Juuri mitä on Riley-Day oireyhtymä?
Riley-Day oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä familiaalinen dysautonomia, on lääketieteellisesti luonnehditaan; yksi ryhmä sairauksia kutsutaan perinnöllinen sensorinen ja autonomiset neuropatiat . Toinen ehto Tässä luokassa on Morvan tauti, ja onneksi nämä molemmat, ja muut olosuhteet tämän perheen, ovat harvinaisia kaikkialla maailmassa. Itse Riley-Day oireyhtymä ajatellaan vaivaavat vain kuusisataa ihmistä eri puolilla maailmaa, ja lähes kaikki nämä ovat Itä-Euroopan juutalaisten (Ashkenazi) syntyperä. Sekä Riley-Day oireyhtymä ja Morvan s Disease nimettiin tutkijat joka ensimmäisenä ominaista edellytykset, ja täytyy ihmetellä, jos ottaa heikentävä sairaus nimetty sinun on jotain juhlia? Oletan jos nimeämme vankiloissa ja asylums jälkeen ihmiset, niin miksi ei ole sairaus?
Termi familiaalinen kuvauksessa tämä ehto antaa pois sitä, että Riley-Day oireyhtymä periytyy allergiasta s vanhemmat; Itse asiassa molemmat vanhemmat on oltava asiaankuuluvat geeniä (joka kulkee tylppä nimi IKBKAP kromosomissa 9) niiden jälkeläisten riski perintö kunnossa. Silloinkin se näyttää olevan hieman geneettinen arpajaiset, vain 25% tai joka neljäs lapsi sairastuneiden vanhempien, tartuntatapaan.
Joten mitä ottaa Riley-Day oireyhtymä tarkoittaa henkilöä? No, oireet ovat moninaisia ja jopa ilmoittautumaan äidin synnytyksen! Erittäin suuri osa Riley-Day oireyhtymä vauvojen läsnä perätila, mikä johtaa vaikeisiin toimitukset sekä yliedustettuina caesarian kohdat. Vuoden vauvojen ensimmäisenä vuonna vanhemmat voivat hyvinkin huomata joitakin erityisiä oireita, jotka vaikuttavat niiden pikkulasten. Puuttumisen repeää itkua imetystä sekä rinta- ja pullo ja kivuton mutta erilliset punaisen blotching ihon ovat kaikki markkereita Riley-Day oireyhtymä.
Koska potilas kasvaa, lukemattomia muita huolestuttava oireita ilmenee myös ;
hengityksen pidättämistä loitsuja joskus johtaa tajunnan menetykseen
Ummetus
väheneminen makuaistin
Ripuli
Kyvyttömyys tuntea kipua ja lämpötilan muutoksista
Pitkät oksentelu
Huono koordinointi ja epävakaa kävellä
Huono kasvu
Toistuva kuume
Toistuva keuhkokuume
Kohtaukset
hikoilu syödessään
epätavallisen sileä, vaalean kielen pinnan
Kaikki tämä tuntuu erittäin raskas taakka varten henkilö kuljettaa, ja vain pahentaa sitä, 50% potilaista ei hengissä heidän kolmaskymmenes syntymäpäivä, tyypillisesti uhriksi tappava bout keuhkokuumeeseen. Tällä hetkellä ei ole olemassa parannuskeinoa tähän sairauteen, jossa oireenmukainen hoito on ainoa helpotusta potilaille. Myönteisenä on kaksi terveyskeskukset tällä hetkellä hoidossa Riley-Day oireyhtymä potilailla – New York University Hospital ja Hadassah sairaalassa Israelissa.
Kolmen viime vuosikymmenen aikana ilmaantuvuus Riley-Day oireyhtymä on vähentynyt, ja tämä on paljon tekemistä kehitys geneettisen DNA-testillä. Onneksi (tai ei niin onneksi riippuen kantaa sikiön geenitestit) tutkijat ovat kehittäneet erittäin tarkan synnytystä testi Riley-Day oireyhtymä, ja vanhemmat, jotka kantavat geeniä kehotetaan ryhtymään sitä. Tämä on johtanut diagnoosin ehto alkuvaiheessa sikiö, jossa tuloksena päätökseen huomattava määrä vanhempia keskeyttää raskauden.