Krooninen sairaus

tiistai 05 maaliskuu 2013 – Tavallinen potilaan käynnin hiljattain johtanut Sveitsin tutkijat ylimääräiseen löytö: yksi geneettinen mutaatio, joka aiheuttaa tyypin 1 diabetes, kuten on raportoitu tänään päiväkirjaan

Cell Metabolism

. Tutkijat ovat nyt keinoja kääntää niiden hyödyntämistä kliinisissä tutkimusta, mukaan lukien mahdollinen tutkimuksessa lääkkeitä, jotka aktivoivat geeni reitin, toiveet tunnistaa uusia tyypin 1 diabetes hoitoja.

”Tämä on ensimmäinen kerta, yhden geenin havaittiin, että suoraan johtaa tyypin 1 diabetekseen ”, kertoo Marc Donath, MD, tutkimuksen vanhempi kirjailija ja endokrinologian klo yliopistollisen sairaalan Basel Sveitsissä. ”Tämä geeni oli varsin tunnettu eläinkokeista ja ei odoteta johtavan tällaista tautia.”

Tyypin 1 diabetes, joka tyypillisesti esiintyy lapsilla ja nuorilla aikuisilla, kehittyy, kun elimistön immuunijärjestelmä alkaa hyökkää haiman jotka tuottavat hormoni insuliini. Tutkijat eivät täysin ymmärrä, mitä lähtee elimistön immuunijärjestelmän hyökkäys, mutta tietyt virukset, toksiinit, ja muut ympäristötekijät voivat laukaista taudin ihmisiä, jotka ovat syntyessään geneettinen alttius.

geneettinen löytö alkoi Dr. Donath n poliklinikka, kun nuori mies Donath oli hiljattain diagnosoitu tyypin 1 diabetes raportoitu epätavallisen suvussa tauti – potilaan isä, sisko, ja serkku kaikki jaetut diagnosoinnissa. On harvinaista nähdä tämän monissa tapauksissa yhdessä perheen, koska tyypin 1 diabetes vaikuttaa monimutkainen yhdistelmä geneettisten ja ei-geneettisten tekijöiden eikä periytynyt yksinkertaisella perinnöllinen kuvio. Epäillä ainutlaatuinen geneettinen syy, Donath yhteistyötä kollegoiden tutkia potilaan perheen yksityiskohtaisesti.

Käyttäen geneettisen sekvensointitekniikoilla, tutkijat päättänyt, että nuori mies ja koko hänen sukulaisensa tyypin 1 diabetes oli samanlainen mutaatio geeni tunnetaan SIRT1. SIRT1-geeni on jo tiedossa olevan rooli insuliinin eritystä, aineenvaihduntaa, ja tukahduttaminen immuunijärjestelmän tuloksista aikaisempien eläinkokeissa, mutta ei ollut aiemmin liitetty tyypin 1 diabetes ihmisillä. Jos geeni ei toimi kunnolla, immuunijärjestelmä voi tulla hyperaktiivinen ja hyökätä kehon omia haiman soluja, mahdollisesti miksi vika johti tyypin 1 diabeteksen ihmiset, viittaa Donath.

Vaikka muut yhden geenin mutaatioita on osoitettu aiheuttavan tyypin 1 diabetes, tämä on ensimmäinen tuottaa kaikki tyypillisiä taudin, asiantuntijoiden mukaan. Yksilöiden aiemmin tunnistettu geneettisiä muutoksia ei näytä kaikkia klassisia oireita tai kehittää useita muita terveysongelmia sekä diabetes.

erityinen mutaatio, joka aiheutti diabeteksen tutkittu perheen näyttää olevan erittäin harvinainen. Tutkijat analysoivat DNA lähes 2000 henkilöitä, joilla on tyypin 1 diabetes ja välitön suhteellinen tautiin, eikä yksi oli sama vaihtelu.

”Vaikka tämä geneettinen muutos on harvinaista, SIRT1 polku voisi olla merkitystä löytämiseksi hoitomuotojen yleisempiä muotoja tyypin 1 diabetes ”, sanoo Patricia Kilian, FT, johtaja beetasolujen Regeneration varten JDRF, tutkimus pohjan tyypin 1 diabetes, joka auttoi rahoittamaan tutkimukseen.

Donath ja hänen kollegansa tutkimaan edelleen rooli SIRT1 väylän etenemisen tyypin 1 diabetes ja ovat nyt keinoja kääntää niiden hyödyntämistä kliinisissä tutkimuksessa. Tulevaisuudessa he toivovat tutkia tutkittavia lääkkeitä, jotka aktivoivat SIRT1 geeni on hyötyä tyypin 1 diabetes.

Yksi lääkealan yritys, Sirtris tytäryhtiö GlaxoSmithKline, testaa jo lääkkeitä, jotka kohdistuvat SIRT1 kuten mahdollisia hoitomuotoja sydän-, aineenvaihdunnan ja tulehdussairauksiin vaiheen II kliinisissä kokeissa. ”Löytäminen lääkkeitä, jotka aktivoivat SIRT1 on jo aktiivinen alue teollisuudessa, joten voi olla mahdollisuuksia tehdä tästä hoitomuotoja tyypin 1 diabetekseen”, sanoo tohtori Kilian.

Sveitsiläiset tutkijat ovat myös jäljittelevän äskettäin tunnistettu mutaatio hiirissä luoda uusi eläinmalli käytettäväksi opiskeluun tyypin 1 diabetes. Nykyiset mallit on rajoituksia, koska ne eivät kuvasta kaikkia ominaisuuksia taudin kuin se esiintyy ihmisellä.

tunnistaminen osallistumista SIRT1 geeni voi hyvinkin johtaa mekanismien ymmärtämistä, jotka aiheuttavat tyypin 1 diabetes, joka voisi avata oven uusille, tehokkaampia hoitoja, sanoo Donath. ”Tämä on pitkäaikainen toivoa ja mahdollisuuksia tämän toteamuksen.”