Kuinka autosomaalinen hallitseva PKD todetaan?
Autosomal hallitseva PKD (PKD) on yleensä diagnosoidaan munuaisten kuvantamistutkimukset. Yleisin diagnostisten munuaisten kuvantaminen on ultraääni, mutta tarkempia tutkimuksia, kuten tietokonetomografia (CT) skannaa tai magneettikuvaus (MRI) on myös laajalti käytetty. Vuonna autosomaalinen dominantti PKD, puhkeamista munuaisvaurioita ja kuinka nopeasti sairauden edetessä voi vaihdella. Munuainen kuvantaminen havainnot voi myös vaihdella huomattavasti, riippuen potilaan iästä. Nuoremmilla potilailla yleensä sekä vähemmän ja pienempiä kystat. Lääkärit ovat sen vuoksi kehittäneet erityisiä perusteita taudin diagnosoimiseksi munuaissairauteen kuvantamisen havaintojen mukaan potilaan iästä. Esimerkiksi läsnä on vähintään kaksi kystat kussakin munuaisissa iän 30 potilaalla, joiden suvussa tauti voi vahvistaa diagnoosin PKD (PKD). Jos on kysymys diagnoosin, suvussa Polykystinen munuaistauti (ADPKD) ja kystat löytyy muissa elimissä tehdä diagnoosin likely.In useimmiten ADPKD (Polykystinen munuaistauti), potilaat ovat oireettomia ja niiden fyysinen kunto näyttää normaalilta monta vuotta, joten tauti voi jäädä huomaamatta. Fyysiset tarkastukset ja veren ja virtsan testejä saa johtaa varhaisen diagnoosin. Koska hidas, huomaamatta eteneminen kysta kasvua, jotkut ihmiset elävät monia vuosia tietämättä heillä Polykystinen munuaistauti (ADPKD) .Kun kystat ovat kasvaneet noin puolen tuuman kuitenkin diagnoosi on mahdollista kuvantamisen tekniikkaa. Ultraääni, joka kulkee ääniaallot läpi kehon luoda kuvan munuaiset, käytetään useimmiten. Kaikukuvaukseen ei käytä mitään pistetään väriaineita tai säteilyä ja on turvallinen kaikille potilaille, myös raskaana olevilta naisilta. Se voi myös havaita kystat munuaisissa sikiön, mutta suuri kysta kasvu tätä varhain elämässä on harvinaista autosomaalinen hallitseva PKD.More tehokas ja kallis kuvantamismenetelmiä kuten TT ja MK voi myös havaita kystat. Äskettäin MRI on käytetty mittaamaan munuaisten ja kysta volyymi sekä seurata munuaisten ja kysta kasvua, joka voi toimia keinona seurata etenemistä disease.An ultraääni kuvantamislaite kulkee vaaraton ääniaallot läpi kehon havaita mahdolliset munuainen cysts.Diagnosis voidaan tehdä myös geneettinen testi, joka tunnistaa mutaatiot polykystinen munuaistauti (ADPKD) geenejä, kutsutaan PKD1 ja PKD (PKD) 2. Vaikka tämä testi voi havaita, että autosomaalinen dominantti PKD mutaatioita ennen suuria kystia kehittää, sen käyttökelpoisuus on rajoitettu kaksi tekijää: havaitseminen taudin geeniä ei voi ennustaa oireiden tai lopullisen sairauden vakavuudesta, ja jos sairauden geeni on havaitaan, mitään erityistä ehkäisemiseksi tai parannuskeinoa tautiin on olemassa. Kuitenkin nuori henkilö, joka tietää jonkin PKD (PKD) geenimutaatio ehkä estää menetys munuaisten toiminta ruokavalion ja verenpaineen säätelyyn. Geneettinen analyysi voidaan käyttää sen määrittämiseksi, onko nuori jäsen PKD perhe voi turvallisesti lahjoittaa munuainen perheenjäsenelle sairauden kanssa. Yksilöt, joiden suvussa PKD jotka ovat hedelmällisessä iässä voi myös haluavat tietää, onko heillä mahdollisuuksia kulkee PKD (PKD) -geeni lapselle. Jokainen harkitsee geneettinen testaus tulisi saada ohjausta ymmärtää kaikkia vaikutuksia testin.