Krooninen sairaus

Äitini ja minä kun olin 2 | Lähde National Institute of Health Bethesda, Maryland | Lähde autosomaalinen dominantti Genetic kunto

olin tyypillinen lukion vanhempi innolla osallistuvat kotiinpaluu seremoniat minun lukion. Tähän päivään asti olin helppo menossa suojaisa bändi pelle maaseudun Pennsylvaniassa. Tulin kotiin koulusta ja romutti oven, kerääminen bändini yhtenäinen, kengät, porukka tanssi; kaikki kymmenkunta eri asioita mielessäni. Vanhempani istuivat keittiön pöydän slouched surua ja voisin kertoa ne oli itkenyt. Äitini oli hiljattain valittu viikon pitkä geneettinen tutkimus National Institutes of Health Bethesda, Maryland varten outo sairaus, joka otti äitinsä iässä 39. Hänen 29 vuotta vanha pikkusiskonsa oli parhaillaan kärsineiden kanssa tauti ja hänen lääkäri viitataan hänet kansallisen tutkimuksen, joka lopulta käsittää koko suurperhe.

kysyin vanhempani mikä oli väärin. Kun joku sanoo, ”istu alas, meillä on jotain kertoa”, se ei ole koskaan hyvä asia.

Isäni pehmeästi kertoi, että äitini sai hänet tuloksia geneettinen testaus ja oli diagnosoitu Von Hippel- Lindau tauti mutta hän oli onnekas, koska hänen kasvaimia eristettiin hänelle munuaisiin. Hän selitti, että hän palaisi Bethesda viikon sisällä on leikkaus poistaa syöpä osia hänen munuaiset. Hän sanoi, että leikkaus osoittaisi, jos hän tarvitsi jatkokäsittelyä kuten säteilyä tai kemoterapiaa ja onko se levisi muualle ruumistaan. Ironista kyllä, hän juuri täyttänyt 39.

Muutamassa päivän NIH (National Institutes of Health) järjestetty äitini kuljetus takaisin Maryland ja kiireellistä leikkausta. Veljeni ja jouduin jäämään ja hiljaisuudessa vakavuuden tilanteen koskettavat meitä molempia.

Von Hippel- Lindaun tauti

Von Hippel- Lindaun tauti on harvinainen geneettinen poikkeavuus, joka aiheuttaa kasvaimia kasvaa sisällä elimissä. Nämä kasvaimet (nestettä täynnä säkkejä) kutsutaan hemangioblastomas ja yleisesti esiintyvät aivoissa, haimassa, selkäytimen, ihon, silmien, ja munuaiset. Nämä kasvaimet voivat olla tai olla olematta syöväksi.

Potilaat, jotka ovat VHL tarvitsevat jatkuvaa lääketieteellistä valvontaa sen varmistamiseksi, että näitä rehottaa kasvaimia ei esiinny ja kasvavat. Hoito liittyy poistamalla kasvaimia ja käsittelemällä ne säteilyllä, jos ne ovat syöpä. Komplikaatioita esiintyy, kun kasvaimet tulla suuria ja tunkeutua muihin elimiin tai levitä koko aivoihin. Jos näin tapahtuu, aivovaurioon, kuurous, ja sokeuden voi esiintyä.

80% VHL tapauksista johtuu johtuu perinnöllinen kromosomi poikkeavuus, joka aiheuttaa nämä hemangioblastomas tapahtuu. Loput 20% potilaista kokea kromosomipoikkeavuuden sikiön kehityksen aikana.

Yleisin kuolinsyy vuoksi tämä ehto on aivojen ja munuaisten syöpään. Hinnat selviytymisen vaihtelevat potilaskohtaisesti ja riippuvat sijainnin ja aggressiivisuus kasvaimia.

Mitä odottaa perinnöllinen sairaus Study

Vuoden kuluttua äitini leikkaus ja munuaisen poisto, NIH ilmoitetun kaikki sukulaisia ​​että geneettinen testaus tarjottu Von Hippel- Lindaun ja ne kannusti voimakkaasti veljeni ja minä osallistua. Paitsi olivat ne tarjoavat ilmaisia ​​testejä taudin, he myös selvittää, onko meillä oli kantajia VHL. Vaikka minä pelkäsin tuntematonta, suostuin ottamaan osaa tutkimukseen vuoksi lapseni.

Saavuin Bethesda sunnuntai-iltana ja alkoi testata klo 07:00 maanantaiaamuna. Minulla oli kannettava katetrin asennettu jota oli käytettävä 48 tunnin ajan. Ensimmäinen testi mukana lisäämällä kontrastia väriaineen minun verenkiertoon seurasi MRI. Muutaman seuraavan päivän minulla oli ultraääni jokainen elin ruumiissani, kissa skannaukset, veriarvot, ja näöntarkastus kutsutaan Electronystagmogram (ENG). Kirkkaat valot suunnattiin silmiini jotta teknikko voi katsella niitä avoimesti valossa. Tämä koe oli vaikein, koska se aiheutti pahoinvointia ja oksentelua.

Kun viikon uuvuttava testejä, minulla oli kuultu lääkärin ja pääanalyytikko tämän taudin NIH. Vaikka olin hyvin hermostunut tuloksista, olin varma olin mitään poikkeavuuksia tai merkkejä sairaudesta, enkä olisi sitä tule antaa omille lapsilleni. Veljeni sai myös sama hyvä uutinen.

Jokainen, joka on määrä viikon geneettisen testauksen pitäisi pakata erittäin mukava, helppo poistaa vaatteita. Suurin osa vierailun vietetään sairaalassa puku. Kylmä luontoinen ihmisten pitäisi ottaa neuleet tai oloasut koska sairaaloissa voi olla hyvin kylmä.

Long Term Effects of Von Hipple- Lindaun ja Life Tänään

Ne, joilla VHL ja VHL-geenin mutaatio on käytävä jatkuva lääketieteellinen testaus valvoa tilan tauti. Jokaisen testijakso, ahdistus, että tauti esittäytyy tarttuu, mutta se on parempi kuin ei tiedä.

Koska tutkimus VHL oli valtion rahoittama ja avustukset olivat saatavilla tutkimukseen, olen onnekas, että äitini ja täti ja monet muut sukulaiset ovat elossa ja hyvin tänään. Ilman näitä testejä on epätodennäköistä hänen munuaissyövän olisi havaittu varhain niin nuorena.

Tämän vuoksi tutkimus on harvinainen geneettinen sairaus, äitini on voinut osallistua hänen lasten häitä, katsella hänen lapsenlapset kasvavat ylä- ja oli jopa ”muutos of life” vauva, joka on nyt 19-vuotias.

on ironista, kun kirjoitan tätä, olen partaalla minun 39. syntymäpäivä. Vaikka ei ole mitään kulta kuolla, siellä on niin paljon keskeneräisiä töitä ja kokemuksia on tässä vaiheessa elämääni. Ajattelen usein isoäitini jonka tunsin lyhyesti ja mitä hän ei elää tarpeeksi kauan kokemus.

Rahoitus Geneettinen testaus ja tutkimuksen

Tämän vuoksi hallituksen rahoittama tutkimus, minulla on vielä äitini , täti, setä, ja serkut ja varmuuden siitä, että en läpäise tätä kauhean taudin omaan lapsille.

Kun George W. Bush astui virkaansa vuonna 2001, hän ja republikaanisen puolueen immediatley päättyi avustuksia ja rahoitusta Tämä tutkimus. Monet lupaavat tutkimukset National Institutes of Health oli äkillisesti päättyi ja ei todennäköisesti uudelleen, koska hallitus nyt suuntaa resursseja Irakin sotaan. Tämä puute tutkimus ja tuki tämän taudin ja muiden syöpien riistää monet amerikkalaiset innovatiivisia testaus- ja hoitomenetelmiä.

Julkinen rahoitus Per Disease 2011

Disease Tutkittua Dollaria Millions ( pyöristetään ylöspäin) ilmoituksen mukaan NIH

Harvinaiset sairaudet (VHL) $ 3527

ehkäisy Disease $ 5.929

Syöpä $ 5.548

Naisten terveys $ 3.891

behaviorial häiriöt $ 3.573

HIV /aIDS $ 3.059

Vähem- Health $ 2.504

Sydän- $ 2.049

sydänsairaus $ 1.236

Rintasyöpä $ 715

Alzheimerin tauti $ 448

Genetic Testing $ 270

sirppisolusairautta $ 65

Täydellinen luettelo saatavilla: http: //report.nih. gov /categorical_spending.aspx

Mistä saada lisää tietoa Perinnölliset sairaudet:

https://www.vhl.org/

National Institutes of Health (NIH) virallinen verkkosivuilla National Institutes of Health (NIH). NIH on yksi maailman johtavia lääketieteellisen tutkimuksen keskuksia. Virasto Yhdysvaltain Department of Health and Human Services, NIH on liittovaltion keskipiste terveydentilaa researc

Von Hippel Lindaun tietoisuusnauha käyntikorttikotelo Osta nyt VHL Handbook Lasten Edition: käsikirja vanhemmille ja Kids Eläminen von Hippel-Lindaun Osta nyt Geenit, kromosomit, ja Disease: From Yksinkertainen Piirteet, jotta Complex Piirteet, jotta Henkilökohtainen Medicine (FT Press Science) Osta nyt