Hyviä uutisia Kärsiville Duchennen Dystrophy
Childhood lihasdystrofia
lihasdystrofia (MD) ryhmä sairauksia periytyvät. On yhdeksän sairauksia, jotka luokitellaan aina MD ja yli 100 muut, jotka ovat samankaltaisia kuin tauti. Tärkeimmät ominaisuudet yhdeksän kuuluu etenevä luuston lihasheikkous, puutteita proteiineja lihaksissa ja myöhemmin kuolemaan lihassolujen ja kudoksen.
Yhdeksästä tyyppisten MD on Duchennen lihasdystrofia (DMD). Tämäntyyppinen harvoin naisia, vaikka ne voivat olla kantajia. Tauti on saanut nimensä Guillaume Benjamin Amand Duchennen, ranskalainen neurologi joka ensimmäisenä kuvaili taudin 1861. Duchennen syntyi vuonna 1806 ja kuoli vuonna 1875.
1990-luvun alussa, tutkijat totesi, että geeni dystrofiinigeenin, joka on proteiinia, joka tarjoaa rakenteellista vakautta solukalvon. Puuttuminen dystrofiini- aiheuttaa DMD ja vähemmän dystrophin vaikeampia DMD. Koska geeni on X-kromosomissa, naaraat ovat kantajia, mutta voi näyttää lievemmät oireet.
Oireet voivat näkyä varhaislapsuudessa miehillä osoittavat etenevä heikkous jaloissa ja lantion yhdessä lihasmassan. Heikkoutena sitten leviää käsivarsiin, kaulaan ja muilla aloilla. Vasikka ja hartialihaksen lihaksia voi suurentaa, kestävyyttä on alhainen ja vaikeuksia kehittyä seisoo ilman apua. Nouseva portaat tulee mahdottomaksi. Ajan, lihaskudos jätteet pois korvataan rasvan ja sidekudoksen.
Myöhemmin oireita ovat epänormaali luuston kehityksen ja luuston epämuodostuma, kuten selkärangan kaarevuus. Kuten etenevää lihasten heikkeneminen etenee, halvaus tuloksia. Teollis- vajaatoiminta (joka voi olla tai ei ole läsnä) ei huonone.
DMD on esiintyvyys 1 jokaisesta 4000 vastasyntyneen miehillä. (Yksi lähde on antanut ilmaantuvuutta 1 jokaisessa 3500 poikalapset.) Useimmat kuolevat ennen kuin kääntää 20, vaikka hyvin harvat ovat säilyneet juhlia 40 vuotta. Useimmat sairastuneista edellyttävät pyörätuolin 10-vuotiaana Tauti syö lihakset kunnes lopulta elintärkeisiin elimiin, kuten sydän ja keuhkot ovat vaikuttaneet.
DMD on yleisin muoto MD todettu lapsilla ja on kliinisesti todettu kun lapsi alkaa kävellä. Sairastuneille on hankala tapa kävely, usein etuosassa jalkojen takia laajentuneen vasikoita. Saattaa olla toistuvia kaatumisia, väsymys ja vaikeuksia motorisia taitoja kuten hyppii tai hyppäämällä. Lyhentäminen akillesjänteessä, takareisien ja hip koukistajalihakseen vaikuttaa asennon sekä liikettä. Saattaa olla myös oppimisen häiriöt ja heikkoudet erityisiä kognitiivisia taitoja. Kardiomyopatia on yleinen mutta harvoin sydämen vajaatoiminta rytmihäiriöiden.
Viime aikoihin asti, hoito on joilla pyritään valvomaan etenemistä taudin ja maksimoida elämänlaatua. Kuitenkin tutkijat University of Western Australia uskovat partaalla läpimurto.
Tutkijat Australian hermolihasliitoksen tutkimuslaitos ovat suunnitelleet yhdiste, joka auttaa DMD sairastuneille tuottaa dystrofiinia. Yhdiste kokeiltiin Lontoossa 19 yli 12 viikkoa. Koeajan jälkeen, todettiin, että ”koska yleinen suuntaus kaikki pojat kokeeseen saavat suuria yhdisteen tekivät puuttuvan proteiinin”. $ 700,000 avustusta Länsi-Australian Health Department mahdollistaa laajennettu tutkimuksissa yhdisteen tehdä Australiassa.
Tämä on varmasti hyvä uutinen kaikille niille vanhemmille katsella poikiaan hitaasti huonone Duchennen lihasdystrofia.