Krooninen sairaus

Introduction polypoosin coli tai familiaalinen adenomatoottisen polypoosin (FAP) on perinnöllinen häiriö ominaista satojen polyyppien suolen. Tämä perinnöllinen tila näkyy autosomaalinen hallitseva perintö on suurella penetraation. Jos jätetään hoitamatta yksi tai useampi karsinoomia kehittyy paksusuolessa lähes kaikissa tapauksissa, usein ennen ikää 40 vuotta. Esitämme kyse polypoosin coli on keski-ikäinen man.Case historia neljäkymmentä yhdeksänvuotias mies esitteli meidän sairaalaan mustat ulosteet viisi päivää ja historian löysiä liittyvä heikkous yhden vuoden. Hän ei ole ollut verenvuotoa peräsuolesta ennen tämän jakson. Ei ollut suvussa syöpää tai muuta systeemisairaus. Potilas oli tupakoi eikä alkoholia. Yleinen lääkärintarkastus ei ilmennyt merkittäviä havaintoja paitsi kalpeus. On henki- vatsa tutkimuksen perusteella ole poikkeavuutta löydettiin ottaa huomioon, per-peräsuolen tutkimus useita polyyppeja tuntui 3 cm peräaukon verge.On tutkimusten hän todettiin olevan aneeminen (Hb-7,5 g /dl). Ultraääni ja CT vatsan olivat normaalit. Ylemmän ruoansulatuskanavan tähystys osoitti löyhä ruokatorven sulkijalihaksen ja mahalaukun koepala tehty kerrottiin olevan epäspesifinen krooninen tulehdus. Kolonoskopia paljasti useita polyyppien koko paksusuoli viittaavia polypoosin coli (kuva I). Biopsia yhdestä polyyppien osoittivat adenomatoottisen polyypit, joilla on kohtalainen dysplasia. ManagementThe tapaus käsiteltiin monialaisen kasvain hallituksen sairaalaan ja suunnitelma koko kolektomia ja ileorectalanastomis joilla valvontaa Endoskooppinen polypectomy jäännöksen peräsuolen oli advised.At laparotomy, suolen silmukat laajentuneet ja sigmasuolessa osoitti yhden indurated alue mittaus 4×4 cm. Muutama mesentriclymphnodes löytynyt. Intraoperative colonoscopy jonka gastroenterologist paljasti koko paksusuolen ja peräsuolen täynnä erikokoisten polyypit, joka ulottuu kunnes peräaukon. Colon otettiin käyttöön, koliikki alukset liitettiin, peräsuoli leikellään (jättäen 3 cm peräsuoleen kannon) ja 10 cm sykkyräsuolen resektoitiin ja näyte poistetaan. Yksikerroksinen ileorectal anastomosis tehtiin ja täydellinen hemostaasi saavutettiin. Leikkauksen jälkeiseen oli tyydyttävä ja potilas kotiutui kahdeksantena päivänä vakaassa tilassa. HistopathologyGross tarkastelu Kolektomian näytteen mukana 107 cm pitkä paksusuoli, ileocolic risteyksen ja 8 cm sykkyräsuolen kanssa mukavalta lisäyksen. Paksusuolen limakalvo oli nastoitettu lukuisat kannattomat ja varrelliset polyypit, joka ulottuu cecum distaaliseen resektoidun marginaali (kuvio II) kantavassa suurin polyyppien mitattu 3×2.2×1.8cm. Paksuuntunut alue haavaumia mittaus- 3×2.6cm nähtiin 19cm distaalisesta suuruinen, jonka päälle leikkauksesta oli harmaa-valkoinen kasvain tunkeutuu suolen seinämän. Histopatologia osoitti hyvin erilaistunut adenokarsinooma tunkeutuu lihaksen takki (Kuva III) ja pericolic kudoksen etäpesäkkeitä kahdessa ulos kolmenkymmenen neljä pericoliclymphnodes (02/34) leikeltiin näytteen. Jäljellä paksusuoli oli useita villous adenoomia, joilla on kohtalainen tai vaikea dysplasia. Diagnoosi hyvin eriytetty adenokarsinooma useita villous adenoomia (patologinen stagepT1 pN1b) oli made.DiscussionPolyposis coli tai FAP on harvinainen perinnöllinen peräsuolen syövän oireyhtymä ominaista iskemällä fenotyypin paksusuolen eli multifokaalinen peräsuolen syövän taustalla tuhansien adenomatoottisten polyypit. Se lähetetään autosomaalinen hallitseva piirre .Se on nyt tunnustettu, että FAP fenotyyppi on monipuolinen ja määrä koolonpolyyppien voi vaihdella merkittävästi. Niinpä klassinen FAP on nyt diagnosoitu, kun yksittäinen kehittyy vähintään 100 adenomatoottisten polyypit aikana eliniän, kun taas heikennetyt FAP (AFAP) on termi, jota käytetään potilaaseen, jonka käyttöikä polyyppi taakka on alueella 20 100 polyypit. Häiriö (sekä FAP ja AFAP) johtuu ituradan mutaatioista APC (adenomatoottisen polypoosin coli) geeni, joka on kasvaimia estävä geeni. Ituradan APC mutaatiot kuljetetaan 1/10000 1/5000 yksilöitä, useimmat peritty samalla vaikuttaa vanhemman mutta 20- 30% on de-novo mutaatioita ja meidän potilas kuului tähän luokkaan. Paksusuolen polyypit yleensä näyttävät murrosiän jälkeen ja näkyvät iän 25. Jos polypoosin ei hoitaa kirurgisesti peräsuolen syöpä kehittyy melkein kaikilla potilailla ennen 40 vuoden ikää polypoosin coli johtuu viasta paksusuolen limakalvolla, joka johtaa epänormaaliin proliferatiivinen kuvio ja heikentynyt DNA: n korjaukseen mekanismi. Helpottaakseen varhainen diagnoosi seulontaa sigmoidoscopies tulisi aloittaa iässä kymmenen vuotta perheet historiassa FAP. Kun useita polyypit havaitaan potilaan hoito olisi ennalta ehkäisevää yhteensä kolektomian. Sillä AFAP seulonta voi alkaa myöhemmin teini, ja kolektomian suoritetaan, kun polyyppi taakka ei enää hallittavissa polypectomy. NSAID kuten Sulindaakilla ja inhibiittoreiden kuten Selekoksibi voi vähentää määrää ja kokoa polyypit tilapäisesti. NSAID ei osoitettu vähentävän syöpäriskiä. Ylemmän ruoansulatuskanavan valvonta on myös osoitettu, koska mahalaukun ja ohutsuolen polyypit voi kehittyä, etenkin periampullary alueella, jossa on 5 -12% riski eteneminen syövän FAP.Polyposis coli on yleisin syy perinnöllinen peräsuolen syöpä. Ainakin 100 polps ovat tarpeen diagnoosin klassinen FAP. Paitsi merkittävästä numerot nämä kasvaimet ovat morfologisesti erottaa satunnaista adenoomia. Peräsuolen adenokarsinoomia kehittyä 10 prosenttia käsittelemättömän FAP potilaiden joskus jopa ennen 30 vuotta ikää. Kolektomian edelleen ensisijainen liikennemuotojen terapiaan ja ennaltaehkäisyyn. Kolektomian estää peräsuolen syövän, mutta potilaat ovat vaarassa neoplasian Muilla toimipaikoilla ruoansulatuskanavassa erityisen vieressä ampulla ja Vater ja stomach.Early tunnustusta näistä ehdoista ei ole vain tärkeää hallintaan sairastavilla henkilöillä, vaan myös ennaltaehkäisyyn ja varhaiseen havaitsemiseen klo -risk sukulaisia. Molecular tekniikoita voidaan käyttää ennalta oireenmukainen diagnoosi tämä häiriö kautta osoitus ituratamutaatiot asiaa geenien.