Krooninen sairaus

tiivistelmä

Background

Kliininen geneettinen testaus on tulossa olennainen osa sairaanhoidon perinnöllisten sairauksien. Vaikka geneettinen testaus ja neuvonta ovat helposti saatavilla korkean tulotason maissa, matala- ja keskituloisissa maissa, kuten Keniassa geneettinen testaus on rajallinen ja perinnöllisyysneuvonta on lähes olematonta. Geneettinen testaus on todennäköisesti yleistyy Keniassa seuraavan vuosikymmenen aikana, mutta siellä ei ole ollut samanaikaista lisäystä perinnöllisyysneuvonta resursseja. Käsitellä tätä kuilua, suunnittelimme interaktiivinen workshop Lääkäreille Keniassa keskittynyt genetiikan lapsuuden silmäsyöpä retinoblastoomaa. Tavoitteena oli lisätä retinoblastoomaa genetiikka, rakentamaan perinnöllisyysneuvonta taitoja ja lisätä luottamusta näitä taitoja.

Methods

Työpaja toteutettiin 2013 Kenian National retinoblastoomasolulinjassa strategia kokousta. Se sisältyi retinoblastooma genetiikka esitys, Pienryhmäkeskustelu tapaustutkimuksia ja perinnöllisyysneuvonta roolileikki. Tieto arvioitiin standardoitu testi, ja perinnöllisyysneuvonta taitoja ja luottamusta kyselylomakkeella.

Tulokset

Knowledge kasvoivat merkittävästi post-työpaja vetämänä lisääntynyt tietämys retinoblastoomaa aiheuttajaa genetiikkaa. Yhden vuoden post-työpaja, osallistuja tieto oli palannut perustasolle, mikä osoittaa, että tieto säilyttäminen vaatii useammin vahvistaminen. Osallistujat kertoivat tuntevansa olonsa varmemmaksi keskustella genetiikan potilaiden, ja oli sisällyttänyt lisää perinnöllisyysneuvonta osaksi potilaan vuorovaikutusta.

Johtopäätös

Kattava retinoblastoomaa genetiikan työpaja voi lisätä tarvittavat tiedot ja taidot tehokkaiden retinoblastoomaa perinnöllisyysneuvonta .

Citation: Hill jA, Lee SY, Njambi L, Corson TW, Dimaras H (2015) Cancer Genetics koulutus on Matala- keskituloisille Maa: Evaluation of Interactive Workshop Lääkäreille Keniassa. PLoS ONE 10 (6): e0129852. doi: 10,1371 /journal.pone.0129852

Academic Editor: Sylvie Mazoyer, Cancer Research Centre of Lyon, FRANCE

vastaanotettu: 11 maaliskuu 2015; Hyväksytty: 12 toukokuu 2015; Julkaistu: 02 kesäkuu 2015

Copyright: © 2015 Hill et al. Tämä on avoin pääsy artikkeli jaettu ehdoilla Creative Commons Nimeä lisenssi, joka sallii rajoittamattoman käytön, jakelun ja lisääntymiselle millä tahansa välineellä edellyttäen, että alkuperäinen kirjoittaja ja lähde hyvitetään

Data Saatavuus: kaikki asiaankuuluvat tiedot kuuluvat paperin ja sen tukeminen Information tiedostoja.

Rahoitus: JAH tukivat kanadalainen Gene Cure Foundation avustus HD, https://genecure.ca/en/. SYL tukivat Centre for International Experience, University of Toronto, kautta Association of korkeakoulut ja yliopistot Kanadassa. TWC tukivat National Institutes of Health National Center for edistäminen Translational Sciences KL2TR001106 ja rajoittamattomalla avustusta Research sokeuden estämiseksi, Inc. https://www.ncats.nih.gov/; https://www.rpbusa.org/rpb/. Rahoittajat ollut mitään roolia tutkimuksen suunnittelu, tiedonkeruu ja analyysi, päätös julkaista tai valmistamista käsikirjoituksen.

Kilpailevat edut: Kirjoittajat ovat ilmoittaneet, etteivät ole kilpailevia intressejä ole.

Johdanto

Diagnostic geneettinen testaus on nopeasti tulossa integroitu hoidon taso monien perinnöllisen sairauden. Monimutkaisuus geneettistä informaatiota sai yhdessä kohonneen tunteita vastaanottamisesta geneettinen diagnoosi on parhaiten perinnöllisyysneuvonta palveluja, jotka auttavat potilaita selviytymään uutta tietoa ja tehdä perusteltuja päätöksiä antaneet henkilökohtaiset olosuhteet [1]. Viimeaikainen edistyminen kehittämisessä genomista menetelmiä, kuten seuraavan sukupolven sekvensointi, on laskenut kustannukset ja siten parantunut käytettävyys geneettisten ja genomista testaus, jolloin tarvitaan riittävästi perinnöllisyysneuvontaa sitäkin painamalla [2]. Kuitenkin erikoiskoulutusta tulkittava monimutkaisia ​​geneettisiä tietoja on merkittävä este toteuttamiseen neuvontapalvelujen [3,4].

Pääsy geneettinen testaus ja erikoistuneita perinnöllisyysneuvonta vaihtelee maailmanlaajuisesti. Nämä palvelut ovat laajasti saatavilla korkean tulotason maissa, ja tapahtuu tavallisesti alan asiantuntija, kuten lääketieteellisen genetiikan tai geneettinen neuvonantaja. Matala- ja keskitulotason maissa (LMICs) kuten Kenia, kliininen geenitestaukseen sairaus kuten varhaislapsuudessa silmäsyöpä retinoblastoomaa on käytettävissä paikallisesti ja taakka perinnöllisyysneuvonnan kuuluu lääkäreitä, jotka eivät ole saaneet erikoiskoulutusta lääketieteellisen genetiikan [ ,,,0],5]. Kanssa tekniikan, geneettinen testaus on todennäköisesti yleistyy Keniassa seuraavan vuosikymmenen aikana, mutta siellä ei ole ollut samanaikaista lisäystä perinnöllisyysneuvonta resursseja. Jotta tehokkaasti ja eettisesti toteuttaa geneettinen testaus, se on terapian kanssa, joka on sopusoinnussa paikallisten uskonnollisten, sosiaalisia ja kulttuurisia näkemyksiä [6]. Tämä edellyttää koulutusta terveydenhuollon työntekijöiden tulkinnassa geneettinen testaus ja täytäntöönpanossa socioculturally herkkien neuvontapalveluiden.

Retinoblastooma on aggressiivinen varhaislapsuudessa silmäsyöpä ja ensimmäinen syöpä, jolle geneettisen perustan määritettiin [7 , 8]. Retinoblastooma aloitetaan lakkaa toimimasta tuumorisuppressorigeenin

RB1 ​​

[9]. Varhaisen havaitsemisen ja asianmukaista hoitoa, elämä voidaan säilyttää, mutta diagnoosi retinoblastoomaa mukana pitkän aikavälin lääketieteellisiä vaikutuksia sekä vaikuttaa yksilön ja jäsenet hänen /hänen perheensä. Lähes puolet näistä sairastuneet yksilöt ovat lisääntynyt riski sairastua toisiin syöpiin, ja perheenjäsenet, kuten sisarukset ja tulevaisuuden jälkeläiset voivat olla alttiita [10]. Geneettinen testaus voidaan ratkaista todennäköisyyttä näistä mahdollisuuksista.

Keniassa esiintyvyys retinoblastoomaa (1 17030 elävänä syntynyttä) on verrattavissa niihin, maailmanlaajuisesti [11]. Suhteellisen korkea Kenian syntyvyys [12] johtaa suuren tautitaakan joiden arvioidut 90 odotetaan uutta retinoblastoomaa tapausta vuodessa, toisin kuin 29 uutta tapausta arvioidaan vuosittain maassa, jossa on verrattavissa väkilukuun Espanja. Vaikka Kenia edessään useita haasteita toteuttamisessa tehokas hoito retinoblastoomapotilailla [10,13], ennakoivasti tuottaa näyttöön perustuvaa hoitoa retinoblastoomaa potilaille ja perheille on otettu muodostumista Kenian kansallisen retinoblastoomasolulinjassa strategia ryhmä (KNRbS), joka on monitieteellinen lääkärit, tukea työntekijöitä ja retinoblastooma-vaikutti perheenjäsenten pyrkivät parantamaan retinoblastoomaa perustuvat tulokset Itä-Afrikassa [14], ja julkaisemalla suuntaviivat retinoblastoomaa hoidon hyväksymän Kenian terveysministeriön [15]. Retinoblastooma Perinnöllisyysneuvonnan voidaan toimittaa läsnä tai poissa geneettinen testaus, jossa on enemmän konservatiivinen lähestymistapa valvontaan perheiden ja sairaiden yksilöiden puuttuessa geneettisen testauksen. Kenian yhteydessä tämä tarkoittaa, että lääkärit antaneet retinoblastooma neuvonta on koulutettu varten molemmissa vaihtoehdoissa. Integrointi retinoblastooma geneettinen testaus ja neuvonta tieto on tarpeen toimituksen parasta hoitoa aikakaudella orastavaa geneettinen testaus.

Tavoitteena oli siis onko kattavan ja interaktiivinen workshop retinoblastoomaa genetiikan voisi rakentaa kapasiteettia retinoblastoomapotilailla perinnöllisyysneuvonta terveydenhuollon työvoiman Keniassa. Tässä esittelemme kokemusta suunnittelusta, otetaan käyttöön ja testataan intervention pyritään lisäämään kapasiteettia geneettistä tietoa ja luottamusta perinnöllisyysneuvonta, lääkäreille ja muille terveydenhuollon ammattilaisille hoitaa retinoblastoomaa potilaille ja heidän perheilleen.

Methods

Tutkimus Ethics

Ethics hyväksyntä saatiin Toronton yliopistosta Research Ethics Board. Workshop osallistujia pyydettiin allekirjoittamaan suostumuslomake tuomaan nimettömän testin tulokset tähän analyysiin. Kaikki tutkimus tehtiin periaatteiden mukaisesti ilmaistu Helsingin julistus. Tutkija (HD) antoi lyhyen katsauksen tarkoituksen ja tutkimusmenetelmiin, mahdolliset hyödyt ja /tai vahingoittaa tutkimuksen, ja selitti, että osallistuminen oli täysin vapaaehtoista (kuvio 1).

Työpaja koostui of teoriakokeen ennen ja jälkeen luennon retinoblastooma genetiikan, pienryhmäkeskustelut tapaustutkimuksia, ja roolileikki esityksiä tapaustutkimus skenaarioita. Tietoinen suostumus saatiin työpajan osallistujat, jotka sopivat ovat niiden testien sisällytetty tähän analyysiin, ja testattu 1 vuoden kuluttua työpajan.

Osallistujat

retinoblastooma genetiikan työpaja järjestettiin syyskuu 2013 Eldoretissa, Keniassa, aikana iltapäivän vuotuisen KNRbS kokousta. Työpajan osallistujat olivat KNRbS kokouksen osallistujat: silmälääkäriä, patologia, onkologit, oftalmiset kliininen upseerit ja sairaanhoitajat. Työpajaan osallistui 55 henkilöä, ja suostumus saatiin 38 osallistujaa käytöstä niiden testien ja lupa testata uudelleen vuoden kuluttua. Myöhempi yhden vuoden jälkeinen workshop tiedon säilyttäminen suoritettiin klo syyskuu 2014 KNRbS kokous Nairobissa. Yhden vuoden jälkeinen workshop koe annettiin suostunut osallistujille, jotka olivat osallistuneet työpajassa edellisenä vuonna (n = 12).

Workshop koostumus

koostumusta workshop on kuvattu Kuva 1. työpaja seurasi välittömästi anto ennen testiä arviointi (S1 File). Retinoblastoomaproteiinin genetiikan työpaja koostui kolmesta osasta: retinoblastoima genetiikka luento (S2 File), jota seurasi keskustelu potilaan tapaustutkimuksia ja lopuksi perinnöllisyysneuvonta roolileikki tapaustutkimuksia (S3 File).

retinoblastooma genetiikka luento oli kirjoitettu ja esittämä retinoblastooma genetiikan asiantuntija (laatija HD). Luento sai Microsoft PowerPoint- ja koostui 38 dioja (noin 30 minuuttia opetusta). Luento kattaa neljä yleistä osaan: 1) perustavaa retinoblastooma genetiikka, kuten periytyvyys mutaatioiden

RB1 ​​

ja niiden vaikutuksia perhesuunnittelua ja riski toisen syöpien, 2) geenitestien retinoblastoomaa, miten se toimii ja spektrin mutaatioiden, joita syntyy, 3) perinnöllisyysneuvonta retinoblastoomaa, ja ilman geenitestien, ja 4) henkilökohtaisia ​​tarinoita genetiikka retinoblastoomaplasmidista eloonjääneiden läsnä, jonka jälkeen tapaustutkimuksia.

Osallistujat myöhemmin jakaa viiteen ryhmään. Huolellisuutta varmistamaan ryhmät koostuvat monitieteistä jäsentä. Jokainen ryhmä on valittu case joka kuvattu kliininen skenaario ja sen mukana sukutaulu (kaavio osoittaa suvussa retinoblastoomaa). Tapaustutkimukset piirissä perhesuunnittelua ja retinoblastoomaa diagnostiikka ilman geneettisen testauksen. Kukin tapaustutkimus oli muunnelma seuraavassa muodossa: henkilön tai perheen vierailevat lääkäri, tiedustelee todennäköisyys retinoblastoomaa vaikuttavien vastasyntyneiden /tulevien lasten annetaan tietty suvussa retinoblastoomaa. Tapaukset heijastunut tosielämän tilanteita, joissa kliinikoiden olisi eriasteisia varmuutta perinnön retinoblastoomaa tulevaisuudessa jälkeläisiä.

Osallistujia pyydettiin keskustelemaan sarjan seurannan liittyvät kysymykset niiden tapaustutkimus. Keskustelu kysymykset olivat seuraavat: 1) Miten neuvoa perheenjäsenet? 2) Mitkä ovat keskeiset käsitteet koskevat genetiikan ja perintö esillä olevassa asiassa? 3) Jos geenitestien olivat käytettävissä, mitä lisätietoja voisi opit? Olisiko tämä muuttaa viestin potilaan /potilaan perhe? Olisiko tämä vaikuttaa potilaiden hoitoa? 4) Mitkä ovat joitakin keskeisiä kysymyksiä luulet pitäisi ottaa huomioon, kun neuvonnan potilaan perheet ja retinoblastoomaa eloonjääneiden Keniassa? Retinoblastoima genetiikka asiantuntija (lääkärin tai tutkijan runsaasti kokemusta retinoblastooma genetiikka) satunnaistettiin kuhunkin ryhmään keskustelun helpottamiseksi. Mahdollisuus yhteyttä näiden retinoblastoomaa genetiikan asiantuntijat työpajan jälkeen oli jaetaan osallistujille.

jälkeen pieni ryhmä neuvotteluvaihe (noin 30 minuuttia), ryhmän jäseniä pyydettiin määrittää itselleen rooleja yksilöitä tapaustutkimus (esim . hoitava lääkäri, vanhempi, perhe, sairaanhoitaja, geneettinen neuvonantaja) ja näytellä, kuinka he hoitaa geneettistä neuvonnassa. Kutakin ryhmää varattu 5-10 minuuttia esittelemään roolileikki skenaario laajempaan ryhmään. Tätä seurasi lyhyt keskustelu kesken kaikkien osallistujien mitä näkökohtia hupailu olivat arvokkaimmat ja mitä voitaisiin parannettavaa tulevaisuudessa.

retinoblastoomasolulinjassa genetiikka opetussuunnitelman arviointi

Vaikutus workshop on retinoblastoomaa genetiikka tietoon määritettiin antamalla standardoitu testi välittömästi post ja yhden vuoden post-työpaja. Samaa testiä käytettiin luomaan perustason tiedon taso ennen työpajan. Testi koostui kymmenestä monivalintakysy- tai tosi /epätosi kysymyksiä. Joitakin kysymyksiä oli useita oikeita vastauksia siten, että maksimipisteet saavutettavissa oli 20. Test kysyttiin kolme laajaa alaa: retinoblastooma aiheuttavien genetiikka (Q1-Q5), perhesuunnittelu (Q6-Q7) ja riskit yksittäisille (Q8-Q10); katso kuva 2. Joissakin koetehtäviin viitataan teknologioita uusia retinoblastoomaa hoitoa, jotka ovat tällä hetkellä saatavilla Keniassa. Erot testitulosten välillä testauksen istuntojen arvioitiin ANOVA, ja myöhemmät Tukey post-hoc-testi.

Retinoblastooma aloitetaan loss of-toiminto tuumorisuppressorigeenin

RB1 ​​

(

RB1 ​​

– /-

) toisessa silmässä (yksipuolinen) tai molemmissa silmissä (kahdenvälistä). On olemassa erilaisia ​​vaikutuksia hoidon eri skenaarioissa. Erityisesti harvinainen syy kuin periytyviä retinoblastooma ei liity

RB1 ​​

, geenin monistus

MYCN

.

Koska osa testiä välittömästi post workshop, palautetta arvo workshop tehtiin tarjous osallistujilta. Yhden vuoden post-työpajan osallistujia pyydettiin onko työpajan vaikutti jokapäiväisessä suorituskyky hoitoon ja neuvonta retinoblastoomapotilailla, ja onko roolileikki osa työpajan oli hyödyllinen. Osallistujia pyydettiin myös jostain lisää palautetta.

Tulokset

Perustaso taso retinoblastoomaa genetiikan tiedon

Ensin tutkittiin ennen työpajan testivastaus- luokan määrittämiseen perustasolle tietämys retinoblastoomaa genetiikan ja vaikutukset potilaan ja hänen /hänen perheensä (kuvio 1). Keskimääräinen testitulos oli 72% (14,4 /20). Tutkitaan kysymyksiä luokittain paljasti, että ei ollut eroa pisteet luokkien välillä (ANOVA, F

2,17 = 0,5, P = 0,61), jossa keskimääräinen pistemäärä oli 78,9% retinoblastoomaa aiheuttaja genetiikka, 71,5% perhesuunnittelun ja 68,5% riskien yksittäisiin. Oli kuitenkin huomattavia eroja onnistuneessa vastausten välillä kysymyksiin. Suurin vaihteluväli vastauksissa oli 100% oikein (kysymys 1, perus retinoblastooma aiheuttavana genetiikka kysymys) 21% oikein (kysymys 8, kehittyneempi kysymys toinen syöpäriski).

Monialaiset ryhmät roolileikkejä retinoblastooma tapauksessa tutkimukset

Workshop osallistujat jaettiin viiteen monitieteinen ryhmiin ja annetaan kliinisen tapaustutkimus keskustella ja säätää. Vaikka esimerkkitapauksissa vaihteli suhteessa tiedon määrä osallistujia voi poimia, yhtymäkohtia välille syntyi esityksiä. Ensinnäkin osallistujan työkokemusta ilmoitti hänen /hänen ohjausta aikana roolileikki. Esimerkiksi lääkärit roolileikki kysyttyjä yksityiskohtaisia ​​kysymyksiä suvussa suhteen retinoblastoomaa ja muita silmän menetyksen, joka voi johtua retinoblastoomaa. Sen sijaan lapsi elämän asiantuntija integroitu lapsille suunnattuja hoito hänen ohjausta. Hän soitti kärsivän vauvaa ja antoi hänelle leluja häiritä häntä, auttamaan ”vanhempien paremman keskittymisen neuvonta viestin. Sen sijaan hänen roolileikki neuvonta vastine soitti silmälääkäri, keskittyi tietoa vanhemmille joka oli perinteisesti lääketieteen ja perustuu retinoblastooma aiheuttaja genetiikan jne Hoitohenkilökunta pelaa osa aikuisten perheenjäsenten retinoblastoomaa jälkeenjääneiden (tai aikuinen perhe itse) esiin kysymyksiä, jotka ne koetaan yleisesti esille vanhempien retinoblastoomaa eloonjääneiden, kuten yritetään kohdistaa syyttää periytyviä retinoblastoomaa, jossa kysytään, perinteinen parantaja olisi kuultava ja kysyä aikaa ja taloudelliset rajoitteet hoidon. Nämä herättänyt keskustelua muusta yleisö jokaisen esityksen.

retinoblastoomasolulinjassa genetiikka tietoon välittömästi post-työpaja

Kaiken tiedon retinoblastoomaa genetiikan merkittävästi lisääntynyt jälkeinen workshop (ANOVA, F

2,85 = 4,6, P 0,01, Tukey post-hoc-testi), 72% (14,4 /20) 80% (16,0 /20) (kuvio 3). Määritetään erot partituureja kysymys luokan paljasti merkittävän kasvun pisteet retinoblastoomapotilailla aiheuttavien genetiikan kysymykset (ANOVA, F

2,85 = 1,04, P 0,01, Tukey post-hoc-testi), mutta ei liittyvissä kysymyksissä perhesuunnittelu (ANOVA, F

2,85 = 1,04, P 0,05), tai riskejä yksittäisiin (ANOVA, F

2,85 = 2,09, P 0,05). Siten yleisarvosanaksi kasvu johtui suurelta osin kasvusta tiedon retinoblastooma aiheuttajaa genetiikan.

Tulospalvelu kuvioitu mukaan kysymykseen luokkaan. Vasemmassa reunassa näkyy mitä täydellinen testi voisi näyttää, missä ”riskit yksittäisiin” kysymyksiin kattavat 50% testin, ja ”perhesuunnittelu” ja ”retinoblastooma aiheuttava genetiikka” on tehty 25% kysymyksistä kunkin. Painotettu pisteet kunkin luokan on listattu oikealla puolella sarakkeen ennen, post ja yhden vuoden jälkeinen workshop tulokset. Virhe palkit osoittavat standardipoikkeaman luokkaa kohti.

pyrittiin selvittämään missä muutokset vastauksena yksittäisiin kysymyksiin olivat suurimmat välillä pre-työpaja ja post-työpaja testejä. Tutkitaan kukin kysymys paljasti, että suurin lisäys pisteet löydettiin liittyviä kysymyksiä viimeaikaisten tutkimustulosten retinoblastooma genetiikka, kuten Kysymys 5, joka koskee retinoblastooma aiheuttama harvinainen ja vasta äskettäin arvostettu muutos, yliekspressio onkogeenin

MYCN

[16]. Jälkeinen workshop vastauksia oli enemmän oikeita vastauksia jokaiseen kysymykseen lukuun ottamatta Kysymys 8b (koskien riski sairastua toisen syövän retinoblastoomaa perhe vaikuttaa yksi silmä) ja Kysymys 10d (liittyvät onko vaara toinen syöpiä voidaan alennettava uusi lääketieteellinen teknologia).

retinoblastoomasolulinjassa genetiikka tietoon yhden vuoden jälkeinen workshop

Kaiken määrä oikeita vastauksia yhden vuoden jälkeinen workshop palasi 72% (14,4 /20). Kuitenkin todennäköisesti lisääntyneen vaihtelevuuden, tämä tulos ei ole merkittävästi erilainen kuin joko ennen tai jälkeen workshop testin tulokset (Tukey post-hoc-testi). Tutkitaan muutos pisteet per tyyppinen kysymys paljasti, että keskimääräinen pisteet retinoblastoomaproteiinin diagnostinen genetiikka kysymyksiin oli huomattavasti pienempi kuin post-työpaja pisteet, mutta ei eroa pre-workshop pisteet (Tukey post-hoc-testi). Ei ollut merkittävää eroa yhden vuoden jälkeinen workshop pisteet joko ennen tai jälkeen workshop pisteet liittyviä kysymyksiä joko perhesuunnitteluun tai riskit yksittäisille. Vaikka yhden vuoden jälkeinen workshop koetulos yleinen keskiarvo oli lähes identtinen ennen testiä pisteet oli vaihtelevuutta kyseenalaistavalle osallistujat vastasivat oikein. Erityisesti osanottajilla oli paljon suurempi menestys kysymyksestä 8 (kysymyksen riski sairastua toisen syövän retinoblastoomaa perhe vaikutti molempiin silmiin) yhden vuoden jälkeinen workshop kuin he tekivät valmiiksi workshop.

Osallistuja palaute jälkeinen workshop

osallistujan kommentit osoittivat, että he löysivät luentomateriaalista ja roolileikki hyödyllisiä ja merkityksellisiä käytäntöjään. Vastaajista ilmoitti, että he löysivät materiaali informatiivinen ja arvostettu suosittelut vaikuttaa perheitä. Yksi osallistuja kirjoitti

”Roolipeli esitti tilaisuutta lähestyä monimutkainen aihe tavalla, joka aiheutti paljon pohdintaa ja tarkastelu laajoja ja monimutkaisia ​​käsitteitä ja esitetään tavalla, joka teki tämän paremmin arvostaa”

. Vastaajat ilmoittivat myös, että ne arvostavat moniste yhteenveto retinoblastoomaa genetiikkaa.

osallistujan palaute yhden vuoden jälkeinen workshop

Kun kysyttiin yhden vuoden post-työpaja onko työpajassa oli vaikuttanut heidän rutiinia vuorovaikutusta retinoblastoomaa potilaille ja perheille, kaikki osallistujat vastannut myönteisesti. Useat vastaajat laadittu, ja useimmat niistä vastauksista osoitti, että ne nyt mukana perinnöllisyysneuvonta niiden käytännössä. Yksi vastaaja ilmoitti, että hän /hän oli järjestänyt tukiryhmiä kärsiville perheille. Yksi vastaaja tiivistää vaikutusten työpajan seuraavasti:

”Ohjauksen auttaa vanhempia lasten retinoblastoomaa olla tietoinen mahdollisuudesta lasten kanssa samassa kunnossa

.

lapset voivat myös kehittää muita kasvaimia lisäksi saada lapsia retinoblastoomaa

.

”

Yhden vuoden post-työpaja, kaikki vastaajat ilmoittivat, että roolileikki osa työpajan oli hyödyllinen. Kommentit sisältyy se

”auttoi ymmärtämään paremmin genetiikkaa retinoblastooma”

ja

”auttoi meitä ymmärtämään tosielämän”

. Lisäksi 2014 KNRbS kokouksen osallistujat, jotka eivät olleet osallistuneet retinoblastooma genetiikan työpaja edellisenä vuonna (ja tämän vuoksi sitä ei näistä testeistä), ilmoitti haluavansa, että retinoblastooma genetiikan työpaja toistettava heidän hyväkseen.

Keskustelu

Tässä käytimme uudenlainen lähestymistapa valmiuksien syövän genetiikan ja perinnöllisyysneuvonta keskuudessa terveydenhuollon ammattilaisten Keniassa. Teimme iltapäivällä työpajassa, joka koostui retinoblastoomaa genetiikan työpaja, ryhmäkeskusteluja retinoblastoomaa genetiikan tapaustutkimuksia ja tapaustutkimus roolileikki kuin perinnöllisyysneuvonta käytäntö. Huomasimme, että retinoblastooma genetiikan työpaja lisääntynyt osallistuja tuntemus retinoblastoomaa genetiikan, mikä johtuu suurelta osin kasvusta tiedon retinoblastooma aiheuttaja genetiikan, mutta että tiedon lisääntyminen ei säilytetty yhden vuoden post-työpaja. Työpaja myönteisesti vastaan ​​osanottajat välittömästi post-työpaja, ja kun muistikuva yhden vuoden jälkeinen workshop.

Ymmärtäminen retinoblastoomaa genetiikka on ratkaisevan tärkeää riittävää hoitoa retinoblastoomaa kärsivissä perheissä. Jopa ilman geenitestien, kriittistä tietoa retinoblastoomaa periytyvyys voi päätellä suvussa (kuva 2). Kun tämä tieto ei ole arvostettu ja uusia perheenjäseniä ei valppaasti seulotaan, huonompi tuloksia seurata. Esimerkiksi tutkimus keskittyy yksinomaan periytyviä retinoblastoomaa kehitysmaissa osoitti, että vaikka suvussa retinoblastoomaa, oli viivästynyt diagnoosi lisäperhejäsenet [17]. Lisäksi empiirisiä todisteita Keniassa viittaa suvussa ei ei vastattu, sillä toisen ja kolmannen lasten retinoblastoomaa Esittelemme myöhäisvaiheen retinoblastooma huolimatta perheen aiempaa kokemusta retinoblastoomaa. Vaikka riskit selitetään perheille, jotkut vanhemmat tulkitsevat kuolemaan tai syöpä kokemus ensimmäisen lapsen johtua muista tekijöistä, kuten noituutta tai sairaalaan epäonnistuminen, ja kieltäytyvät hakeutua hoitoon seuraavaa lasta. Parempi arvostus geneettistä toimittamien tietojen suvussa vaaditaan parempia tuloksia, ja lähestymistavat on vaihtelevat sosiokulttuurisen yhteydessä.

Tämä tutkimus osoittaa, että genetiikka koulutus intervention lisännyt tietoa retinoblastooma genetiikan (kuva 3). Vaikka yhden vuoden jälkeinen workshop koetulos ei ollut merkittävästi erilainen kuin post-työpaja pisteet, tämä johtuu todennäköisesti puutteesta vallan luoma otoskoko on pieni tuotto osallistujia 2014 KNRbS kokous vuoden kuluttua retinoblastooma genetiikka workshop (n = 12). Itse asiassa 2013 KNRbS kokousta isännöi useita terveydenhuollon työntekijöiden naapurimaista, kuten Etiopiassa, ja paikalliset silmätautien lääketieteen asukkaat, joiden asuinpaikka oli saatu valmiiksi vuonna 2014. Nämä 2013 osallistujia ei osallistunut 2014 KNRbS kokouksessa.

Knowledge säilyttäminen testitulosten olisi voinut olla korkeampi, jos testi on suoritettu aikaisemmin kuin yhden vuoden post-työpaja. Kuitenkin yhden vuoden jälkeinen workshop on todennäköisesti parempi indikaattori pitkän aikavälin säilyttäminen kuin lyhyempi väli. Tämä aikataulu on myös helpottanut rekrytointia osallistujien kytkemällä tiedon säilyttäminen testissä 2014 KNRbS kokouksen, ja antoi osallistujille enemmän välissä mahdollisuuden olla vuorovaikutuksessa retinoblastoomaa potilaan ja hänen perheensä kuin lyhyemmässä ajassa voisi olla sellainen, että osallistujat voivat muodostaa tarkemman vaikutelma oman ohjauksen kykyjä.

lisäys koetulos jälkeisessä workshop johtui lähinnä merkittävä kasvu tietoa retinoblastooma aiheuttajaa genetiikkaa. Erityisesti jotkut osallistujat ehkä ole perehtynyt harvinainen syy retinoblastoomaa (monistuminen

MYCN

) ja se, että jotkin yksipuoliset tapauksissa Retinoblastoomasta periytyviä (katso kuva 2). Tietoisuus siitä, että yksipuolinen retinoblastooma voi olla periytyvä on erityisen tärkeää lääkäreille kun neuvonta vaikuttaa perheisiin koska tämä diagnoosi vaatii enemmän valppautta valvontaa kärsivän yksilön, hänen /hänen tulevaisuuden jälkeläisiä ja myöhemmin sisarukset. Vuoteen yhden vuoden jälkeinen workshop pysyvyystesti, pisteet retinoblastoomapotilailla aiheuttajaa genetiikan tietoa palasi perustasolle, joka osoittaa, että useammin tietoa vahvistaminen on tarpeen.

Yhden vuoden jälkeinen workshop koetulos oli sama ennalta workshop koetulos on 72% oikein. Osallistuja vastaukset yhden vuoden jälkeinen workshop testi oli pienempi kuin ennen workshop testi 11 merkkejä mahdollisesta 20. Kuitenkin lähes kaksi kertaa niin paljon vastauksia antaneet yhden vuoden jälkeinen workshop testi vastasi kysymykseen 8a oikein. Tämä kysymys kysyy joitakin retinoblastoomaa eloonjääneitä vaikuttaa molempiin silmiin ovat vaarassa toiseen syöpään (kuvio 2). On epäselvää, miksi siellä oli tällainen korotus oikeaa vastausta tähän kysymykseen yhden vuoden jälkeinen workshop, mutta ei muiden kysymyksiä.

aikaisemman työn arvioimalla esteitä tehokkaan retinoblastoomaa hoidon Keniassa kävi ilmi, että geneettinen koulutus lääketieteen ammattilaisten [5]. Tutkiminen ennen testiä vasteet määritettiin alueita Retinoblastooman genetiikan ja neuvonta, jotka vaativat kaikkein vahvistaminen liittyy toisen syövän riskiä ja ehkäiseminen sekä uusia edistysaskeleita retinoblastooma diagnostiikassa. Toinen syövät ovat merkittävä syy ennenaikaiseen kuolemaan keskuudessa eloonjääneet periytyvä retinoblastooma [18], mutta tämä ei ollut painopiste Kenian lääkärit kuin elävyysprosentti retinoblastoomaplasmidista on ollut alhainen (26,6%) [19]. Alempi testitulosten liittyviä kysymyksiä uusia edistysaskeleita retinoblastooma diagnostiikkaan ja hoitoon todennäköisesti selittää se, että näitä tekniikoita ei ole tällä hetkellä saatavilla Keniassa. Kiehtovan, kun kysytään ”valitsevat ei lisää lapsia” on vaihtoehto tuleville jälkeläisille nainen, joka on periytyvä retinoblastooma (kysymys 7 d), vain 57% vastasi myönteisesti. Vaikka valitsevat ole ylimääräistä lasta varmasti määrää rajoitetaan tulevien jälkeläisten retinoblastoomaa, suuri osa vastaajista on saattanut vastannut kielteisesti, koska ihanteellinen Kenian perhekoko kuuluu useita lapsia [20].

Beyond kasvuun retinoblastooma genetiikka tieto, tapaustutkimus roolileikki tarkoituksena on auttaa terveydenhuollon työntekijöiden kehittää perinnöllisyysneuvonnan taitoja lisätä mukavuutta ja luottamusta uudelleensijoittamista monimutkainen geneettisen informaation potilaille ja heidän perheilleen. Monitieteinen vertaisryhmät osallistuvat roolileikki näytti auttaa terveydenhuollon työntekijöiden arvostamaan toistensa rooleja, kuten korostaminen vaikutusalaan lapsen lapsen elämän asiantuntija kun roolissa lääkärin aikana tapaustutkimus roolileikki. Todellakin, osallistujat osoittivat, että ainutlaatuinen tapaustutkimuksen roolileikki näkökohta interaktiivisesta workshop saa niitä arvostaa näkökulmasta kärsivissä perheissä. Lisäksi palautetta yhden vuoden jälkeinen workshop tutkimus osoitti, että jotkut osallistujat olivat sisällytetty enemmän perinnöllisyysneuvontaa säännölliseen vuorovaikutus retinoblastoomaa potilaiden ja heidän perheidensä. Jotkut osallistujat ilmoittivat, että he tunsivat enemmän luottaa keskustella retinoblastooma genetiikan niiden potilaiden ja potilaiden perheitä. Nämä olivat tavoitteita työpajassa, joita ei vangiksi standardoitu testi.

osallistujan vastaus työpajan oli positiivinen, ja osallistuja kommentit osoittivat, että ne tyytyväinen intervention. Huolimatta paluu retinoblastoomaa genetiikan tiedon takaisin perustasolle muuna vuonna, kyselyyn vastanneista ilmoitti, että he löysivät seminaareista hyödyllisiä, jopa yhden vuoden seuranta-arviointi. Nämä tiedot viittaavat siihen, että työpajassa olisi toistettava lisää säännöllisin väliajoin ylläpitää retinoblastoomaa genetiikka tietoa, parantaa perinnöllisyysneuvonta ja viestintätaitoja, lisätä välisellä vuorovaikutusta, lisätä luottamusta neuvonta kyky ja retinoblastooma tietoa ja tarjota altistuminen uusiin teknologioihin retinoblastooma huolta siitä, että voi pian saatavilla Keniassa. Lisäksi paljon tietoa on saatu ensimmäisestä täytäntöönpanoa intervention. Tulevissa versioissa tämän työpajan tarkoituksena on parantaa kestoa retinoblastoomaa tiedon, esimerkiksi sisällyttämällä käteen vertailumateriaaleja osallistujille kuten yhteenveto viittaus lehtisiä että osallistujat voivat viitata samalla neuvonta perheille. Yritämme selventää käsitteitä että osallistujat sijoitettiin huonosti, kuten toimenpiteitä, jotka voidaan ottaa riskin pienentämiseksi toisen syövistä retinoblastooma eloonjääneitä.

Koska geenitestien syövän ja muiden perinnöllisiä sairauksia tulee yleisempää maailmanlaajuisesti on yhä arvostusta tarvetta kouluttaa ensisijainen terveydenhuollon työntekijöiden pystyä herkästi tulkita ja välittää geneettistä informaatiota. Itse asiassa monet interventioita on suunniteltu kouluttaa ensisijainen terveydenhuollon tarjoajat kliinisissä genetiikan Yhdysvalloissa ja Kanadassa.