Focal Dermal hypoplasia
Kysymys
In plian englanti (ihotaudit for dummies), mikä on FOCAL DERMAL hypoplasia
Vastaus
Focal ihon hypoplasia (FDH) on harvinainen geneettinen häiriö ominaista erottuva ihon poikkeavuuksia ja monenlaisia puutteita, jotka vaikuttavat silmät; hampaat; ja luuston, virtsan, maha, sydän, ja keskushermostossa. Muistisääntö FOCAL voidaan muistaa joitakin keskeisiä ominaisuuksia tämän oireyhtymän: naissukupuolensa osteopathia striata; coloboma; poissa ectodermis-, mesodermis-, ja neurodermis johdettuja osia; ja hummeri kynsiä epämuodostuma. FDH tunnetaan myös Goltz oireyhtymä tai Goltz-Gorlin oireyhtymä. Nämä eponyms ei tule sekoittaa Gorlin oireyhtymä tai Gorlin-Goltz oireyhtymä, joka on tyvisolusyöpä luomi oireyhtymä. FDH tunnistetaan merkintä 305600 Online Mendelin perinnöllisyys Ihmisen tietokannasta.
Sairastavilla henkilöillä usein tunnustettu syntymän tai satunnaisesti ennen syntymää, mutta tapauksissa, joissa pieni ilmaus oireyhtymä voidaan diagnosoida myöhemmin elämässä. Nimi polttoväli ihon hypoplasia on hieman harhaanjohtava, koska ihomuutoksia näyttävät kehittyvän kasautuminen rasvan sijaan hypoplasia dermis.
Patofysiologia
taustalla geneettinen perusta FDH ei ole selvä. Koska ihon ja luuston vaurioita yleensä seuraa linjat Blaschko ja kliinisen poikkeavuudet ovat yhdenmukaisia dysplasia ektodermaalisten, neuroektodermaalinen, endodermaalinen, ja mesodermal elementit, ihon mosaicism satunnaisella X-kromosomin inaktivaatiota (lyonization) on todennäköistä.
pohjalta yhteisten havaintojen yksisormi-, oligodactyly, ja polydactyly, sikiön ilmaus FDH oletetaan toteutuvan ennen kuin kahdeksas raskausviikkoa; kahdeksannen viikolla, käsien ja jalkojen ovat erilaistuneet ja kehitetty erillisiä ja pitkänomainen numeroa.
Erilaiset in vitro havaintoja fibroblasteista leesioihossa paljastavat epänormaalin kasvun kinetiikka fibroblastien (kasvu fibroblasti kaksinkertaistaa aikaa), epänormaali glykosaminoglykaanin aineenvaihduntaa (vähentynyt kertyminen hyaluronihappoa), ja ei ole tyvikalvon tyypin IV kollageenia. Nämä havainnot ovat johtaneet olettamukseen, että poikkeava ihon fibroblastien kasvua ja muuttaa kollageeni kuidut ovat emäkset ihon virheiden FDH. Erilaiset loci X-kromosomissa ja pitkän varren kromosomin 9 on suunnattu mahdollisimman geenin alueista; kuitenkaan mitään lopullista sekvenssit on tunnistettu.
Tämä tarkoittaa sitä seuraava. Iho on kaksi laryer, orvaskeden ja verinahan. Vuonna patinets kanssa Goltz oireyhtymä, dermis ei ole muodostettu oikein (hypoplasia) ja siten jos työntää iholla voit tuntea aluetta kun dermis on puutteellinen melkein kuin nappia reikä. Olisin huolissani lisää muita ehtoja, jotka seuraavat Goltz oireyhtymä kuten edellä mainittiin