Verikoe diagnosoida perinnöllinen sydän conditions
19 helmikuu 2016 – uusi geneettinen testi on kehitetty auttamaan diagnosoida ihmisiä peritty sydänsairauksia, British Heart Foundation on ilmoittanut.
Tutkimus rahoittama hyväntekeväisyys katseli tiettyyn ryhmään geenejä, jotka voitaisiin luotettavasti tarkistettava kaikkien tiedossa sydänsairaus geenejä käyttämällä yhtä yksinkertainen testi.
Frost perhe
tutkimus seuraa käynnistämistä Miles Frost Fund viime kuussa, hyväntekeväisyyteen muistiin Sir David Frost poika, Miles, joka kuoli yllättäen viime vuonna vuotiaiden 31 diagnosoimaton sydänsairaus nimeltään hypertrofinen kardiomyopatia (HCM).
Frost perhe uskovat Miles peri HCM isältään ja pyrkivät nostamaan £ 1,5 miljoonaa varmistamaan geenitestaukseen HCM ja muut perinnöllisten sairauksien on käytettävissä kaikkialla Yhdistyneessä kuningaskunnassa.
The British Heart Foundation sanoo edellinen geenitestit oli rajallinen, koska ne voivat vain etsiä pienempi määrä geenejä ja onnistuivat vain tunnistamaan erityiset olosuhteet, mikä lisää kustannuksia, enemmän työtä, ja viiveet diagnosoinnissa.
Nopeampi ja tarkempi
Se kertoo uusi testi on nopeampi ja luotettavampi ja poistaa merkittävä este testaus olento saatavilla NHS.
testi, joka tarkastaa 174 geenit, on jo kokeiltu Royal Bromptonia Harefield NHS Foundation Trust noin 40 potilasta testataan kuukausittain.
Kun ilmoitus, Dr James Ware, konsultti kardiologi on Brompton jotka auttoivat johtamaan tutkimuksen Imperial College London ja Medical Research Council Clinical Sciences Centre, kertoo: ”Geenitestit ovat korvaamattomia hallinnassa perinnöllinen sydänsairauksia. Ne voivat auttaa tekemään alustavan diagnoosin, ja valita paras hoito kyseinen henkilö. Mutta jos he tekevät suurin vaikutus on huolehtia, että henkilön perhe.
”Ilman geenitutkimukseen, joudumme pitää koko perheen seurattu säännöllisesti useita vuosia, koska osa näistä ehdoista ei saa kehittyä vasta myöhemmin elämässä. Tämä on erittäin kallista sekä perheiden ja terveydenhuoltojärjestelmää.
”sitä vastoin, jos geneettinen testi paljastaa tarkkaa geneettinen poikkeavuus aiheuttaa ehto yhdessä perheenjäsenen, se tulee yksinkertainen testata muita perheenjäseniä. Ne, jotka eivät kanna viallinen geeni kopio voidaan olla varmoja ja säästyä lukemattomia sairaalakäyntejä.
”Tämä uusi kattava testi määrän lisääminen perheitä, jotka hyötyvät geenitestien.”
peritty sydän olosuhteet, jotka vaikuttavat sydämen ja verenkiertoelimistön johdetaan alas perheitä ja voi vaikuttaa ihmisten kaiken ikäisiä. Monille ensimmäinen merkki siitä, että ne saattavat olla perinnöllinen sydänsairaus tulee, kun perheenjäsen kuoli äkillisesti ilman selvää selitystä.
’So onneksi ”
Kelley Allen diagnosoitiin pitkä QT oireyhtymä, perinnöllinen sydänsairaus, joka aiheuttaa hengenvaarallisia sydämen rytmihäiriöitä rakenteellisesti normaali sydän. Hänen diagnoosi tehtiin sen jälkeen hän menetti tajuntansa uidessaan ikäinen 10. Nyt vuotiaiden 27, Kelley sanoo varmisti poikansa, Jayson, testattiin samassa kunnossa.