveikkaita, että Huntingtonin tauti Sociey of America.
Uusi tutkimusohjelma, aloitti Steven Finkbeiner, LKT, ja Paul Muchowski, FT, on käynnissä. Finkbeiner ja Muchowski ovat odotti hoitoon tai parantamiseen vuoteen 2020 mennessä Vaikka rahoitetaan eri virastojen, ei paljon altistumisen on annettu Huntingtonin tauti ja voi vaikuttaa hoidon edistymisen tutkimusta. Duo aikoo käytöstä uuden lääketieteellisen teknologian keinona edistää tieteellisen tutkimuksen Huntingtonin taudin geeniä, tarkemmin sanottuna, paras tapa lähestyä replikointi prosessi trinukleotidi CAG jotta häiritä prosessia (Medical News Today). On ollut muita aiempi tutkimus tutkii trinukleotidi CAG-toistoa varten tietyssä järjestyksessä, joka voisi mahdollisesti selittää mutaatio, erityisesti G8 (Harper 2004).
Outlook toiveikas
Monet ovat toiveikkaita läpimurto tälle tuhoisa sairaus. Kuitenkin, jos altistumista tämä tauti on levinnyt yleisölle, se pysyy hiljaa ja saa asianmukaista rahoitusta tutkimukseen mahdollisista parannuskeinoja tai hoitoja. Paljon Huntingtonin tautia tiedetään jo enemmän päivitetään tieteellisen tutkimuksen tekniikat voivat vain entisestään nopeutta, jolla tutkijat voivat löytää lisää.
Referenssit
Lisätietoja vierailla sivustoissa alla.
erot kestoa Huntingtonin taudin iän puhkeamisen; Foroud, Tatiana; Gray, Jacqueline; Ivashina, Julia; Conneally, P Michael .Journal of Neurology, neurokirurgian ja Psychiatry66.1 (tammikuu 1999): 52-6.
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease
https://ghr.nlm.nih.gov/gene/HTT
https://www.hdsa.org/
Landmarks Lääketieteellisen genetiikan: Classic Papers kanssa kirjoitusta; Peter S. Harper
https://books.google.com/books?hl=en lr= id=A1hChCwPefsC oi=fnd pg=PA153 dq=Huntington%27s+disease ots=_ww0jBgVqf sig=qYp2yu2v0Eyh7w-dHmTwtpgc3yc#v=onepage q=Huntington’s%20disease f=false
https://www.medicalnewstoday.com/releases/143861.php
Myers, Richard H. ”Huntingtonin tauti genetiikka.” NeuroRx 1.2 (2004): 255-262.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC534940/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0001775/