Krooninen sairaus

yritysten määrän lisääntyminen, jotka kutsuvat geneettiset testit arvioida yksilön sairastumisen riskiä. Mutta vastaukset, jotka saat vain avata uusia kysymyksiä

Koska eräänlainen kristallipallo, geneettiset testit lupaavat paljastaa kaikki piilotetut salaisuudet ihmisille DNA- ja määrällisesti niiden sairastumisen riskiä. Nämä työkalut ovat seurausta pisimmällä syiden tutkimisen sairauksien (pääasiassa syöpä, hermostoa rappeuttavien sairauksien ja sydän- ja verisuonitaudit) ja ne ovat siitä syystä diagnostinen tukea tulevaisuudessa, mutta asiantuntijoiden mukaan, on levinnyt liiallista ja valitsematta. Nyt meillä on yrityksiä, jotka lupaavat jonkinlaisen lisenssin ikuisen nuoruuden analysoimalla geenejä. Ja Internetistä on tullut helppo keino päästä valvontaa, joka olisi uskottava valtuutettujen tilat ja turvallinen.

Näiden takana näennäisesti harmittomia toimet (alareunassa että riskin otamme laboratoriossa lähettää yksinkertaisen moppi sylki tai verinäytteen?) Oikeastaan ​​edustaa vaarallisia väärinkäsityksiä. Vaikka on totta, että lääke on tunnistettu joitakin geenejä, jotka lisäävät syöpäherkkyys tiettyjen sairauksien, on myös totta, että etsivät on käyttökelpoinen vain valikoiduissa tapauksissa, kuten selittää tieteellinen johtaja National Cancer Institute: ”Se on vain toteuttaa, jos huolellisen arvioinnin asiantuntija geneetikko on olemassa viitteitä, että geenitesti. ”

Yksi nimi erilaiset tavoitteet

Tarkat iso hattu geenitestauksen piiloon todellisuus kokeita eri tarkoituksiin. On joitakin, jotka etsivät osaksi DNA aiheen läsnä noin geenejä, jotka antavat viitteitä sairauden jo käynnissä. Esimerkkinä on kystisen fibroosin geenin, joka etsitään pikkulapsilla, joilla on jonkin verran perehtyneisyyttä epäilyttäviä oireita. Muita geenejä, kuten jotkut niistä, jotka aiheuttavat familiaalinen paksusuolensyöpä (familiaalinen adenomatoottisen polypoosin geeni), tauti mutta eivät osoita mahdollisuus saada, että iän, lähes 90 prosenttia. Ei varmaa, niin, mutta melkein.

tietää ne ovat kantajia näiden mutaatioita DNA, on kuitenkin tärkeää, koska ennalta ehkäisevät toimenpiteet (usein käyttää kolonoskopia ja poisto polyyppien ja muiden syövän esiasteita) ovat tehokkaita useimmissa tapauksissa. Jos menet etsiä geenejä, jotka osoittavat syöpäriskiä alempi (kuten geenejä BRCA1 ja BRCA2 rinta- tai munasarjasyövän – osoittaa riskin välillä 50 ja 80 prosenttia – Ret geeni tai kilpirauhassyövän), tietäen se on erittäin hyödyllinen, koska se antaa suuntaa tihentää tarkastuksia, alkaen nuorena, terveiden elintapojen noudattamiseen, mutta vain ennaltaehkäisevän poistamista elimen (rinta-, munasarja- tai kilpirauhasen) voivat usein suurin kustannuksin, tarjota kohtuullinen varmuuden välttämiseksi syöpään.

”Kun prosenttiosuudet ovat vielä alhaisempi, tai tutkittu geeni osallistuu useiden syöpätyyppien, hyödyllisyys on vieläkin pienempi,”. Kun taas tapauksissa edellä kuvattu on geenejä, jotka kykenevät, yksin, määrittää taudin, muut geneettinen analyysi osoittaa vain yleinen herkkyyden taudille. ”Tämä on mitä tapahtuu ns monitekijäinen sairauksia, joissa ei ainoastaan ​​useiden geenien mukana, mutta se on välttämätöntä, koska tauti näyttää, siellä on myös erityinen vuorovaikutuksessa keskenään ja ympäristön”, kertoo asiantuntija.

etiikkaan

ehdokkaita herkkyysmäärityksiin tulevat perheistä, joissa tautia on esiintynyt keskimääräistä useammin, ja hyvin varhaisessa iässä. ”Koska emme tiedä kaikkia mahdollisia geneettisiä vaurioita joissakin sairaudet (mukaan lukien eri syövän muotoja) ei järkevää seulonta ihmisiä ilman oireita tai yhtään tapausta perheessä”, hän vaatii Pierotti. Näissä tapauksissa negatiivinen tulos tarkoittaa vain sitä, että vaara, että yksittäiset on samanlainen kuin populaation keskiarvo, kun taas positiivinen tulos osoittaa lisääntynyt riski, vaikka ei aina ole helppo mitata.

”Luvut että annetaan geneettinen ohjaajat (plus 20 plus 30 prosenttia) ovat seurausta meidän epidemiologisen tiedon, mutta ne ovat myös tietenkin vain ohjeellisia, määritelmän mukaan ”, sanoo asiantuntija. Epäilyt asiantuntijoiden leviämisestä umpimähkäistä geneettinen testaus ei ole ainoa käytännöllinen ja tieteelliset näkökohdat tarkemmin, mutta myös eettinen niitä, kuten selittää John Boniolo professori tieteenfilosofia yliopistossa Padovan ja johtaja tohtori Sciences Life ja etiikka Eurooppa School of Molecular Medicine IFOM: ”Geneettiset testit eivät ole verrattavissa muihin diagnostisten testien koska lisäksi tarjoaa tietoa aiheesta, että olet lähettänyt, annamme myös perheenjäseniä ja sukulaisia.”

Jos nainen havaitsee esimerkiksi olla kantavan BRCA geenin rintasyövän, pitäisi varoittaa sisaret? Ja jos he eivät halua tietää? ”Onko oikeus tietää, mutta myös oikeus olla tietämättä” jatkaa Boniolo. ”On kuitenkin vaikeaa, että uutinen positiivisen testin pakenee sulkea consanguineous, joita siten tilanteessa, jossa niitä ei ole laadittu. Lisäksi, koska ei ole varmuutta: on olemassa paria kaksoset, sekä positiivisia että BRCA geeni jossa syöpä on tapahtunut sisar mutta ei muita. ”

Mitä se tarkoittaa riski

on myös ongelma kertomuksen tulkinnasta, erityisesti jos se ei ole geneetikko esittää potilaalle. ”Kaikki tuntevat tilastoihin, ja sen sijaan jonkin verran tietoa on tärkeää ymmärtää todellista laajuutta tiedot, jotka saat. Esimerkiksi on lisääntynyt riski 30 prosentin syöpä on eri merkitys, jos tauti on hyvin usein, tai jos sen sijaan on melko harvinaista.

30 prosenttia enemmän kuin pieni määrä tarkoittaa rajatussa määrin absoluuttisesti mutta johdonmukainen jos tauti on levinnyt laajalle ”, sanoi Boniolo. Bioetiikka on myös otettava huomioon psykologiset näkökohdat: ”On järkevää tehdä geneettinen tutkimus, jos voimme tarjota potilaalle jotain rajoittaa vahinkoja, muuten se on asia harkita huolellisesti” jatkaa Boniolo. ”Tyypillinen esimerkki on dementioiden, kuten Alzheimerin: Tällä hetkellä ei ole mahdollista pysäyttää sairauden etenemistä tai estää sen. Onko geenitutkimukseen, sitten on eettinen vain jos henkilö on erityistarpeita, esimerkiksi laittaa asiansa järjestyksessä tai yksityisessä elämässä ennakoiden sairaus, ei kuitenkaan saa esiintyä. ”

yksityisyyden suojan

tulokset DNA-analyysi voivat olla erityisen herkkä ja sen vuoksi on selvää, että potilas haluaa varmistaa mahdollisimman yksityisyyttä. Mutta onko se todella niin? Keskukset ovat vakavimpia erityiset menettelyt varastointi potilastietoja sisältävät arkaluonteisia tietoja, kuten geneettiset, myös salausta järjestelmien. Et voi sanoa paljon tiedoista matkustavat internetissä: Yhdysvallat on ollut tapauksia työnantajien tai vakuutusyhtiöiden, jotka ovat tutustuneet geneettisen kartan henkilön kysymättä lupaa. Syyt ovat ilmeiset: koska ne vakuuttaa tai palkata joku, joka on suuri riski saada sairas?

Italian laki, tässä mielessä, on vielä kesken, mikä vahvistetaan John Boniolo: ”Kukaan ei riitoja, sillä esimerkiksi oikeudellisiin tietokantoihin, jotka sisältävät DNA yksilöitä, jotka olivat rikospaikalta, ehkä satunnaisesti, eikä edes tiedä, että heidän biologinen materiaali on jätetty. ”puhumattakaan ns” DNA varkaus ”mahdollisuudesta, että melko yksinkertainen analysoida DNA muiden heidän tietämättään. Kaikkein räikeissä tapauksissa uutisia, jotka koskevat esimerkiksi, jotka harjoittavat analysoida geenien tulevien vaimojen nähdä niiden sairastumisen riskiä tai isiä, jotka peläten olla biologiset vanhemmat lapsensa jotka suorittavat isyystutkimus ilman lupaa vaimonsa.

Monet testit, muutaman neuvonta

mukaan väestönlaskenta tekemän Society of Human Genetics (SIGU), kolmessa vuodessa vuodesta 2004 vuoteen 2007, geneettisten testien kasvoi 30 prosenttia. Ja vain noin suoritettujen kokeiden laboratorioissa rekisteröity ilman, siksi, joka on turvautunut DIY keskuksiin Internetin tai regeneratiivisen lääketieteen, joita ei lasketa osaksi immunogenetiikka ja sytogenetiikka laboratorioissa. Edessä yli 560 000 testiä, perinnöllisyysneuvonta olivat vain 70154, luku vaivaavat, koska se tarkoittaa, että potilaat eivät ole riittävästi mukana päätöksen kokeen suorittamiseen ja alkuperäisen ymmärrystä tuloksen. Tilat, jotka väittävät että välineet tehdä geneettinen testaus on jatkuva kasvu ja perusteettomia: on noin kolme kertaa enemmän lukuisia kuin Ranskassa, paljon suurempi. Sen välttämiseksi, että ihmiset ovat helppo saalis laaja muoti, mutta vähän käytössä, SIGU suostumuksella ministeriön Welfare, käynnistää tiedotuskampanja tämäntyyppisen testin.