Krooninen sairaus

Maple Siirappi Virtsa Disease (MSUD) on häiriö poikkeuksellisen metaboliaan vaikuttavat aminohappoja. Häiriö vaikutuksen tapa kehon metabolizes tietyt osat proteiinia. Nämä komponentit ovat kolme haaraketjuisia aminohappoja leusiini, isoleusiini, ja valiini. Nämä aminohapot kertyy vereen aiheuttaen myrkyllinen vaikutus, joka häiritsee aivojen toimintaa. MSUD johtuu puutos metabolisen entsyymin haaraketjuista a-ketohapoksi dehydrogenaasi (BCKDH), mikä johtaa kertyminen on haaraketjuaminohapot (leusiini, isoleusiini ja valiini) ja niiden myrkyllisiä sivutuotteita veressä ja urine.Maple siirappi virtsa tauti sairastunut arvioitu 1 185,000 vauvoilla maailmanlaajuisesti. Geenivirheen varten MSUD on peittyvästi geneettinen ominaisuus ja on tietämättään periytynyt sukupolvelta toiselle. Tämä virheellinen geeni yleensä syntyy, kun kaksi harjoittajat saavat lapsia yhdessä ja välittää se jälkeläisilleen. Kutakin raskaus kahden tällaisen harjoittajien, on 25% mahdollisuus, että lapsi on syntynyt kanssa sairauden ja 50% mahdollisuus lapsi on kantaja-geenivirheen. Henkilöt, joilla tämä ehto ei voi murtaa haaraketjuaminohapot leusiini, isoleusiini ja valiini. Tämä johtaa kertyminen näiden kemikaalien veressä. Kaikkein vakavin, MSUD voi vahingoittaa aivoja aikoina fyysisen stressin (kuten infektio, kuume, tai ei syö pitkään). Oireita vaahterasiirappi virtsa taudin liittyy huono ruokinta, oksentelu, kuivuminen, uneliaisuus, hypotonia, kouristukset, ketoasidoosi, ja neurologisia lasku. Kaksi tärkeintä näkökohtaa hoitoon vaahterasiirappia virtsa tauti (MSUD) ovat pitkän aikavälin hoidon ja hoito akuuttia metabolisen dekompensaatio. Peritoneaalidialyysi tai hemodialyses käytetään alentaa amino acids.Long aikavälin hoito vaatii erityistä ruokavaliota. Ruokavalio sisältää synteettisen äidinmaidonkorvike, jossa alas tasoa aminohappojen leusiini, isoleusiini ja valiini. Tavoitteena ruokavalion hoito on normalisointi haaraketjuaminohapot (erityisesti leusiini) rajoittamalla saanti haaraketjuaminohapot heikentämättä kasvua ja henkisen kehityksen. Ruokavalion hoito on elinikäinen. Geeniterapia on myös mahdollisia tulevia hoito potilailla, joilla MSUD. Tässä vaihtoehdossa mutatoidun geenin, jolla on hyvä kopio, jonka avulla potilaan solujen tuottamaan funktionaalista BCKD proteiinikompleksi ja hajottaa liikaa aminohappoja.